nástup, progrese a specifické příznaky každého případu MEN2 se mohou lišit, a to i mezi členy stejné rodiny. Někteří jedinci mohou rozvíjet pouze mírné příznaky, jiní mohou vyvinout závažné, život ohrožující komplikace. Někteří jedinci se mohou vyvinout příznaky během dětství nebo raného dětství; jiní nemusí vyvinout příznaky až do dospívání nebo mladé dospělosti. Některé případy MEN2 se nemusí projevit až později během dospělosti.,

téměř všichni jedinci s MEN2 vyvinout medulární karcinom štítné žlázy (MTC), obvykle velmi brzy v životě. Další příznaky se liší v závislosti na konkrétním podtypu syndromu. Je důležité si uvědomit, že jednotlivé případy jsou velmi variabilní a že ne všichni postižení jedinci vyvinou všechny příznaky popsané níže.

tři jsou endokrinní žlázy nejčastěji postižené syndromem MEN2: štítná žláza,nadledviny a pouze ve variantách MEN2A příštítná tělíska.

štítná žláza je malá žláza ve tvaru motýla umístěná v přední části krku., Štítná žláza absorbuje jód (látku nalezenou v mnoha potravinách) z krve. Štítná žláza přeměňuje jód na hormony štítné žlázy, které jsou nezbytné pro regulaci chemických procesů (metabolismu) prakticky každé buňky v těle.

nadledvinky se nacházejí na vrcholu ledvin a produkují dva hormony nazývané epinefrin a norepinefrin. Jiné hormony produkované nadledvinami pomáhají regulovat rovnováhu tekutin a elektrolytů v těle.,

příštítná tělíska jsou čtyři malé žlázy (přibližně velikosti hrášku) se nachází v krku, které vylučují parathormon (PTH), hlavním regulátorem homeostázy vápníku a hladina sérového vápníku.

mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2a
prvním klinickým projevem u MEN2A je ve většině případů MTC. Někteří jedinci mohou mít nadměrný růst (hyperplazie) buněk štítné žlázy (hyperplazie C-buněk), což je stav, který je benigním procesem, ale je považován za předchůdce vývoje MTC., Téměř všichni jedinci s MEN2A vyvinout hyperplazie C-buněk nebo MTC v určitém okamžiku během svého života. Známky MTC lze vidět již v dětství. Pokud není MTC detekována a léčena během dětství, většina jedinců vyvine hmotu v krku nebo bolest v krku ve věku od 15 do 20 let.

Přibližně 50 procent osob s MEN2A bude rozvíjet NÁDOREM, obvykle benigní nádor nadledvinek; v mnoha případech MEN2 obě nadledviny jsou ovlivněny (bilaterální FEOCHROMOCYTOM)., Ve vzácných MEN2A případech, FEOCHROMOCYTOM se může projevit jako první klinické příznaky syndromu; prvním příznakem FEO je obvykle vysoký krevní tlak nereaguje na farmakologickou terapii (neřešitelné hypertenze). Dalšími souvisejícími příznaky mohou být bolesti hlavy, palpitace, nervozita a tachykardie. FEOCHROMOCYTOM je téměř vždy benigní (noncancerous), ale u přibližně 4% pacientů s MEN2A maligní transformaci může dojít.,

Přibližně 20-30% MEN2A případů PHPT vzhledem k přerůstání (hyperplazie) příštítných tělísek tkáně nebo rozvoj benigní nádor v příštítná tělíska (adenomu), jeden až čtyři žlázy mohou být ovlivněny během života. MEN2A PHPT je obvykle mírná a asymptomatická. Symptomy, způsobené hyperkalcémií, mohou být deprese, svalová slabost a únava.

kromě klasické MEN2A existují další dvě, extrémně vzácné varianty, které vykazují další specifické příznaky.,

Jedna varianta MEN2A je spojena s kožní lichen amyloidóza (CIA), stav, ve kterém šupinatá, svědivá kožní vyrážka se vyvíjí v důsledku hromadění některých proteinů (amyloids) v kůži. Tyto dermatologické léze jsou zvláště patrné v oblasti lopatky zad a mají jako klasický příznak intenzivní pruritus, který se zlepšuje při vystavení slunci a zhoršuje se během období stresu. V některých případech může být CLA přítomna v mladém věku a projevuje se před nástupem klinicky zjevného MTC, což slouží jako znamení pro včasnou diagnózu syndromu.,

