Abstrakt

zpráva o případ intraabdominálních varlat nádoru v 36-letý ženatý lady prezentaci s hlavní stížnosti primární amenorea. Pacientovi byl později diagnostikován testikulární feminizační syndrom, forma mužského pseudohermafroditismu. Tento testikulární nádor byl histologicky prokázán jako seminom. Vzhledem k vzácnosti byly nálezy zobrazování u pacientů se syndromem testikulární feminizace a intraabdominálním nádorem varlat špatně zdokumentovány., Dosud pouze jedna případová zpráva popsala kombinovanou roli CT a MR zobrazování v intraabdominálním testikulárním stromálním nádoru pohlavního kabelu. Pokud je nám známo, tento případ je nejprve dokumentovat USG a MR zobrazování kromě MR spektroskopie funkcí v intraabdominálním testikulárním seminomu.

1. Úvod

až 1 z 3000 dětí se narodí intersexed ., Muž pseudohermaphroditism je jedním z intersexed typ, zdědil jako sex-spojený recesivní onemocnění, od mírných případech s hypospadie, rozštěp šourku, přetrvávající urogenitální sinus, a nesestouplá varlata, k závažné změně ve fenotypu, což v ageneze varlat (Turner syndrom), nebo dysgenezí (syndrom testikulární feminizace). Testikulární dysgeneze vede k inhibici spermatogeneze a dominanci sertoli buněk, tzv., Tito pacienti tedy mají mužský genotyp přítomný jako asymptomatické, funkčně normální, ale reprodukčně sterilní ženy. AIS je způsobena mutacemi genu androgenního receptoru a je spojena s abnormálním vývojem varlat se zvýšeným rizikem malignity zárodečných buněk . Riziko neoplasie je také známo u maldescended varlat a často se zvyšuje s postupujícím věkem .

2. Historie případů

devětatřicetiletá vdaná dáma předložila hlavní stížnosti na primární amenoreu., Od posledních dvou let měla také břišní distenzi a hmatatelný otok v abdominopelvických oblastech. Nebyly žádné ústavní příznaky ani ztráta hmotnosti. Během dospívání nebyla v anamnéze žádná biochemická nebo radiologická vyšetření. Fyzikální vyšetření odhalilo normálně vyvinutá prsa, ale řídké pubické a axilární vlasy. Při místním vyšetření se nad oblastmi břicha rozprostírala velká pevná nontender hmota. Gynekologické vyšetření odhalilo normální stydké pysky; vagina však byla slepá (5 cm) s nepřítomným děložním hrdlem., V přední části pánve byla cítit pevná hmota. Její hormonální test ukázal, zvedl hladiny testosteronu až 3.94 (normální hodnoty u žen 0.21–2.98 nmol/l). Nádorové markery vykazovaly zvýšené hladiny beta-HCG až do 159 IU / L (normální hladiny u těhotných žen před menopauzou jsou menší nebo rovny 1 IU/L). Hladiny karcinoembryonálního antigenu (CEA) a alfa-fetoproteinu (AFP) byly v normálních mezích. Byla provedena karyotypizace krve, která překvapivě odhalila chromozomální abnormalitu s 46, XY., Další posouzení hmotnosti tím, že ultrazvuk ukázal velkou převážně hypoechogenní solidní hmotnost měřící 22 cm × 17 cm × 10.56 cm s minimální echogenní vnitřní septations a centrální nekrózu (Obrázek 1(a)). Na barevném Doppleru bylo zjištěno několik cévních kanálů(Obrázek 1 b)). Děloha chyběla a nebyla identifikována žádná výrazná ovariální tkáň. Na MRI byla hmotnost homogenně T1 hypointense a T2 hyperintense(Obrázky 1(c) a 1 (d)). Mírné zvýšení kontrastu s centrální nekrózou byl identifikován na postkontrastního správy., Pravá ledvina byla mírně stlačena posteriorně a aorta, IVC byly mírně posunuty směrem doleva. 17 mm dlouhé trubkové konstrukce s 14 mm vyšší intenzity signálu uzlík byly zjištěny v rozsahu od pravého třísla na pravé tříselné oblasti, které byly myslel, že představují základní gubernaculum varlat +/− nesestouplé varle (Obrázek 1(d)). Děloha a oba vaječníky chyběly. Celkové zobrazovací vlastnosti byly kompatibilní s testikulární feminizací s možností novotvaru vyplývajícího z kryptorchidního intraabdominálního typu varlat., Další MR spektroskopie ukázala výrazně zvýšený cholinový vrchol naznačující nádorové spektrum(Obrázek 1 (e)). Ostatní viscerální orgány byly nepřehlédnutelné. Pacient podstoupil laparotomii odstranění pánevní hmoty a byly provedeny bilaterální gonadektomie. Levý gonadální nádor byl přilepen k sigmoidnímu tlustému střevě a omentu. Pravá gonáda byla ektopicky umístěna uvnitř pravého inguinálního kanálu. Histologické vyšetření resekovaného vzorku odhalila klasického seminomu z levé varle (Obrázek 2), zatímco pravé varle ukázal přítomnost neaktivní sertoliho buněk tubulů s žádný důkaz malignity (Obrázek 3)., Omentální biopsie a peritoneální tekutina byly negativní pro maligní buňky.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Diskuse

