Le CC est la plus grande commissure de la substance blanche cérébrale composée d’environ 200 millions d’axones reliant différentes parties des hémisphères droit et gauche ., Cette structure est divisée en cinq régions anatomiques: genu, rostre, corps, isthme et splénium. Le CC contient des voies nerveuses interhémisphériques homotopiques et hétérotopiques établissant des connexions excitatrices et inhibitrices. Cela permet une communication bilatérale entre les zones sensori-motrices primaires et l’intégration des noyaux corticaux situés sur l’hémisphère controlatéral ou ipsilatéral ., Les fibres transcallosales sont organisées dans des voies nerveuses séparées le long des sous-régions du CC en fonction des zones fonctionnelles vers lesquelles elles sont projetées: préfrontal; prémoteur et moteur supplémentaire; moteur primaire; sensoriel primaire; lobe pariétal; lobe temporal; et lobe occipital .

le rôle de connexion du CC est d’une grande importance pour l’intégration des informations d’entrée nécessaires au fonctionnement neurocognitif adéquat ., Ainsi, les dommages au CC pendant la vie postnatale ou son absence congénitale entraînent d’importants déficits neuropsychologiques selon les sous-régions anatomiques compromises (Tableau 1). Un spectre de malformations structurelles peut affecter le CC, y compris L’AgCC complète ou partielle, l’hypoplasie et la dysgénésie . AgCC est l’une des malformations cérébrales congénitales les plus courantes et survient dans 1,4 pour 10 000 naissances vivantes ., Ce défaut résulte de la perturbation du développement de CC qui commence vers la dixième semaine de gestation avec la migration des cellules gliales vers la fissure interhémisphérique, où elles forment une fronde gliale primitive . Cette structure guide les fibres calleuses qui se croisent vers l’hémisphère opposé le long de deux locus distincts: l’un contenant les axones du néocortex hémisphérique antérieur et l’autre formé par les fibres du néocortex postérieur. Ce processus est régulé par plusieurs gènes impliqués dans la reconnaissance de la cible et la migration des axones vers l’hémisphère controlatéral ., La formation du CC culmine avec la fusion des loci antérieur et postérieur à la 20e semaine de gestation .,

AgCC peut se produire comme une condition isolée ou peut être associée à d’autres malformations extracrâniennes dans le cadre d’un large éventail de syndromes congénitaux liés à des expositions infectieuses, toxiques ou métaboliques tératogènes connues, ainsi qu’à des troubles génétiques., En fait, 10% des personnes atteintes D’AgCC ont des anomalies chromosomiques et 20 à 35% ont des troubles monogéniques ou polygéniques spécifiques . Le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) est la cause congénitale non génétique la plus importante de L’AgCC, avec une incidence d’environ 7% dans les cas de SAF . Pourtant, dans environ 70% des cas D’AgCC, en particulier dans ceux d’agénésie isolée complète, l’état causal reste inconnu . L’absence de CC perturbe la communication interhémisphérique et confine le réseau de traitement fonctionnel des fonctions cognitives complexes ., Cependant, il n’y a pas un seul phénotype neuropsychologique des individus atteints D’AgCC. En fait, le spectre des caractéristiques cliniques de ce défaut est hétérogène et dépend de plusieurs facteurs, tels que l’extension de la lésion CC (complète ou partielle), la présence et la gravité des défauts associés, les comorbidités cliniques, ainsi que l’ampleur du transfert interhémisphérique résiduel à travers d’autres commissures (antérieure, postérieure et hippocampique) . Les faisceaux Probst et hétérotopiques se développent également chez les patients atteints D’AgCC et peuvent fournir un certain degré de connectivité compensatoire .,

en général, les patients atteints D’AgCC peuvent être classés en trois groupes en fonction de leurs caractéristiques cliniques et neurocognitives. La première comprend les personnes atteintes D’AgCC « syndromiques » qui présentent généralement une déficience neurocognitive et une déficience de l’intelligence graves qui masquent les déficiences directement causées par l’absence du CC. Ces patients peuvent également présenter des malformations cérébrales associées évidentes, des défauts structurels non cérébraux, des schémas altérés de croissance et de développement, des symptômes neurologiques progressifs, une déficience sensorielle et des symptômes systémiques ., Un deuxième groupe de patients atteints de maladies neurodéveloppementales dans lesquelles AgCC peut jouer un rôle a été suggéré . Le troisième groupe, illustré par le cas présenté ici, comprend les patients atteints d’AgCC complet ou partiel isolé qui restent généralement asymptomatiques neurologiquement et ont une intelligence normale apparente. Cependant, des études récentes ont montré qu’un dépistage neuropsychologique profond révèle souvent de légers déficits comportementaux et cognitifs chez ces individus .

