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Causes-syndrome de Noonan


quelles sont les chances d’avoir un autre enfant avec le syndrome?

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Noonan et que ni vous ni votre partenaire n’avez été diagnostiqués vous-même, parlez à votre médecin généraliste pour obtenir une référence à un conseiller en génétique.

vous pourrez peut-être faire un test sanguin génétique pour voir si l’un de vous porte l’un des gènes défectueux associés à la maladie.,

Si aucun de vous supporter l’un des gènes défectueux, le risque d’avoir un autre enfant avec l’état est très faible (estimé à moins de 1%).

Si l’un d’entre vous porte un gène défectueux ou a été diagnostiqué avec le syndrome de Noonan, il y a un risque de 50% que chaque autre enfant que vous avez naisse avec la condition.

un conseiller en génétique peut vous expliquer les risques et vos options pour avoir un autre enfant., Ceux – ci peuvent inclure:

  • faire un test pendant la grossesse pour voir si votre bébé aura le syndrome de Noonan
  • adopter un enfant
  • avoir un enfant avec un ovule ou du sperme de donneur
  • diagnostic génétique préimplantatoire-où les ovules sont fécondés et testés en laboratoire, et seuls les ovules sans les gènes défectueux du syndrome de Noonan sont implantés dans l’utérus

en savoir plus sur le diagnostic du syndrome de Noonan.