historie

chlapec se narodil, po prvním těhotenství, mladých, zdravých, nepříbuzných rodičů. V prvních týdnech těhotenství byly rentgenové paprsky hlavy a dlaně odebrány matce kvůli zranění. Matka užívala NSAID až do 5. týdne těhotenství. Těhotenství bylo zjištěno až v 5.týdnu. Progesteron byl doporučen vaginálně kvůli špinění., Navíc od 8. týdne byly během těhotenství užívány klotrimazol a vitamíny (Femibion). Žádné známky deformace v kloubech byly hlášeny v rutinní klinické ultrazvuku hodnocení, ale oligohydramnion pozorovány v 33. týdnu těhotenství byla spojena s příznaky plod špatnou hnutí popsal matky jako „velmi klidné dítě“ v průběhu posledních týdnů těhotenství., Chlapec byl doručen po spontánní porod v termínu (40. týden těhotenství) v obecné špatném stavu, (Apgar skóre 1, 5 a 6 v – 1., 3. a 5. minut v tomto pořadí) s porodní váhou 4150 g, délka 56 cm a obvod hlavy 36 cm. Dítě vyžadovalo větrání po dobu 4 dnů. Byla podána antibiotika, protože bylo podezření na intrauterinní infekci na základě zvýšených hladin C-reaktivního proteinu. Záchvaty byly pozorovány v prvních dnech života, s největší pravděpodobností v důsledku perinatální hypoxie., Následně byly patrné některé abnormální hodnoty EEG, které vyžadovaly krátkou antikonvulzivní terapii fenobarbitalem.

Vyšetření po narození odhalil přítomnost mikrognacie, retrognathia a kontraktury kloubů typické pro AMC: tj. postihuje zápěstí, lokty a ramena, stejně jako nohy ve formě koňskou nohou – bodování 4 na Dimeglio rozsahu, v doprovodu kolen-kloubu, subluxace a luxace pravého kyčelního kloubu (obrázky 1 a 2)., Dítě nepředstavovalo žádný sací reflex, velmi slabou reaktivitu na vnější podněty, snížený svalový tonus, zejména v linii hlavy a ramen a oslabené reflexy šlach. Zůstal v omezeném postavení na boku.

první den života.,

třetí den života – celé číslo – patrné zdarma palce a zřejmá dislokace na levé straně kolenního kloubu.

x-ray image dolních končetin ukázala viditelný kalus kolem stehenní kosti zlomeniny, výskyt perinatální zlomeniny a deformace typické pro koňskou nohou (Obrázek 3)., Ultrazvukové vyšetření kyčelních a kolenních kloubů odhalilo následující: nohy umístěny ve vnitřní rotaci (90-100° c), mediální nestability obě kolena a čéšky nachází na vnitřní straně. Nebyly zaznamenány žádné známky dislokace kyčle, s dobrým posezením femorální hlavy v acetabulu a správnou hloubkou krytu zásuvek.

X-paprsky dolních končetin přijata ve věku 10 dnů.,

kraniální a břišní ultrazvuk, stejně jako oční vyšetření, neodhalily žádnou patologii. Vyšetření indukovaných sluchových potenciálů ukázalo správné výsledky z mozkového kmene a bilaterální ztrátu sluchu na úrovni 70 dB. Echokardiografie odhalila hemodynamicky nevýznamnou vadu síňového septa (ASD). Vzhledem k masivní deformace z týlní oblasti, MRI mozku byla provedena detekce žádné abnormality, kromě 9 mm arachnoidální cysta, lpění na levé temporální pól., Vrozené infekce-cytomegalie, toxoplazmóza, parvovirová infekce, hepatitida typu B a rubeola – byly vyloučeny. Cytogenetická vyšetření prezentovala normální mužský karyotyp – 46, XY. Submikroskopické aberace byly vyloučeny pomocí komparativní genomické hybridizace založené na mikroarray (array-CGH) (array(1-22)×2, (X,Y)×1). Osteogeneze inperfecta byla vyloučena v dalších testech. EEG o několik měsíců později neprokázala žádnou patologii.