Intersexové poruchy vyplývají z genetické vady chromozomální prezentace., Oni jsou často přítomny nejednoznačné zevního genitálu a na základě jejich gonadální prezentace, jsou rozděleny do pravda hermafroditi a smíšenou gonadální dysgenezí (pseudohermaphrodites) . Pozoruhodný sklon gonád k rozvoji maligních nádorů byl dokumentován u 46xy se smíšenou gonadální dysgenezí a mužským pseudohermafroditismem .,

„Feminizujícími“ varlat (testikulární feminizace syndrom), je dědičné sex-spojený recesivní porucha, vzácná forma mužského pseudohermaphroditism, vyznačující se tím, androgenní necitlivosti vyplývající z absence nebo abnormální cytosolu receptory pro androgeny . A tak, i přes držení mužský karyotyp (46, XY); fenotypově pacient představuje jako asymptomatické ženy obvykle objevena během perimenarchal fázi, kdy jedinec nedokáže menstruovat, představují často v jejich prvních 2 až 3 let. Testikulární feminizační syndrom je zřídka diagnostikován ve 4. nebo 5. desetiletí ., Varlata je často nesestoupená a vaječníky, děloha, vejcovody a horní třetina vagíny obvykle chybí . Externě jsou labia majora a minora obvykle dobře tvarované.

odhadované riziko malignity při feminizaci varlat je 5% . Ve srovnání s jinými intersexuálních poruch, prekancerózní riziko je poměrně nízké, před pubertou . Celkové riziko se však zvyšuje u pacientů starších 30 let a dosahuje až 33% u pacientů starších 50 let . Gonadektomie / orchidektomie proto může být zpožděna, aby umožnila přirozenou pubertu .,

Gonadoblastom je nejčastěji pozorovaným nádorem v dysgenetické gonádě . Může se také objevit seminom-dysgerminom a nejčastěji se vyskytuje u pruhované gonády ve smíšené gonadální dysgenezi . Rutgers et al. hlásil maligní změny v jejich sérii 43 pacienti s testikulární feminizace, ve které čtyři (9%) maligní nádory (dva seminomas, zárodečné buňky nádoru a maligní sex-cord stromální nádor). Nádor zárodečných buněk zůstává nejčastějším nádorem v kryptorchidismu i ve feminizaci varlat . Ramaswamy et al., hlášeno velké multicystické sex-šňůra nádor v testikulární feminizace syndromu. Zobrazovací vlastnosti testikulárního feminizačního syndromu jsou v literatuře zřídka popsány. Single imaging report by Karabulut et al. popsal CT a MRI zobrazovací vlastnosti stromálního nádoru pohlavní šňůry u ženy s testikulárním feminizačním syndromem, které vykazovaly vnitřní nekrotické a hemoragické složky. Pozorovali jsme mírné nekrotické složky, zatímco krvácení nebylo vidět., Seminomas komplikuje nesestouplé intraabdominálních varlat u muže s kryptorchizmem jsou obvykle dobře ohraničené, bez známek krvácení nebo nekrózy a sex-cord stromální nádor v intraabdominální varle s testikulární feminizace syndrom vykazovaly heterogenitu v obou textury a kontrast . Zobrazovací funkce, v našem případě byly mezi (intraabdominálních varlat seminomas v kryptorchismus a intraabdominálních varlat sex-cord stromální nádor v syndrom testikulární feminizace) a mírné různorodost ve struktuře a zvýšení kontrastu, resp.,

Na závěr, i když definitivní diagnóza testikulární feminizace syndromu se opírá o biochemická vyšetření, zobrazovací nálezy jsou užitečné při dokumentování absence mullerian potrubí deriváty, identifikující umístění nesestouplá varlata, a hodnocení průvodní intraabdominální masy. Zobrazování může být také užitečné při poskytování tkáňových charakteristik potenciálního novotvaru vyplývajícího z gonád, jejich přesného rozsahu a stagingu, které jsou nezbytné pro další řízení.