CC je největší mozková bílá hmota komisury skládající se z přibližně 200 milionů axony, spojující různé části pravé a levé hemisféry ., Tato struktura je rozdělena do pěti anatomických oblastí: genu, rostrum, tělo, isthmus a splenium. CC obsahuje homotopické a heterotopické interhemisferické nervové trakty, které vytvářejí jak excitační, tak inhibiční spojení. To umožňuje bilaterální komunikaci mezi primárními smyslově-motorickými oblastmi a integraci kortikálních jader umístěných na kontralaterální nebo ipsilaterální polokouli ., Transcallosal vlákna jsou organizovány v samostatných nervových plochy podél podoblastech CC podle funkčních oblastí, k níž jsou promítané: prefrontální; premotorické a suplementární motorické; primární motor, primární smyslové; temenní lalok; spánkového laloku; a týlní lalok .

spojovací role CC má velký význam pro integraci vstupních informací nezbytných pro odpovídající neurokognitivní fungování ., Tak, poškození CC během postnatálního života nebo jeho vrozená absence způsobuje důležité neuropsychologické deficity podle anatomické podoblastí ohrožení (Tabulka 1). Spektrum strukturálních malformací může ovlivnit CC, včetně úplné nebo částečné AgCC, hypoplazie a dysgeneze . AgCC je jednou z nejčastějších vrozených mozkových vad a vyskytuje se u 1, 4 na 10 000 živě narozených dětí ., Tato vada je důsledkem narušení vývoje CC, které začíná přibližně v desátém týdnu těhotenství migrací gliových buněk do interhemisférické trhliny, kde tvoří primitivní gliový závěs . Tato struktura příručky callosal vlákna, které přejít na opačné polokouli podél dvou samostatných loci: jeden obsahující axony z přední polokoule mozková kůra a druhý tvoří vlákna ze zadní neokortexu. Tento proces je regulován několika geny zapojenými do rozpoznávání cílů a migrace axonů na kontralaterální polokouli ., Tvorba CC vrcholí fúzí předního a zadního lokusu ve 20 .týdnu těhotenství.,

AgCC může nastat jako izolované stavu, nebo může být spojena s jinými mozku a extrakraniální malformace jako součást široké spektrum vrozených syndromů týkající se známé teratogenní infekční, toxické, nebo metabolické expozic, jakož i genetické poruchy., Ve skutečnosti má 10% jedinců s AgCC chromozomální anomálie a 20-35% má specifické monogenní nebo polygenní poruchy . Fetální alkoholový syndrom (FAS) je nejdůležitější genetickou vrozenou příčinou AgCC s incidencí přibližně 7% v případech FAS . Přesto v přibližně 70% případů AgCC, zejména u případů úplné izolované ageneze, zůstává příčinný stav Neznámý . Absence CC narušuje interhemisferickou komunikaci a omezuje funkční zpracovatelskou síť komplexních kognitivních funkcí ., Neexistuje však jediný neuropsychologický fenotyp jedinců s AgCC. Ve skutečnosti, spektrum klinické rysy této vady je heterogenní a závisí na několika faktorech, jako je rozšíření CC poškození (úplné nebo částečné), přítomnost a závažnost přidružených vad, klinické komorbidit, stejně jako na velikosti zbytkové interhemisférické přenos prostřednictvím jiných commissures (anterior, posterior, a hipokampu) . Probst a heterotopické svazky se také vyvíjejí u pacientů s AgCC a mohou poskytnout určitý stupeň kompenzační konektivity .,

obecně lze pacienty s AgCC rozdělit do tří skupin podle jejich klinických a neurokognitivních charakteristik. První zahrnuje jedince s „syndromový“ AgCC, kteří se běžně vyskytují závažné neurokognitivní a inteligence zdravotního postižení, které zakrývá nedostatky přímo způsobené absence CC. Tito pacienti mohou také přítomen evidentní přidružené mozkové malformace, non-cerebrální strukturální vady, změněné modely růstu a vývoje, progresivní neurologické symptomy, senzorické postižení, a systémovými příznaky ., Byla navržena druhá skupina pacientů s neurodevelopmentálními chorobami, u kterých může AgCC hrát roli . Třetí skupina, ilustrovaná zde uvedeným případem, zahrnuje pacienty s izolovaným úplným nebo částečným AgCC, kteří obvykle zůstávají neurologicky asymptomatičtí a mají zjevnou normální inteligenci. Nicméně, nedávné studie ukázaly, že hluboké neuropsychological screening často odhaluje mírné behaviorální a kognitivní deficity u těchto jedinců .

