différents défauts génétiques caractérisent les nombreux types d’albinisme. Les types d’albinisme comprennent:

albinisme oculo-cutané (OCA)

L’OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types D’OCA:

OCA1

OCA1 est due à un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types D’OCA1:

• OCA1a. les personnes atteintes D’OCA1a ont une absence totale de mélanine. C’est le pigment qui donne à la peau, aux yeux et aux cheveux leur coloration. Les personnes atteintes de ce sous-type ont les cheveux blancs, la peau très pâle et les yeux clairs.,
• OCA1b. les personnes atteintes D’OCA1b produisent de la mélanine. Ils ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur claire. Leur coloration peut augmenter en vieillissant.

OCA2

OCA2 est moins sévère que OCA1. C’est dû à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Les personnes atteintes D’OCA2 naissent avec une coloration et une peau claires. Leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou brun clair. OCA2 est le plus fréquent chez les personnes D’ascendance africaine et les Amérindiens.

OCA3

OCA3 est un défaut du gène TYRP1. Il affecte généralement les personnes à la peau foncée, en particulier Les sud-africains noirs., Les personnes atteintes D’OCA3 ont la peau brun rougeâtre, les cheveux rougeâtres et les yeux noisette ou marron.

OCA4

OCA4 est dû à un défaut de la protéine SLC45A2. Il en résulte une production minimale de mélanine et apparaît généralement chez les personnes D’origine Est-Asiatique. Les personnes atteintes D’OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes D’OCA2.

albinisme Oculaire

albinisme Oculaire est le résultat d’une mutation du gène sur le chromosome X et se produit presque exclusivement chez les mâles. Ce type d’albinisme n’affecte que les yeux., Les personnes atteintes de ce type ont des cheveux normaux, la peau et la coloration des yeux, mais n’ont pas de coloration dans la rétine (l’arrière de l’œil).

syndrome de Hermansky-Pudlak

ce syndrome est une forme rare d’albinisme qui est due à un défaut dans l’un des huit gènes. Il produit des symptômes similaires à OCA. Le syndrome survient avec des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

syndrome de Chediak-Higashi

le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d’albinisme qui est le résultat d’un défaut dans le gène LYST. Il produit des symptômes similaires à L’OCA, mais peut ne pas affecter toutes les zones de la peau., Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec un éclat argenté. La peau est généralement blanc crème à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un défaut dans les globules blancs, ce qui augmente leur risque d’infections.

syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique extrêmement rare. C’est dû à un défaut dans l’un des trois gènes. Il n’y a eu que 60 cas connus de ce syndrome dans le monde depuis 1978. Il survient avec l’albinisme (mais peut ne pas affecter tout le corps), des problèmes immunitaires et des problèmes neurologiques. Le syndrome de Griscelli entraîne généralement la mort dans la première décennie de la vie.