Mutace v SLC11A2 gen způsobit hypochromní mikrocytární anémie s železem. Gen SLC11A2 poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného dvojmocný kovový transportér 1 (DMT1). Protein DMT1 se nachází ve všech tkáních, kde jeho primární úlohou je transport kladně nabitých atomů železa (iontů) v buňkách., V části tenkého střeva tzv. dvanáctníku, DMT1 protein se nachází v prstovitými výběžky zvané mikrovilli. Tyto projekce absorbují živiny z potravy, když procházejí střevem a pak je uvolňují do krevního řečiště. Ve všech ostatních buněk, včetně nezralých červených krvinek, které se nazývají erytroblastů, DMT1 se nachází v membráně endosomes, které jsou specializované oddíly, které jsou vytvořeny na povrchu buňky se přenáší proteinů a dalších molekul na místo určení v buňce., DMT1 transportuje železo z endosomů do cytoplazmy, takže ho může buňka použít.

mutace genu SLC11A2 vedou ke snížení produkce proteinu DMT1, ke snížení funkce proteinu nebo ke zhoršení schopnosti proteinu dostat se na správné místo v buňkách. V erytroblastů, nedostatek DMT1 protein snižuje množství železa transportován do buněk, se vážou na hemoglobin. Výsledkem je narušení vývoje zdravých červených krvinek, což vede k nedostatku těchto buněk. V duodenu nedostatek proteinu DMT1 snižuje absorpci železa., Pro kompenzaci buňky zvyšují produkci funkčního proteinu DMT1, což zvyšuje absorpci železa. Protože červené krvinky nemohou používat absorbované železo, hromadí se v játrech a nakonec narušuje funkci jater. Nedostatek zapojení dalších tkání v hypochromní mikrocytární anémie s železem, je pravděpodobné, že proto, že tyto tkáně mají jiné způsoby přepravy železa.