dědičná sférocytóza (HS) je jednou z nejčastějších zděděných hemolytických anemií. Je způsobena vadou proteinu, který tvoří vnější membránu červených krvinek. Vada způsobuje, že červené krvinky mají sférický nebo kulatý tvar. Změna tvaru způsobuje, že se tyto červené krvinky rozpadají rychleji než normální červené krvinky. Většina těchto červených krvinek je zničena ve slezině.,

dědičná sférocytóza se vyskytuje ve všech rasových a etnických skupinách, ale je častější u severoevropanů, kde postihuje alespoň jednu osobu z 5 000. Tato forma anémie je genetická, což znamená, že může být přenášena z jedné generace na druhou v rodině.

jaké jsou příznaky a příznaky HS?

pacienti s HS mohou mít různé příznaky a příznaky související s anémií. V dodatcích mohou mít následující příznaky specifické pro HS:

• bolest břicha. Pacienti s HS mohou mít bolesti břicha kvůli zvětšené slezině., Jak se slezina zvětšuje, kapsle sleziny se táhne. To také může způsobit, že pacient má bolest na levé straně břicha. Pacienti s HS mohou mít také bolest, pokud mají žlučové kameny. Tato bolest může být přerušovaná a je obecně v pravé horní části břicha.
• zvětšená slezina. Mnoho pacientů s HS mají zvětšené sleziny, která může být pocit, když lékař dělá fyzikální vyšetření a/nebo může být vnímána jako tlak v břiše.
• žloutenka. Někteří pacienti s HS jsou žloutnutí nebo mají žlutý odstín na kůži., Je to proto, že mají zvýšený sérový bilirubin. Bilirubin se produkuje, když jsou červené krvinky zničeny v těle. Tato žloutenka může být výraznější, když pacient s HS má hemolytickou krizi. (Více informací naleznete níže v části o komplikacích.)

Jak je diagnostikována HS?

pacienti s HS mohou být diagnostikováni v jakémkoli věku. Pokud existuje rodinná anamnéza HS nebo pokud je dítě vážněji postiženo, diagnóza se často provádí v raném dětství., Pokud neexistuje rodinná anamnéza a onemocnění je mírné, diagnóza HS může být zpožděna do dětství, dospívání nebo dokonce do dospělého života.

Chcete-li zjistit diagnózu, mohou být na krvi vašeho dítěte provedeny následující testy:

• Hemoglobin. Pacienti s HS jsou často anemičtí, i když závažnost anémie se může značně lišit. Bez ohledu na to, jaký je základní hemoglobin pacienta, může hladina hemoglobinu během hemolytické krize rychle klesnout. (Více informací naleznete níže v části o komplikacích.)
• počet retikulocytů., Počet retikulocytů je měřítkem nových červených krvinek, které se produkují v kostní dřeni. Toto číslo se zvyšuje u HS, protože tito pacienti se snaží kompenzovat destrukci červených krvinek. Během aplastické krize (více informací naleznete níže v části o komplikacích.) toto číslo může klesnout, protože kostní dřeň nedokáže držet krok s destrukcí červených krvinek.
• osmotická křehkost. Toto je test provedený k diagnostice HS., Červené krvinky pacienta jsou suspendovány v solném roztoku a měří se jejich destrukce nebo křehkost. Pokud je tento test abnormální, může být proveden genetický test specifické mutace spojené s HS.
• Bilirubin. Bilirubin se produkuje, když jsou červené krvinky zničeny v těle. Červené krvinky jsou zničeny rychleji v HS, což způsobuje zvýšení sérového bilirubinu. Hladiny bilirubinu bývají mírně zvýšené, ale v hemolytické krizi mohou rychleji stoupat., Bilirubin se také může zvýšit, pokud jsou přítomny žlučové kameny, které blokují tok bilirubinu z jater.

jaké jsou možné komplikace HS?

mnoho pacientů s HS má kostní dřeň, která je schopna dostatečně kompenzovat, takže dítě je jen mírně anemické a nemá hlavní příznaky. Ať už má vaše dítě mírné, střední nebo těžké HS, existuje řada komplikací HS, o kterých by si rodiče měli být vědomi:

