na této stránce:

• co jsou porfyrie?
• jaké jsou typy porfyrie?
• jak časté jsou porfyrie?
• kdo je pravděpodobnější, že dostane porfyrii?
• jaké jsou komplikace porfyrie?
• jaké jsou příznaky porfyrie?
• co způsobuje porfyrie?
• jak lékaři diagnostikují porfyrie?
• jak lékaři léčí porfyrie?
• jak lékaři zabraňují a léčí komplikace porfyrie?
• jak porfyrie ovlivňují jídlo, stravu a výživu?,
• klinické studie porfyrie

co jsou porfyrie?

porfyrie jsou vzácné poruchy, které postihují hlavně kůži nebo nervový systém. Tyto poruchy jsou obvykle zděděny, což znamená, že jsou způsobeny genovými mutacemi předávanými od rodičů k dětem.

Pokud máte porfyrii, buňky nedokáží změnit chemické látky ve vašem těle-nazývané porfyriny a prekurzory porfyrinu-na heme, látku, která dává krvi červenou barvu. Když se tyto chemikálie hromadí ve vašem těle, způsobují onemocnění., V závislosti na typu porfyrie, kterou máte, se porfyriny nebo prekurzory porfyrinu mohou vybudovat v játrech nebo kostní dřeni. Kostní dřeň je houbovitá tkáň uvnitř většiny vašich kostí.

jaké jsou typy porfyrie?

odborníci často rozdělují porfyrie do dvou skupin-akutní porfyrie a kožní porfyrie—na základě toho, zda primárně ovlivňují nervový systém nebo kůži.

akutní porfyrie

čtyři typy akutních porfyr ovlivňují nervový systém. Dva z těchto typů mohou také ovlivnit pokožku., Příznaky akutní porfyrie se vyvíjejí v průběhu hodin nebo dnů a trvají několik dní nebo týdnů.

Tabulka 1.,“>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., U lidí s kožní porfyrií se mohou objevit kožní příznaky—jako jsou puchýře nebo bolest-poté, co je jejich kůže vystavena slunečnímu záření.

Tabulka 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,

porfyrie jsou vzácná onemocnění. Studie naznačují, že všechny typy porfyrů dohromady postihují méně než 200 000 lidí ve Spojených státech.1

nejčastějším typem akutní porfyrie je akutní intermitentní porfyrie.

nejčastějším typem kožní porfyrie—a nejčastějším typem porfyrie celkově—je porphyria cutanea tarda, které postihuje asi 5 až 10 z každých 100 000 lidí.2

nejčastějším typem porfyrie u dětí je kožní porfyrie zvaná erytropoetická protoporfyrie.3

kdo má větší pravděpodobnost porfyrie?,

Akutní porfyrie je častější u žen než u mužů a často začíná, když jsou lidé ve věku mezi 15 a 45.4

Mezi typy kožní porfyrie, porphyria cutanea tarda nejčastěji se vyvíjí u lidí starších než 40 let věku, obvykle muži.2 u jiných typů kožní porfyrie se příznaky často objevují v raném dětství.

jaké jsou komplikace porfyrie?

různé typy porfyrie mohou vést k různým komplikacím.

problémy s játry

několik typů porfyr může způsobit problémy s játry., Akutní porfyrie zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny jater. Porphyria cutanea tarda může poškodit játra a zvýšit pravděpodobnost vzniku cirhózy a rakoviny jater. Někteří lidé s protoporfyrií také vyvinou poškození jater a cirhózu a až 5 procent lidí s protoporfyrií vyvine selhání jater.5

U lidí s protoporphyria, žluč nese navíc porfyriny z jater do žlučníku, což může vést k žlučové kameny, které jsou vyrobeny z porfyriny.,

anémie

dva typy kožní porfyrie, vrozená erytropoetická porfyrie a méně často hepatoerytropoetická porfyrie mohou způsobit těžkou anémii. Tato onemocnění mohou také způsobit zvětšení sleziny, což může zhoršit anémii.