diagnóza AgCC může být provedena během prenatálního nebo postnatálního období., Prenatální diagnóza se běžně provádí pomocí USG mezi 18 a 22 týdny těhotenství, což může přímo odhalit úplnou nebo částečnou vadu, stejně jako další nepřímé rysy naznačující AgCC . Tento přístup musí být doplněn podrobným strukturálním USG a prenatálním mozkovým MRI, aby se potvrdila přítomnost AgCC a dalších možných souvisejících defektů . MRI mozku by se mohlo opakovat po narození, aby se zlepšil screening doprovodných malformací., Amniocentéza pro genetické testování a chromozomální microarray analýzu, stejně jako screening kongenitální infekce se doporučuje, zejména v těch s více vady zjištěné zobrazovacími . Matky, které mají prenatální diagnózu AgCC, musí být řízeny multidisciplinárním týmem., Během časné postnatální období, všechny předchozí studie musí být doplněny: úplné šetření, anamnézy, kompletní fyzikální vyšetření; zobrazovací trávicího, dýchacího, močového a kardiovaskulárního systému, stejně jako další studie, jako jsou metabolické panel, somatosenzorické evokované potenciály test, mezi ostatními, a to zejména v případech s klinickými rysy připomínající syndromový AgCC (Obr. 2) .

Prenatální a postnatální diagnostika a následná-up přístup k ageneze corpus callosum. AgCC ageneze corpus callosum, MRI magnetická rezonance, USG ultrasonografie

I když někteří jedinci s syndromový AgCC dárek zřejmé, neurologické příznaky a kognitivní pokles od počátku života, všichni pacienti musí dostávat podélné neuropsychological screening a sledování až do dospělosti., Pacienti s izolovanou AgCC a zřejmé, normální inteligence tvoří populace, které by měly největší prospěch z příhodný detekce jemné neurokognitivních anomálie, jako mohou dostávat včasné rehabilitační strategie pro kompenzaci těchto deficitů, které by zlepšily jejich nezávislost. Tito pacienti často vykazují neuropsychologické defekty na konci dětství a začátku dospívání, kdy je dokončena myelinace a vývoj CC a závislost na této struktuře se stává maximální ., Před takovým okamžikem přítomnost jiných mozkových komisur poskytuje určitý stupeň kompenzační konektivity . Jednotlivci s AgCC a zdánlivou normální inteligencí se však v průběhu času stávají náchylnějšími ke zvýšení kognitivní poptávky. Jejich neurokognitivních fenotyp vyplývá z nedostatku interhemisférické předávání složitých nebo neznámých informací, ale normální připojení pro přenos jednoduché smyslové-motorické vstupy., To narušilo připojení také vede k pomalé rychlosti zpracování informací senzoricky motoru, který je umocněn jako složitosti různých úkolů vyžaduje vyšší kognitivní poptávky . Vysvětlení pro toto omezení při zpracování komplexních informací a relativně normální výkon v jednoduché nebo známé kognitivních funkcí je, že takové komplexní úlohy často vyžadují současné nábor integrační střediska se nacházejí v obou hemisférách ., Zajímavé je, že jednotlivci s AgCC mají také výrazné omezení pro integraci nebo interpretaci sociálních a emocionálních informací podle kontextu .

souhrnně tyto deficity způsobují řadu sekundárních neurokognitivních projevů, které byly nedávno navrženy jako základní syndrom AgCC . Některé z těchto deficitů se mohou zlepšit tréninkem a praxí, což zdůrazňuje význam neuropsychologického screeningu pro včasné zahájení neurokognitivních strategií zaměřených na zlepšení kompenzačních mechanismů., V Tabulce 1 jsme se poskytnout souhrn kognitivní zjištění, které by mohly být pozorovány ve zjevně normální pacientů s AgCC, stejně jako neuropsychologické testy používané v minulosti na vyšetřování těchto neuropsychologické deficity. Baterie neurokognitivních testů musí vždy obsahovat obecné neuropsychologické nástroje, jako je například MENTÁLNÍ, stejně jako další validované testy podle věku a jazyk pacienta. K vyhodnocení IQ pacientů musí být také provedena Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) a Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS)., Kromě toho, vzhledem k nedostatku důkazů-na základě doporučení pro navazující jedinců s izolovanou AgCC, tady navrhujeme, aby tento druh pacientů by měly být vyhodnoceny alespoň jednou ročně, začíná na začátku školního věku, včas odhalit případný schodek. Je důležité zmínit, že i když děti s izolovanou AgCC může ukázat normální výkon během jejich počáteční hodnocení, tyto časné vyšetření může poskytnout cenné referenční informace pro budoucí testování.,

Na závěr, AgCC není neškodné mozkové malformace, i když to se vyskytuje izolované, a pacienti s touto vadou vyžadují přísné neurokognitivních follow-up přes normální kognitivní funkce v průběhu dětství, jak je znázorněno v aktuální zprávě., I když význam věci zde uvedené nemusí spoléhat na jakékoliv neobvyklé klinické prezentace AgCC, rarita vady, stejně jako pozdní věk našich pacientů je návštěvnost, je tato zpráva jasná ukázka kompenzační schopnosti mozku v nepřítomnosti CC, který umožnil náš pacient zažít relativně normální dětství., Nakonec, jsme přesvědčeni, že současný přezkum by poskytovat lékaři s referenční nástroj, užitečné pro diagnostický přístup a neuropsychologické sledování pacientů s izolovanou AgCC, což v konečném důsledku může přispět ke zlepšení jejich samostatnosti a začlenění do společenského života.