• aplastické krize. Tento typ krize je často spojen s virovými infekcemi., Kostní dřeň je potlačena virovou infekcí a počet nových produkovaných červených krvinek je snížen. Červené krvinky pacienta jsou zničeny obvyklým tempem, což vede ke zhoršení anémie. V tomto typu krize může pacient s HS rychle vyvinout těžkou anémii a může vyžadovat krevní transfuzi. Příznaky aplastické krize mohou zahrnovat zvýšení bledosti (bledosti), snížení energie a snížení chuti k jídlu.
• hemolytické krize. Jedná se o nejčastější typ krize, ke kterému dochází u pacientů s HS., To je způsobeno nejčastěji virovou infekcí a výsledkem je náhlé zvýšení destrukce červených krvinek. Je zřídka závažný, ale bude mít za následek zhoršení anémie, zvýšení žloutenky, zvětšení sleziny a zvýšený počet retikulocytů. Občas tento typ krize vyžaduje krevní transfuzi.
• žlučové kameny. Nadměrná produkce bilirubinu ze zničených červených krvinek může vést k tvorbě bilirubinu žlučových kamenů. Ty se mohou shromažďovat v žlučových cestách nebo žlučníku a způsobit podráždění nebo obstrukci toku žluči., To se nazývá „záchvat žlučníku“ nebo cholecystitida. Tyto žlučové kameny se mohou objevit v dětství, ale obvykle se objevují v dospívání a mladém dospělém životě. Pět procent dětí do 10 let s HS má žlučové kameny. Studie ukázaly, že přibližně 50% pacientů s HS, kteří jsou ve věku od 10 do 30 let, má žlučové kameny. Ve věku nad 30 let se incidence stále zvyšuje, takže ve věku 50 let měli téměř všichni pacienti s HS žlučové kameny.
• další zdravotní problémy., Těžkou HS byla spojena s malým vzrůstem, opožděné pohlavní dospívání, změny v růstu obličejových kostí, revma, bércové vředy a extramedulární hematopoieses. Extramedulární hematopoéza je růst tkáně kostní dřeně v orgánech těla mimo kostní dřeň. Všechny tyto stavy jsou vzácné, ale mohou být léčeny splenektomií (odstranění sleziny.)

jak se HS léčí?,

u většiny pacientů s HS není nutná žádná specifická léčba kromě sledování anémie a sledování příznaků a příznaků aplastické krize, hemolytické krize a / nebo žlučových kamenů.

u některých pacientů s těžkou anémií nebo jinými komplikacemi se doporučuje splenektomie (chirurgické odstranění sleziny). To může ukončit destrukci červených krvinek, tj. po splenektomii bude většina pacientů s HS mít normální hladiny hemoglobinu a bilirubinu. Splenektomie také zabraňuje aplastickým a hemolytickým krizím a významně snižuje riziko žlučových kamenů.,

existuje však mnoho potenciálních komplikací splenektomie. Pacienti, kteří měli splenektomii, jsou vystaveni většímu riziku velmi závažných bakteriálních infekcí. Přesný výskyt infekce není znám, ale novější studie ukázaly, že je to 1 až 2 procenta. Tyto infekce jsou častější u dětí mladších pěti let. Z tohoto důvodu je splenektomie pro HS obvykle zpožděna až po pěti letech. Očkování a používání preventivních antibiotik toto riziko snižuje, ale rozhodně nezabrání infekcím.,

doporučuje se, aby všichni pacienti, kteří budou mít splenektomii mají haemophilus influenza B, pneumokokům a meningokokům očkování před splenektomií. Očkování proti pneumokokům by se mělo opakovat každých pět let. Profylaktická antibiotika se doporučují po dobu nejméně tří let po splenektomii a mohou být doporučena po delší dobu. Nejdůležitějším bodem k zapamatování je, že jakákoli horečka nebo nemoc u dítěte, které mělo splenektomii, by měla být okamžitě vyhodnocena lékařem.,

Další potenciální komplikace splenektomie patří krvácení (během nebo bezprostředně po operaci), zánět slinivky břišní a/nebo střevní obstrukce. Dlouhodobé potenciální komplikace zahrnují infekci, trombózu portální žíly a střevní obstrukci. Někteří pacienti, kteří měli splenektomii, mohou mít vysoký počet krevních destiček. V dospělém životě to může zvýšit riziko aterosklerotického srdečního onemocnění; mnoho dospělých, kteří měli splenektomii, je v režimu léčby aspirinem s nízkou dávkou.,

nedávno některé důkazy poukázaly na spojení mezi splenektomií pro HS a vývojem žilní trombózy (krevní sraženiny.) V některých případech byl vysoký počet krevních destiček navržen jako příspěvek k problému žilní trombózy, ale u jiných pacientů je toto spojení méně jasné. U některých pacientů se vyvinula plicní hypertenze související s krevními sraženinami v plicích.

plicní hypertenze je zjevně neobvyklá, ale potenciálně fatální komplikace, která byla popsána kdekoli od osmi do 50 let po splenektomii., Není známo, zda existují další faktory, které mohou přispět k rozvoji této komplikace a v této době neexistují žádné zvláštní doporučení pro prevenci nebo rutinní testování pro tento problém.

O léčbě dědičné sférocytóza na Děti

Děti s Rakovinou a Krevní Poruchy program dosahuje výsledků, které se řadí mezi top národní programy a stará se o více než dvě třetiny Minnesoty dětí a dospívajících s poruchami krve., V programu mají rodiny, které se vyrovnávají s HS, přístup k nejnovějším a nejslibnějším léčbám a dostávají péči v čele a koordinovanou hematologem/onkologem certifikovaným radou.

Kontaktujte nás

Pokud jste člen rodiny hledají pro Děti to hematolog nebo onkolog, nebo chtějí naplánovat schůzku, zavolejte ambulanci na dětské – Minneapolis na 612-813-5940.

Pokud jste zdravotnický pracovník, který hledá informace o konzultaci nebo doporučení, volejte prosím přístup dětského lékaře na 1-866-755-2121 (bezplatné).