těžká Kombinovaná imunodeficience (SCID) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná vážně ohroženou imunitní odpovědí hostitele.

toto onemocnění se obvykle vyskytuje u kojenců, kteří nesou genetické mutace od jednoho ze svých rodičů, nejčastěji od matky. abies se rodí bez kompetentního buněčného mechanismu t, b-buněk a někdy i přirozeného zabijáka (NK).,

SCID je také známý jako „The bubble boy disease“ po Davidu Vetterovi, který přežil téměř 13 let v izolované krabici bez zárodků (označované jako „bublina“).

defekty v přirozených cestách, které produkují a šíří lymfocyty, mohou vyplynout z nejméně třinácti různých typů genetických defektů. Ohrožené lymfocyty opouštějí přirozené obranné systémy těla v paralyzovaném stavu.

tělo se stává příliš citlivým na infekce způsobené viry, bakteriemi nebo houbami. Výsledná onemocnění jsou obvykle smrtelná u pacientů s SCID., Včasná diagnóza následovaná účinnou léčbou může zachránit život pacienta.

běžné příznaky

i když genetické defekty způsobující SCID mohou být široké škály. Klinické projevy onemocnění však zůstávají běžné. Typickým znakem onemocnění je zvýšená zranitelnost vůči závažným infekcím, jako jsou kožní infekce, orální drozd, pneumonie, meningitida, akutní ušní infekce a sinusitida.

děti s SCID také často trpí chronickým průjmem. U pacientů s SCID jsou tyto infekce méně citlivé na léčbu., U takových pacientů by měly být provedeny předepsané klinické testy k potvrzení onemocnění.

Konvenční Identifikace

Patologové speciálně pro B – a T-lymfocytů ve vzorcích krve pacientů, podezření na SCID. Kromě sníženého počtu lymfocytů vzorky také odhalují nízké hladiny nebo nepřítomnost protilátek proti zárodkům.

včasná diagnóza SCID může mít život zachraňující význam, což je však velmi vzácné, protože není běžnou praxí provádět diferenciální testy krevního obrazu u novorozenců.,

SCID se obvykle nevykazuje klinicky velmi brzy po narození dítěte. Je to proto, že novorozenci s SCID prospívají získané imunitě vůči mateřským protilátkám, alespoň po dobu několika prvních týdnů. Nicméně, kojenci po dobu dostat ovlivněna ani oslabena mikroorganismy ve vakcínách, jako je obrna, rotaviry, plané neštovice, BCG, atd. kvůli zbavené imunitní obraně.

v průměru se diagnóza SCID stane, když kojenci překročí věk čtyř až šesti měsíců, až poté, co se příznaky projeví.,

včasná Diagnóza

nejdříve intervence by mohly být provedením sekvenování DNA z plodu pro jakékoli příslušné genové mutace, kdy existuje potenciální riziko, protože v rodinné anamnéze imunodeficience. Prenatální identifikace SCID může poskytnout dostatek času na léčbu dítěte po narození.

druhým nejlepším přístupem je New-born screening. Odběr vzorku krve v době narození pro počítání T-buněk a B-buněk a posouzení jejich funkcí lze provést. Pro podrobnou diagnózu lze také provést postnatální Testování DNA.,

vzhledem k době odebrané při přípravě a testování vzorků současnými metodami a nákladnosti genetických testů však nemusí být možné je zahrnout do rutinních testů pro novorozence. Také kvůli nízké celkové prevalenci SCID nemusí být rozumné provádět sekvenování genů pro každého novorozence.

Nicméně, až do doby rozsáhlé genetické testování metody staly cenově a časově efektivní, alespoň diferenciál bílé krevní buňky, počítání by mělo být provedeno jako součást rutinní postnatální testy, aby se vyloučila možnost SCID., Tato jednoduchá preventivní opatření před nástupem klinických projevů může snížit náklady na léčbu a minimalizuje utrpení pacientů s diagnózou SCID.

Další Čtení

• Všechny Těžké Kombinované Imunodeficience Obsahu
• Genové Terapie u Těžké Kombinované Imunodeficience (SCID)
• Těžká Kombinovaná Imunodeficience (SCID) Způsobí,

Citace