mutace v genu PIGA způsobují paroxysmální noční hemoglobinurii.

Gen PIGA poskytuje pokyny pro výrobu proteinu nazývaného fosfatidylinositol glycan třídy a.tento protein se účastní řady kroků, které produkují molekulu zvanou GPI kotva. Kotva GPI váže mnoho různých proteinů na buněčnou membránu, čímž zajišťuje, že tyto proteiny jsou k dispozici v případě potřeby na povrchu buňky.,

některé genové mutace jsou získány během života člověka a jsou přítomny pouze v určitých buňkách. Tyto změny, které se nazývají somatické mutace, nejsou zděděny. U lidí s paroxysmální noční hemoglobinurie, somatické mutace PIGA genu se vyskytují v krvi-buňky tvořící tzv. krvetvorné kmenové buňky, které se nacházejí především v kostní dřeni. Tyto mutace vedou k produkci abnormálních krevních buněk., Jako abnormální hematopoetické kmenové buňky množí, zvyšuje počet abnormálních krevních buněk jsou tvořeny vedle normální krevní buňky produkované normální hematopoetické kmenové buňky.

předčasné zničení červených krvinek viděl v paroxysmální noční hemoglobinurie je způsobena složky imunitního systému tzv. doplněk. KOMPLEMENT se skládá ze skupiny proteinů, které spolupracují na ničení cizích útočníků, jako jsou bakterie a viry., K ochraně vlastních buněk jednotlivce před zničením je tento proces pevně řízen proteiny regulujícími KOMPLEMENT. Proteiny regulující KOMPLEMENT obvykle chrání červené krvinky před destrukcí komplementem. U lidí s paroxysmální noční hemoglobinurie, nicméně, abnormální červené krvinky chybí dvě důležité doplnění-regulační bílkoviny, které potřebují GPI kotvou protein je připojit k buněčné membráně. Tyto červené krvinky jsou předčasně zničeny, což vede k hemolytické anémii.,

Výzkum naznačuje, že určité abnormální bílé krvinky, které jsou také součástí imunitního systému může mylně útoku normálních krvetvorných buněk, porucha nazývá autoimunitní proces. Kromě toho, abnormální hematopoetické kmenové buňky u lidí s paroxysmální noční hemoglobinurie může být méně citlivé než normální buňky k procesu zvaném apoptóza, což způsobuje buňky k sebezničení, pokud jsou poškozené nebo nepotřebné. Tyto vlastnosti poruchy mohou zvýšit podíl abnormálních krevních buněk v těle., Podíl abnormálních krevních buněk ovlivňuje závažnost příznaků a příznaků paroxysmální noční hemoglobinurie, včetně rizika hemoglobinurie a trombózy.