Niemann-pickova choroba je genetická (dědičná) forma ukládání lipidů onemocnění. Onemocnění ukládání lipidů je onemocnění, při kterém se abnormální mastné látky hromadí v tělesných buňkách a způsobují poškození různých orgánů a tělesných systémů. Existují čtyři typy onemocnění Niemann-Pick.

příznaky a příznaky onemocnění Niemann-Pick souvisí s abnormálním nahromaděním lipidů v různých orgánech., Přidružené příznaky patří problémy s koordinaci, pohyby očí, potíže chůze, potíže s polykáním (dysfagie), špatná svalový tonus (dystonie), závažné onemocnění jater, problémy řeči, záchvaty, a intersticiální onemocnění plic.

příčina onemocnění Niemann-Pick

genetické mutace zděděné v autozomálně recesivním vzoru (což znamená, že pro vývoj stavu jsou nezbytné dvě kopie mutovaného genu) způsobují stav., Rodiče jedince s podmínkou každý nesou jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky stavu.,

Další niemann-pickova choroba symptomy a příznaky

• Problémy s Koordinací
• Obtíže při Chůzi
• Pohyb Očí Problémy
• Intersticiální Plicní Onemocnění
• nízký Svalový Tonus (Dystonie)
• Záchvaty
• Závažné Onemocnění Jater
• Řeči
• Potíže s Polykáním (Dysfagie)