každý člověk na světě je jiný než každý jiný., Můžete mít různé barevné vlasy, kůže, nebo oči, nebo jinou výšku, spolu s celou řadou dalších vlastností, díky nimž budete vypadat jedinečně. Na druhou stranu, sdílíte velmi podobné rysy s členy vaší rodiny. Možná máš stejnou barvu vlasů jako tvůj táta a stejnou barvu očí jako tvoje máma. Možná vypadáš trochu jako tvůj bratr nebo sestra. Je to proto, že rodiny sdílejí některé variace (také nazývané mutace) ve svých genech.

dalo by se říci, že geny jsou malé kousky biologické informace, předávané od rodičů k jejich dětem, kódované v DNA., Přemýšlejte o genech jako o receptu s pokyny, které uvádějí složky, množství a kroky, jak připravit jídlo. V tomto příkladu jste jídlo a vaše DNA je papír i písmena použitá k napsání receptu. Ačkoli naše geny jsou jako recepty, mějte na paměti, že je to velmi obtížný recept, s mnoha (mnoho!) složky a kroky, které se stále snažíme objevit a pochopit. Nyní existuje mnoho druhů potravin na světě, stejně jako existuje mnoho druhů lidí. Cupcakes se liší od cookies, protože jejich recepty jsou různé., Lidé se od sebe liší kvůli rozdílům ve svých genech (receptech). Někteří lidé jsou podobnější než ostatní (například vy a váš bratr nebo sestra vypadáte podobněji než vy a vaši přátelé). To by bylo jako košíčky a muffiny-nejsou stejné, ale jsou docela podobné. Je to proto, že jejich recepty jsou podobné, ale ne úplně stejné. Někdy některé mutace ve vašich genech mohou být pro vás špatné a způsobují, že jste nemocní, zatímco jiné mutace vás mohou chránit před nemocemi. Některé mutace mohou být dokonce dobré nebo špatné v závislosti na prostředí!, V naší analogii by mutace, která způsobuje onemocnění, byla jako použití špatného receptu. Pokud vložíte sůl do směsi dortů místo cukru, váš dort nevyjde dobře. Zatímco si může myslet, že mutace je něco špatně (nebo možná něco cool, že někteří superhrdinové mají), pravdou je, že většina mutací jsou ani dobré, ani špatné—jsou tzv. neutrální.

recept není jediná věc, která ovlivňuje, jak dort vyjde. Životní prostředí také hraje důležitou roli. Pokud uděláte troubu příliš horkou, dort bude hořet, ale pokud není dostatečně horký, nebude vařit a propadne. Ale počkej!, Použití nesprávných složek, nebo těch správných v nesprávných množstvích, může také udělat dort flop! . Pokud najdete propadlý dort, nebudete vždy vědět, co způsobilo propadnutí. Byla to chyba v receptu? Nebo se vařilo špatně? To je důležitý rozdíl mezi geny a recepty. I když můžete vidět, příznaky onemocnění, stejně jako můžete vidět propadl dort, recept v DNA je napsán v jiném jazyce a nemůžeme se jednoduše vrátit a přečíst si to najít chybu.

životní prostředí má velký vliv na vlastnosti lidí., Přemýšlejte například o barvě pleti. Můžete se narodit se stejnou barvou pleti jako váš přítel. Pokud váš přítel rád sportuje venku a rád čtete uvnitř, slunce způsobí, že pokožka vašeho přítele bude tmavší, zatímco vaše zůstane neplánovaná. Budete vypadat jinak, i když vaše geny barvy pleti jsou stejné. Na druhou stranu, geny mohou také přimět lidi, aby měli různé barvy pleti., Když vidíte lidi, s různými barvami kůže, to je těžké říci, zda tyto rozdíly jsou způsobeny geny (genetické), způsobené expozicí slunci (životního prostředí), nebo dokonce způsobena kombinací obou genů a prostředí! Ve skutečnosti všechny rozdíly mezi vámi a všemi lidmi kolem vás pocházejí z rozdílů buď ve vašich genech nebo ve vašem prostředí, nebo kombinace. Například byste mohli být velmi chytří, protože vaši rodiče vás hodně čtou (to je účinek vašeho prostředí)., Nebo můžete být velmi chytří, protože máte geny, které ovlivňují váš mozek ,což vám umožní číst rychleji nebo lépe porozumět věcem.

pochopení toho, jak mutace ovlivňují konkrétní rys ve skupině lidí, je velmi důležité, protože nám pomáhá zjistit, proč jsme všichni odlišní. Také porozumění mutacím nám může pomoci studovat způsob, jakým geny způsobují některé nemoci. Na druhou stranu je také užitečné zjistit, jak životní prostředí ovlivňuje rys, protože prostředí může být někdy změněno., Například vědci zjistili, že diabetes onemocnění je ovlivněn jen málo geny (má dědičnost 26%; ). S tímto vědomím mohou lékaři pomoci lidem vyhnout se nemoci prostřednictvím změn životního prostředí (jako je konzumace zdravé výživy nebo cvičení více), i když mají geny pro cukrovku!

pochopit účinky geny vs. prostředí na konkrétní rys, můžeme zkoumat skupinu lidí a porovnat rozdíly v jejich genech a rozdíly ve rys zájmu., To by bylo jako srovnávat všechny recepty, které používají pro různé dorty, jestli nějaké konkrétní složka je společná pro všechny diskety koláče. Pokud existuje společná složka v disketových koláčích a tato složka není přítomna v ne-disketových koláčích, pak je tato specifická složka pravděpodobně příčinou poklesu dortu. Stejným způsobem můžeme zjistit, zda lidé s rozdíly ve znaku mají také specifické mutace. Matematiku pak můžeme použít k pochopení toho, kolik rozdílů ve znaku jsou mutacemi vysvětleny., Problém s touto metodou je, že čtení DNA mnoha lidí může být velmi drahé a komplikované. Naštěstí, téměř před 100 lety, vědci našli silný způsob, jak studovat účinek genů vs. prostředí, aniž by museli číst DNA. Tato metoda používá dvojčata .