Vysoký krevní tlak a problémy s ledvinami

Lidé s akutní porfyrií mají zvýšené riziko vzniku vysokého krevního tlaku a chronické onemocnění ledvin, které může vést k selhání ledvin.

jaké jsou příznaky porfyrie?,

akutní porfyrie

příznaky akutní porfyrie mohou být mírné nebo závažné, trvající dny nebo týdny. Časy, kdy se objeví příznaky, se nazývají útoky. Bez včasné léčby se příznaky útoku mohou stát závažnějšími a dokonce život ohrožujícími.,uch, jako zácpa, nevolnost a zvracení

duševní změny, jako je úzkost, zmatenost, halucinace a záchvaty

problémy s nervy, které řídí pohyb, který může způsobit svalovou slabost, paralýza a dýchací problémy

močových cest příznaky, jako jsou tmavé nebo červeno-hnědé moči, zadržování moči, nebo inkontinence

kožní puchýře, když je kůže vystavena slunečnímu záření, pro lidi s zpestřit porfyrie nebo dědičné koproporfyrie

Příznaky akutní porfyrie může zahrnovat těžkou bolestv oblasti břicha, která trvá několik hodin až dnů.,

většina lidí s akutní porfyrií má během svého života pouze jeden nebo několik útoků.6 u lidí s diagnózou akutní porfyrie po jednom útoku bude mít asi 3 až 5 procent čtyři nebo více útoků za rok.7.

Faktory, které mohou zvýšit šanci na získání akutní porfyrie útoky nebo provádět útoky za horší patří ženské pohlavní hormony, zvláště progesteron; některé léky; snížený příjem sacharidů; pití alkoholu, a kouření.,

Kožní porphyrias

U lidí s porphyria cutanea tarda, kongenitální erytropoetická porfyrie, nebo hepatoerythropoietic porfyrie, oblastech kůže vystavené slunečnímu záření se může vyvinout příznaky, jako

• puchýře
• křehká kůže, která je snadno zraněn a pomalu hojí
• infekci z puchýře nebo otevřené rány
• jizvy nebo změny v barvě kůže

Protoporphyrias—erytropoetická protoporphyria a x-vázaná protoporphyria—obvykle nemají způsobit puchýře., Místo toho, kůže je vystavena slunečnímu záření může vyvinout příznaky, jako

• bolesti, pálení, píchání nebo mravenčení
• zarudnutí
• otok

Co způsobuje porphyrias?

většina typů porfyr je způsobena genovými mutacemi. Některé typy porfyrie jsou výsledkem zdědění genové mutace od jednoho rodiče, zatímco jiné typy jsou výsledkem zdědění dvou genových mutací, jedné od každého rodiče.

mnoho lidí s genovými mutacemi pro akutní porfyrie nikdy nevyvíjí onemocnění.,antibiotika, anestetika a antiepileptika—léky určené k léčbě záchvatů

snížila příjem sacharidů, v důsledku hladovění, diety, nemoci, nebo bariatrické chirurgie

pití alkoholu, zejména nárazové pití, které období 2015-2020 Dietní Pokyny pro Američany definuje jako mají čtyři nebo více nápojů během asi 2 hodin pro ženy a mají pět nebo více nápojů během asi 2 hodin pro muže

kouření

nejčastějším typem porfyrie, porphyria cutanea tarda, je většinou získané, což znamená, že jiné faktory než zděděné geny mohou způsobit tento stav.,y, které mohou být způsobeny genovou mutací, které mohou vést k hemochromatóza

těžké užívání alkoholu, které 2015-2020 Dietní Pokyny pro Američany definuje jako 15 nebo více nápojů za týden u mužů a 8 nebo více drinků za týden u žen

kouření

virových infekcí, jako je hepatitida C a HIV infekce

užívání estrogenů, které lze nalézt v léky, jako jsou antikoncepční pilulky a hormonální substituční terapie

V některých případech, zděděné genové mutace hraje roli v způsobuje porphyria cutanea tarda, spolu s jedním nebo více z výše uvedených faktorů.,

jak lékaři diagnostikují porfyrie?

váš lékař se zeptá na vaši anamnézu a příznaky a provede fyzickou zkoušku. Pokud má lékař podezření, že máte porfyrii, nařídí testy k diagnostice onemocnění.

Testy na porfyrii

Testy na porfyrii měření množství porfyrinů a prekurzorů porfyrinů v krvi, moči nebo stolice, a jsou používány k detekci porfyrie a pro sledování onemocnění. K určení, jaký typ porfyrie máte, může být zapotřebí další testování.,

genetické testy

genetické testy kontrolují genové mutace, které způsobují porfyrie. Test může pomoci potvrdit diagnózu a určit, kterou specifickou genovou mutaci máte.

