Trizomie X postihuje přibližně 1 z 1 000 žen. Dívky a ženy s 47, XXX mohou být zcela bez příznaků a nevědí o svém extra chromozomu X, nebo mohou mít významné vývojové, lékařský, a psychologické problémy.

jak můžete vidět v sousední fotografické koláži dívek a mladých žen s 47,XXX, stav není charakterizován žádnými významnými fyzickými rysy., Postižené děti a dospělí nemají vypadat jinak, než jejich vrstevníci, i když mohou být poněkud vyšší a prokázat jemné fyzické atributy, včetně zakřivený malíček, epicanthal víčko (kůže zakřivení mírně dolů směrem k vnitřní oko), a ploché nohy.,>Příznaky

47,XXX může způsobit následující další příznaky, i když většina postižených jedinců bude mít jen některé z nich:

• Nízký svalový tonus
• zpoždění Řeči/expresivní poruchou řeči
• vylučovacích nebo ledvin malformace
• Primární selhání vaječníků
• Jemné vývojové zpoždění
• Učení
• deficit Pozornosti
• Deprese/úzkost
• Záchvaty

Protože příznaky jsou jemné a značně lišit od jedné osoby na druhou, pouze 30% postižených jedinců jsou diagnostikovány během jejich životnosti., Některé mohou být identifikovány prenatálně v důsledku testování matek (amniocentéza, CVS nebo neinvazivní krevní test DNA bez buněk) pro pokročilý věk matky nebo jiné rizikové faktory.

dalším bodem,ve kterém může být detekováno 47, XXX, je během testování neplodnosti v dospělosti nebo během neinvazivního prenatálního testování, kdy může být detekováno extra X matky během krevní práce bez buněk.

Případ pro Testování

Jedním z cílů AXYS je povzbudit rodiny, aby si být vědomi vývojové, zdravotní a psychosociální problémy, které mohou doprovázet 47,XXX., Případy týkající se historie symptomů, jako je zpoždění řeči, poruchy učení, vývojové problémy nebo urogenitální malformace, by měly být sledovány pomocí genetické testování k určení, je-li příčinou je X a Y variace.

testování pro 47, XXX zahrnuje specializovaný krevní test, buď karyotypování nebo mikroarray. Zdravotničtí pracovníci, včetně lékařů, mohou být obeznámeni s kognitivními, vývojovými a zdravotními stavy spojenými s 47,XXX., Oni často spojují genetické syndromy s dysmorfie (charakteristické obličeje nebo těla funkce) nebo s mentálním postižením a nedokáží navrhnout genetické testování.

Často Kladené Otázky o 47,XXX

ke Stažení Brožura – O 47,XXX (Trisomie X)
Trojdílné tisk brožury pokyny: ujistěte se, že jste tisk na oboustranný (duplexní režim), a vyberte „Flip on Short Edge“ nebo „Short-Edge Binding“ možnost, pokud je k dispozici v dialogovém okně Tisk nebo jakékoliv související dialogových oknech.,

život s Klinefelterovým Syndromem (47,XXY) Trizomie X (47, XXX) a 47, XYY: Průvodce pro Rodiny a Jednotlivce Ovlivněna Extra X a Y Chromozomu Variace

Díky štědrosti kniha je autor, Virginie Isaac Kryt, MSW, AXYS je rádi, aby se tato kniha k dispozici do X a Y variace společenství, v plném rozsahu, a to bez nákladů. Neváhejte si jej stáhnout a / nebo vytisknout pro vaše osobní použití. (Ti, kteří si chtějí koupit měkkou vázanou kopii, tak mohou učinit na Amazonu nebo Kindle. Veškerý výtěžek z prodeje této knihy prospívá AXYSOVI.,Nicole Tartaglia, et al.

španělské jazykové verze

Rozšiřující Fenotyp Syndromu X Třílůžkový Nicole Tartaglia, et al.

Pro Děti a Dorost

Mluvit s vaší dcerou: „Můj Průvodce Trizomie X“

„Elizabeth a její Další X“

Facebook Podpůrné Skupiny

Trizomie X/xxx/XXX Globální Podpora Skupiny

Trizomie X – Skupina Jen Pro Nás.

Další Trizomie X Stránek

Contactgroep Triple-X Syndroom (Nizozemsko)

Mezinárodní Triple-X Rodinné Sítě (Německo)
Kontakt: Tanja Schulz-Hess, Axys@triple-x.,info