dvojčata jsou zvláštním typem sourozenců, protože se rodí současně. Existují dva typy dvojčat. Identická dvojčata vypadají velmi podobně a jsou vždy buď chlapci, nebo obě dívky. Neidentická dvojčata mohou vypadat jinak a mohou být dokonce chlapec a dívka., Identická dvojčata sdílejí všechny své geny, zatímco neidentická dvojčata, stejně jako ne-dvojčata, sdílejí polovinu svých genů. Můžeme tedy předpokládat, že jakékoli rozdíly ve vlastnostech mezi identickými dvojčaty pocházejí z prostředí, a nikoli z rozdílů v jejich genech. Měřením vlastnosti (jako je barva kůže) ve velkých skupinách dvojic a sourozenců můžeme pochopit vliv genů vs. prostředí na rys, aniž bychom se přímo dívali na geny lidí, abychom viděli jejich mutace.

příklad výsledků dvou studií dvojčat je uveden na obrázku 1., V jedné studii měla australská dvojčata (identická i neidentická) inteligenci měřenou pomocí testu IQ (intelektuální kvocient). Ve druhé studii, dvojčata byli dotázáni, kolik hodin za noc obvykle spí. Obě studie měly za cíl zjistit, kolik genů přispívá ke zvláštnostem zájmu (IQ a doba spánku). Chcete-li získat představu o tom, jak genetická vlastnost je, porovnali, jak podobné byly dvojice identických dvojčat a jak podobné byly páry neidentických dvojčat., Protože identická dvojčata sdílejí všechny své geny, jejich měření IQ a doba spánku bude více podobné větší roli geny hrají v něm (tj. rozdíly mezi dva identické dvojčata musí být způsobeno tím, životního prostředí, protože jejich geny jsou stejné). Na druhou stranu očekáváme, že neidentická dvojčata budou méně podobná než identická dvojčata, ale stále očekáváme, že budou poněkud podobná, protože některé z jejich genů jsou sdíleny., Mějte na paměti, že to, co je, že ve srovnání není vlastnost měření, ale spíše, jak podobné dvojčata jsou (oba s vysokým IQ, nebo jak spí stejné množství času). Na obrázku 1 lze podobnost pozorovat podle toho, jak blízko jsou tečky (dvojče) k zelené čáře uprostřed (perfektní linie podobnosti). Tyto studie ukázaly, že IQ je velmi dědičné (i když prostředí stále hraje roli při určování vašeho IQ). Můžeme to říct, protože IQ identických dvojčat jsou téměř vždy stejná a neidentická dvojčata jsou jen někdy stejná., Na druhé straně graf pro spánek identických dvojčat ukazuje velké rozpětí od střední zelené čáry. To znamená, že identická dvojčata vykazují velké rozdíly mezi nimi, a protože mají stejné geny, jsou tyto velké rozdíly způsobeny prostředím. To znamená, že délka spánku má nízkou dědičnost.

Studie jako je tato zjistili, že osobnost, inteligence, špatný zrak, a dokonce i duševní onemocnění, jako je bipolární poruchou a schizofrenií mají střední až vysoké dědivosti (tj., oni jsou silně ovlivněny geny). Neexistuje téměř žádný limit na to, jaký druh zvláštnosti nebo nemoci lze studovat. Pokud ji lze měřit nebo klasifikovat, můžeme odhadnout její dědičnost!, Studujeme dvojčata, abychom pochopili, kolik rozdílu ve znaku mezi lidmi je způsobeno geny a kolik je způsobeno prostředím. Tyto studie jsou důležité, protože pomáhají vědcům kvantifikovat genetické a modifikovatelné faktory prostředí, které zvyšují riziko určitých onemocnění. Vědci provedli mnoho studií, jako jsou tyto. Dosud bylo studováno přibližně 18 000 lidských rysů, včetně výšky, tělesné hmotnosti a několika nemocí . Takže, když vidíte pár dvojčat, nezapomeňte, jak geneticky zvláštní a cenné jsou pro vědecký a zdravotní výzkum.,

Glosář

rys: specifická charakteristika nebo rys osoby. Například něčí Barva vlasů nebo výška.

mutace: forma nebo verze genu. Mutace mohou vzniknout náhle kdykoli a obvykle pro vás nejsou dobré ani špatné.

Gen: kus DNA, který se přenáší z rodičů na děti. Geny obsahují informace o vašich vlastnostech.

DNA: molekula uvnitř buněk, která ukládá všechny vaše geny. Vaše DNA obsahuje jednu kopii DNA každého z vašich rodičů, což vás činí podobnými oběma.,

Diabetes: je stav, ke kterému dochází, když tělo nemůže normálně používat glukózu (typ cukru).

dědičnost: množství změny ve znaku, který je způsoben genetickými rozdíly.

podobnost: skóre, které měří, jak podobné věci jsou. V tomto případě měříme, jak podobné je každé dvojče se svým dvojčetem.

modifikovatelné: něco, co lze změnit. Například množství cvičení, které děláte.,

Prohlášení o střetu zájmů

autoři prohlašují, že výzkum byl proveden bez jakýchkoli obchodních nebo finančních vztahů, které by mohly být chápány jako potenciální střet zájmů.