druhá varianta MEN2A je spojena s Hirschsprung nemoc, gastrointestinální onemocnění, vyznačující se tím, že nepřítomnost určitých nervových buněk těla (ganglia) v hladké svalovině stěny v oblasti tlustého střeva (tj. tlustého střeva). Výsledkem je nepřítomnost nebo poškození nedobrovolných rytmických kontrakcí, které pohánějí potravu GI traktem (peristaltika)., Příznaky Hirschsprung nemoci patří zácpa, zvracení, ztráta chuti k jídlu, nadýmání nebo otoky (roztažení) břicha, abnormální hromadění stolice ve střevě, a rozšíření tlustého střeva nad postiženým segmentem (megakolon). Hirschsprungova choroba může nakonec způsobit průjem, dehydrataci a neschopnost růst a přibírat na váze očekávanou rychlostí (neschopnost prosperovat).

vícenásobná endokrinní neoplazie typu 2B
podtyp MEN2B představuje asi 5% všech případů MEN2., MEN2B byl dříve nazýván muži typu 3 (MEN3); v současné době je MEN2B považován za klinicky agresivnější variantu MEN2. Přidružené příznaky se mohou velmi lišit od jedné osoby k druhé. Některé příznaky mohou být v některých případech velmi jemné.

MTC se obvykle vyskytuje dříve u MEN2B než u MEN2A a je obvykle agresivnější. Během dětství může být detekovatelná hmotnost krku. Nejvíce postiženy děti dostávají tyreoidektomie (chirurgické odstranění štítné žlázy) v raném věku, protože MTC může potenciálně šířit (metastazovat) ve velmi raném věku., V přítomnosti určitých specifických variací RET, spojených s obzvláště agresivní formou MTC, se během prvního roku věku doporučuje profylaktická tyreoidektomie.

FEO se vyskytuje v přibližně 50% případů MEN2B (50% z nich je bilaterální FEOCHROMOCYTOM), s žádné rozdíly ve výskytu a klinických prezentace od jednotlivců s MEN2A.

PHPT je nepřítomný v MEN2B.

Jednotlivci s MEN2B mají také další příznaky nejsou přítomny ve všech MEN2A podtypy.,

MEN2B může být spojena s rozvojem, v kojeneckém věku nebo raném dětství, více, benigní nádory, tzv. neuromas, vyplývající z určitých nervových buněk. MEN2B neuromas obvykle vliv na sliznice (sliznice), obložení povrchu jazyka, rtů, střecha úst (patra), očních víček, hlasivek (hrtanu), hltanu a nosní dírky. Může být také ovlivněna spojivka, tenká, čirá membrána, která pokrývá bílé oči. Přítomnost více neuromů může způsobit, že postižené oblasti se objeví oteklé, jako jsou rty, které se často objevují plné a prominentní., Kojenci a děti s MEN2B může mít další výrazné rysy obličeje, včetně očních víček, které jsou vzplanul předány (antiverse), široký nos, široká-výraz, a hrubé, protáhlé obličeje vzhled. Tyto charakteristické rysy obličeje nejsou vždy přítomny.

u MEN2B se mohou také objevit benigní výrůstky vznikající z nervových buněk nazývaných gangliové buňky (ganglioneuromatóza). Tyto výrůstky se vyskytují v gastrointestinálním traktu a mohou způsobit otoky (distenze) břicha, průjem, zácpu a abnormálně zvětšené tlusté střevo (megakolon)., Postižené děti často nezvyšují váhu a rostou očekávaným tempem pro věk a pohlaví (neschopnost prosperovat).

Někteří jedinci s MEN2B se mohou vyvinout další příznaky, včetně potopené hrudníku (pectus excavatum), lax nebo volné klouby, abnormální zakřivení páteře, svalovou slabost a „marfanoidní habitus“, stav, ve kterém postižení jedinci mají tendenci být tenké s neobvykle vysoká postava; dlouhé, štíhlé prsty na rukou a nohou (arachnodactyly); a protáhlé ruce a nohy., Termín „marfanoid“ označuje Marfanův syndrom, výraznou genetickou poruchu, ve které jsou tyto nálezy charakteristické. MEN2B nesouvisí s Marfanovým syndromem, kromě sdílení některých podobností v sestavení.