Le diagnostic D’AgCC peut être effectué pendant la période prénatale ou postnatale., Le diagnostic prénatal est généralement effectué en utilisant USG entre 18 et 22 semaines de gestation, ce qui pourrait révéler directement le défaut complet ou partiel, ainsi que d’autres caractéristiques indirectes suggérant AgCC . Cette approche doit être complétée par un USG structurel détaillé et une IRM cérébrale prénatale pour confirmer la présence D’AgCC et d’autres défauts possibles associés . Une IRM cérébrale pourrait être répétée après la naissance pour améliorer le dépistage des malformations associées., L’amniocentèse pour les tests génétiques et l’analyse des microréseaux chromosomiques, ainsi que le dépistage des infections congénitales sont recommandés, en particulier chez les personnes présentant de multiples défauts détectés par imagerie . Les mères qui ont un diagnostic prénatal D’AgCC doivent être prises en charge par une équipe multidisciplinaire., Au cours de la période postnatale précoce, toutes les études précédentes doivent être complétées par: une enquête complète des antécédents médicaux; un examen physique complet; l’imagerie des systèmes gastro-intestinal, respiratoire, urinaire et cardiovasculaire; ainsi que des études supplémentaires, telles qu’un panel métabolique, un test de potentiels évoqués somatosensoriels, entre autres, en particulier dans les cas présentant des caractéristiques cliniques suggérant 2) .

Prénatale et postnatale diagnostic et de suivi de l’approche de l’agénésie du corps calleux. Agénésie du corps calleux AgCC, IRM imagerie par résonance magnétique, échographie USG

même lorsque certaines personnes atteintes D’AgCC syndromique présentent des symptômes neurologiques évidents et un déclin cognitif depuis le début de la vie, tous les patients doivent recevoir un dépistage neuropsychologique longitudinal et un suivi jusqu’à l’âge adulte., Les Patients présentant un AgCC isolé et une intelligence normale apparente constituent la population qui bénéficierait le plus d’une détection opportune d’anomalies neurocognitives subtiles, car ils peuvent recevoir en temps opportun des stratégies de réadaptation pour compenser ces déficits, ce qui améliorerait leur indépendance. Ces patients présentent souvent des défauts neuropsychologiques à la fin de l’enfance et au début de l’adolescence, lorsque la myélinisation et le développement du CC sont terminés et que la dépendance à cette structure devient maximale ., Avant un tel moment, la présence d’autres commissures cérébrales fournit un certain degré de connectivité compensatoire . Cependant, les personnes atteintes D’AgCC et d’intelligence normale apparente deviennent plus sensibles à l’augmentation de la demande cognitive au fil du temps. Leur phénotype neurocognitif résulte d’un manque de transfert interhémisphérique d’informations complexes ou inconnues, mais d’une connectivité normale pour la transmission d’entrées sensori-motrices simples., Cette connectivité perturbée conduit également à une vitesse de traitement lente de l’information sensori-motrice, qui est exacerbée par la complexité des différentes tâches nécessitant une demande cognitive plus élevée . L’explication de cette limitation dans le traitement d’informations complexes et des performances relativement normales dans des fonctions cognitives simples ou familières est que de telles tâches complexes nécessitent souvent le recrutement simultané de centres d’intégration situés dans les deux hémisphères ., Fait intéressant, les personnes atteintes D’AgCC ont également une limitation marquée pour intégrer ou interpréter l’information sociale et émotionnelle en fonction du contexte .

collectivement, ces déficits provoquent une gamme de manifestations neurocognitives secondaires qui ont récemment été proposées pour constituer le syndrome de base de L’AgCC . Certains de ces déficits peuvent s’améliorer avec la formation et la pratique, ce qui souligne l’importance du dépistage neuropsychologique pour initier en temps opportun des stratégies neurocognitives visant à améliorer les mécanismes compensatoires., Dans le tableau 1, Nous fournissons un résumé des résultats cognitifs qui pourraient être observés chez des patients apparemment normaux atteints D’AgCC, ainsi que des tests neuropsychologiques utilisés dans le passé pour l’investigation de tels déficits neuropsychologiques. La batterie de tests neurocognitifs doit toujours inclure des outils neuropsychologiques généraux tels que le MMSE, ainsi que d’autres tests validés utilisés en fonction de l’âge et de la langue du patient. La Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) et la Wechsler Adult Intelligence Scale (Wais) doivent également être réalisées pour évaluer le QI des patients ., De plus, en raison du manque de recommandations fondées sur des preuves pour le suivi des personnes atteintes d’AgCC isolé, nous proposons ici que ce type de patients soit évalué au moins une fois par an, à partir du début de l’âge scolaire, afin de détecter rapidement tout déficit. Il est important de mentionner que, bien que les enfants atteints d’AgCC isolés puissent montrer des performances normales lors de leurs évaluations initiales, ces examens précoces peuvent fournir des informations de référence précieuses pour les tests futurs.,

En conclusion, AgCC n’est pas une malformation cérébrale anodine, même si elle se produit isolée, et les patients atteints de ce défaut nécessitent un suivi neurocognitif strict malgré une fonction cognitive normale pendant l’enfance, comme illustré dans le présent rapport., Bien que la pertinence du cas présenté ici ne repose sur aucune présentation clinique inhabituelle D’AgCC, la rareté du défaut, ainsi que l’Âge tardif de la présence de notre patient, font de ce rapport une démonstration claire de la capacité compensatoire du cerveau en l’absence de CC qui a permis à notre patient de vivre une enfance relativement normale., Enfin, nous croyons que l’examen actuel fournirait aux médecins un outil de référence utile pour l’approche diagnostique et le suivi neuropsychologique des patients atteints d’AgCC isolé, ce qui peut ultimement contribuer à améliorer leur indépendance et leur intégration à la vie sociale.