různé genové defekty charakterizují četné typy albinismu. Typy albinismu zahrnují:

Okulokutánní albinismus (OCA)

OCA ovlivňuje kůži, vlasy a oči. Existuje několik podtypů OCA:

OCA1

OCA1 je způsoben defektem enzymu tyrosinázy. Existují dva podtypy OCA1:

• OCA1a. lidé s OCA1a mají úplnou nepřítomnost melaninu. Jedná se o pigment, který dává kůži, oči a vlasy jejich zbarvení. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou pokožku a světlé oči.,
• OCA1b. lidé s OCA1b produkují nějaký melanin. Mají světlou pleť, vlasy a oči. Jejich zbarvení se může s přibývajícím věkem zvýšit.

OCA2

OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to kvůli defektu genu OCA2, který má za následek sníženou produkci melaninu. Lidé s OCA2 se rodí s lehkým zbarvením a kůží. Jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější u lidí afrického původu a domorodých Američanů.

OCA3

OCA3 je defekt genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou kůží, zejména černé Jihoafričany., Lidé s OCA3 mají červenohnědou kůži, načervenalé vlasy a lískové nebo hnědé oči.

OCA4

OCA4 je způsobena vadou proteinu SLC45A2. Výsledkem je minimální produkce melaninu a běžně se objevuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají příznaky podobné těm u lidí s OCA2.

oční albinismus

oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Tento typ albinismu ovlivňuje pouze oči., Lidé s tímto typem mají normální vlasy, kůži a oční zbarvení, ale nemají žádné zbarvení v sítnici (zadní část oka).

Heřmanského-Pudlak syndrom

Tento syndrom je vzácná forma albinismu, který je kvůli závadě v jednom z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. Syndrom se vyskytuje s poruchami plic, střev a krvácení.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom je další vzácná forma albinismu, které je výsledkem defektu v DŮVODEM gen. Vyvolává příznaky podobné OCA, ale nemusí mít vliv na všechny oblasti pokožky., Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbřitým leskem. Kůže je obvykle krémově bílá až šedavá. Lidé s tímto syndromem mají vadu bílých krvinek a zvyšují riziko infekcí.

Griscelliho syndrom

Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je to kvůli defektu jednoho ze tří genů. Po celém světě bylo od roku 1978 známo pouze 60 případů tohoto syndromu. Vyskytuje se s albinismem (ale nemusí mít vliv na celé tělo), imunitními problémy a neurologickými problémy. Griscelliho syndrom obvykle vede k úmrtí během prvního desetiletí života.