Familiární Medulární Karcinom Štítné žlázy
Podle definice, familiární medulární karcinom štítné žlázy (FMTC), musí dojít v nejméně čtyři členové rodiny, při absenci dalších příznaků a symptomů MEN2A nebo MEN2B, jako jsou FEOCHROMOCYTOM nebo příštítných tělísek adenom. MTC je v této variantě méně agresivní než jiné varianty MEN2A a men2b familiární forma, když je spojena s muži typu 2A nebo 2B., Nástup je obvykle v dospělosti. FMTC je nyní považována za variantu MEN2A s částečnou klinickou penetrací.

Medulární Karcinom Štítné žlázy
Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je forma rakoviny, která vzniká z určitých buněk ve štítné nazývá C-buňky (parafolikulární buňky). Tento typ buňky produkuje hormon kalcitonin, který pomáhá regulovat metabolismus vápníku. MTC je agresivní forma rakoviny a může se šířit lymfatickými uzlinami nebo krevním řečištěm, aby ovlivnila jiné orgány., Prvním příznakem MTC je často pevná hmota ve štítné žláze nebo abnormální zvětšení okolních lymfatických uzlin (lymfadenopatie). MTC hmota v krku může být bolestivá. MTC se může šířit (metastázovat) do jiných oblastí těla. Protože MTC lze vyléčit chirurgickým odstraněním štítné žlázy, je nezbytná okamžitá diagnóza tohoto stavu, aby se zabránilo šíření rakoviny. Jedinci s MTC, že postupuje způsobit velký nádor nebo že se šíří do dalších oblastí těla může vyvinout chronický průjem v důsledku nadprodukce kalcitonin., Pokud se MTC šíří, může způsobit bolest břicha, žloutenku a ve vzácných případech bolest kostí nebo citlivost.

Pheochromoctyoma
Feochromocytom (FEO) je vzácný typ nádoru, který vzniká z určitých buněk, známých jako chromaffin buněk, které produkují hormony nezbytné pro tělo správně fungovat. FEOCHROMOCYTOM produkují adrenalin a noradrenalin, hormony, které jsou zapojeny s sympatického nervového systému, který ovládá různé mimovolní aktivity v těle, jako je zvýšení krevní tlak nebo upravující srdeční tep., Většina bažin pochází z jedné ze dvou nadledvin umístěných nad ledvinami. Většina chromaffinových buněk se nachází ve vnitřní vrstvě nadledvin, která je známá jako adrenální medulla.

Příznaky spojené s NÁDOREM patří vysoký krevní tlak (hypertenze), chronické bolesti hlavy, nadměrné pocení, a/nebo bušení srdce. Může také dojít k nervozitě, úzkosti a ztrátě barvy (blednutí) pokožky. Vysoký krevní tlak spojený s PHEO často nereaguje na léčbu (neřešitelná hypertenze).,

V některých případech, nezjištěný FEOCHROMOCYTOM může potenciálně způsobit život ohrožující komplikace, jako je hypertenzní krize, když prochází postupy, které vyžadují anestezii. Hypertenzní krize je závažné zvýšení krevního tlaku, které může poškodit krevní cévy a vést k mrtvici. Nicméně, protože lepší diagnostika, rozpoznání a terapie, pokud jde FEOCHROMOCYTOM, jako je život ohrožující komplikace jsou vzácné u jedinců s MEN2, kteří vyvíjejí FEO.,

Příštítných
příštítná tělíska jsou čtyři malé žlázy (přibližně velikosti hrášku) se nachází v krku, které vylučují PTH, hlavní hormonální regulátor homeostázy vápníku a hladina sérového vápníku. Hyperparatyreóza je klinický stav indikující prodlouženou vysokou hladinu cirkulujícího PTH, která může být spojena s hyperkalcémií.,

Hyperparatyreóza může být velmi mírné a nemusí způsobit žádné zjevné příznaky (asymptomatické), nebo, naopak, to může mít za následek přetrvávající zvýšené sérové hladiny vápníku (hyperkalcémie), což může nakonec způsobit ledvinové kameny nebo poškození ledvin, nebo být zodpovědný za kostní demineralizace (osteoporóza) a zvýšené riziko nestabilních zlomenin. Hyperkalcémie odvozená od hyperparatyreózy může způsobit další příznaky, včetně únavy, slabosti, zácpy, nevolnosti, vředů, poruchy trávení, vysokého krevního tlaku (hypertenze) a bolesti svalů nebo kostí., Abnormality centrálního nervového systému se mohou nakonec vyvinout včetně změn duševního stavu, letargie, deprese a zmatenosti. Většina jedinců s hyperparatyreózou nevyvíjí všechny tyto příznaky, zejména pokud je stav diagnostikován brzy.