Autosome, l’un des chromosomes numérotés ou non d’un organisme. Les humains ont 22 ensembles d’autosomes; ils sont appelés numériquement (par exemple, chromosome 1, chromosome 2) selon un ordre de tri traditionnel basé sur la taille, la forme et d’autres propriétés. Les Autosomes diffèrent des chromosomes sexuels, qui constituent la 23e paire de chromosomes dans toutes les cellules humaines normales et se présentent sous deux formes, appelées X et Y. les Autosomes contrôlent l’héritage de toutes les caractéristiques d’un organisme, sauf celles liées au sexe, qui sont contrôlées par les chromosomes sexuels.,

on pense généralement que les anomalies numériques dans les autosomes résultent de la non—disjonction méiotique—c’est-à-dire de la division inégale des chromosomes entre les cellules filles-qui peut se produire pendant la formation des gamètes maternels ou paternels. La non-disjonction méiotique conduit à des ovules ou des spermatozoïdes supplémentaires ou manquants chromosomes. Le syndrome de Down est probablement la trisomie autosomique la plus connue et la plus fréquemment observée. La trisomie 13 et la trisomie 18 sont d’autres anomalies numériques observées chez les populations humaines, mais à des taux considérablement réduits par rapport au syndrome de Down., Des anomalies structurelles des autosomes se produisent également, y compris des translocations de gros morceaux de chromosomes ainsi que des suppressions, des insertions ou des réarrangements plus petits. Même une petite délétion ou addition de matériel autosomique—trop petite pour être vue par des méthodes de caryotypage normales—peut produire de graves malformations et une déficience intellectuelle.