bylo ovlivněno více než jeden typ kloubů., Byla zaznamenána velmi specifická poloha se symetrickým postižením končetin: paže-zápěstí, lokty a ramena, pevná kolena, nohy equinovarus. V tomto případě lze identifikovat typické faktory a příznaky vyvolávající AMC: rentgenové záření bylo užíváno u matky a NSAID byly používány až do 5.týdne těhotenství.

mohou to být potenciální teratogenní látky v tomto případě, ale žádné známky jiných závažných vrozených poruch, kde byly nalezeny, cytogenetická vyšetření neodhalila žádné abnormality. Klinický obraz nebyl kompatibilní s žádnou známou monogenní poruchou s AMC., Příčina oligohydramnios a patologické snížení fetálních pohybů nebyly označeny. Zlomeniny kostí lze vysvětlit pouze obtížemi během porodu. Perinatální asfyxie vedla k záchvatům a perinatální hypotonii.

Rehabilitace

Rehabilitace byla zahájena ve věku tří týdnů, dítě byl zachován v nemocnici po dobu osmi týdnů, aby se stabilizovalo epileptické aktivity, sledovat výživu (vzhledem k nedostatku sací reflex a dysfagie), a pro ortopedické léčby.,

cílem rehabilitace bylo zvýšit rozsah pohybu v kloubech a zvýšit neuro-vývojovou stimulaci.

ultrazvuk byl použit k umístění struktur končetin. Zejména ultrazvukové zobrazování bylo užitečné při polohování patelly a osy kolena. Informace získané z ultrazvukových vyšetření umožnily značení struktur na kůži. Tento jednoduchý postup umožnil pokrok v tréninku a zároveň omezil riziko dislokace kloubů., Fotografie tréninkového manouveru se značkami na kůži byly převzaty z terapie, aby poučily rodiče a další terapeuty.,

Techniky používané ke zvýšení mobility v kloubech:

• relaxační masáže a strečink ve svalové úpony,

• kloubní mobilizační techniky v přísném souladu s limity mobility audit pod kontrolou ultrazvuku,

• nápravných kinesiotaping na hřbetní straně ruky, stimulující rovnání kloubů v zápěstí a prsty,

• mobilizace nohy podle Ponseti metoda.,

Techniky vývoje stimulace

• poziční terapie,

• stimulace smyslových systémů, propriocepční stimulační ruky otevření, techniky pomocí nastavení reflexy, aby se stimulovat podporu funkce horních končetin, držení hlavy, atd.,

• sání reflexní stimulace.

instrukce pro rodiče byla nedílnou součástí rehabilitace: školení v poloze pokládky, umístění, změna pozic, přenášení, krmení atd.,

pečlivé a opakované školení optimálních OS, ve kterých by měla být prováděna cvičení, která zvyšují rozsah pohybu. Bylo podporováno nahrávání a fotografování prezentovaných technik.

ortopedické zákroky

ortopedická léčba byla zahájena ve věku 3 měsíců . Začalo to sérií manipulativních omítky pomocí upravené Ponseti protokol (léčba koňskou nohou) (mění jednou týdně, v průběhu léčby přestávek chlapec byl převezen na rehabilitační oddělení). Stav před manipulací s omítkou je uveden na obrázku 4.,

Dolní končetiny ve věku 14 týdnů. Panel A: pohled zepředu. Panel B: pohled z pravé strany.

pomocí sádrových odlitků korekci kolenního kloubu flexe 45° bylo dosaženo, pak náplasti na dolní končetiny byly v kombinaci s hliníkovou příčkou, za účelem dosažení korekce rotace v kyčelních kloubů (Obrázky 5 a 6).,

Manipulativní nádech – zvýšení kolenní flexe s barem zlepšení zevní rotace v kyčelních kloubů, první pokus na správnou nohu Ponseti – stáří 20 týdnů.

zlepšení vnější rotace kyčelních kloubů – stáří 20 týdnů.,

Díky integrované rehabilitační přístup a ortopedické léčby viditelné zlepšení v rozsahu pohybu, stejně jako u funkce dítě, bylo dosaženo. Dítě pokračuje v ortopedické léčbě a rehabilitaci. Funkční posouzení a posouzení deformace kloubů bylo provedeno čtyřikrát od narození dítěte (tabulka 1).