Pokud máte mutaci, může lékař doporučit testování stejné mutace u vašich rodinných příslušníků. Pokud vy nebo členové rodiny uvažujete o genetickém testování, možná budete chtít zvážit genetické poradenství. Genetické poradenství vám a vaší rodině může pomoci pochopit, jak výsledky testů mohou ovlivnit váš život.

jak lékaři léčí porfyrie?,

léčba porfyrie bude záviset na tom, jaký typ porfyrie máte a jak závažné jsou vaše příznaky.

akutní porfyrie

lékaři nejčastěji léčí akutní porfyrie v nemocnici. Léčba může zahrnovat léky, které obvykle zmírňují příznaky za 3 nebo 4 dny.4

aby se zabránilo budoucím útokům, může lékař doporučit

• vyhnout se lékům, které nejsou nebezpečné pro osoby s porfyrií., Poraďte se se svým lékařem dříve, než začnete užívat volně prodejné léky nebo léky na předpis, doplňky stravy nebo doplňkové nebo alternativní léky, jako jsou bylinné nebo botanické léky.
• jíst vyváženou stravu a vyhýbat se hladovění nebo extrémní stravě.
• vyhnout se kouření.
• vyhněte se těžkému užívání alkoholu. Odborníci doporučují ne více než jeden nápoj denně pro ženy a ne více než dva nápoje denně pro muže.8
• léky, které pomáhají snížit počet budoucích útoků. Některé léky předepsané ke snížení počtu útoků mohou být nákladné., Poraďte se se svým lékařem o svém zdravotním pojištění.

ve vzácných případech mohou lékaři doporučit transplantaci jater. Lékaři doporučují transplantaci jater pouze v případě, že se člověk opakuje, těžké útoky a další léčby nefungují.

Pokud máte typ akutní porfyrie, která způsobuje kožní příznaky, léčba může zahrnovat ochranu pokožky před slunečním zářením.

kožní porfyrie

Pokud máte jakýkoli typ kožní porfyrie, lékař vám doporučí kroky k ochraně pokožky před slunečním zářením., Lékaři mohou předepisovat různé léčby různých typů kožní porfyrie.

• Lékaři obvykle léčit porphyria cutanea tarda buď s flebotomie, který obvykle zahrnuje kreslení o půl litru krve každé 2 týdny, dokud se hladiny železa v těle byla snížena, nebo s léky.9 během léčby lékaři nařídí pravidelné krevní testy, aby zkontrolovali hladinu železa a porfyrinu.,

  S léčbou, většina lidí jít do odpuštění, což znamená, že nemají příznaky po jejich kůže je vystavena slunečnímu záření a jejich porfyrinu hladiny vrátí do normálu. Pomáhat lidem jít do a zůstat v remisi, lékaři také doporučují vyhnout nebo eliminovat faktory, které mohou způsobit porphyria cutanea tarda.

• u erytropoetické protoporfyrie mohou lékaři předepsat lék, který umožňuje lidem s onemocněním trávit více času na slunci bez bolesti.,
• u některých dětí s vrozenou erytropoetickou porfyrií, které mají závažné příznaky, mohou lékaři doporučit transplantaci kostní dřeně pomocí zdravých kmenových buněk od dárce.

pokud máte jakýkoli typ kožní porfyrie, lékař vám doporučí kroky k ochraně pokožky před slunečním zářením.

jak lékaři zabraňují a léčí komplikace porfyrie?

V závislosti na typu porfyrie, kterou máte, může lékař doporučit kroky k prevenci nebo léčbě komplikací.,

problémy s játry

u porfyria cutanea tarda může léčba onemocnění pomoci předcházet problémům s játry.

Porfyria cutanea tarda a akutní porfyrie mohou zvýšit riziko vzniku rakoviny jater. V závislosti na vašem riziku může lékař doporučit krevní testy a ultrazvuk nebo jiný typ zobrazovacího testu ke kontrole rakoviny jater. Nalezení rakoviny v počáteční fázi zlepšuje šanci na vyléčení rakoviny.

U lidí s protoporphyria, lékaři mohou doporučit chrání játra tím, vyhýbat se alkoholu a jak se hepatitidě a a hepatitidě B vakcíny., Pokud protoporfyrie vede k selhání jater, možná budete potřebovat transplantaci jater. V některých případech mohou lékaři také doporučit transplantaci kostní dřeně, která může vyléčit protoporfyrii a zabránit poškození nových jater.

Pokud protoporfyrie vede k žlučovým kamenům, léčba obvykle zahrnuje chirurgický zákrok k odstranění žlučníku.

anémie

lidé s vrozenou erytropoetickou porfyrií nebo hepatoerytropoetickou porfyrií, u kterých se vyvine závažná anémie, mohou vyžadovat léčbu krevními transfuzemi., V některých případech mohou lékaři také doporučit operaci k odstranění zvětšené sleziny, která může pomoci při léčbě anémie.

Vysoký krevní tlak a problémy s ledvinami

Pokud máte akutní porfyrii, váš lékař může zkontrolovat na komplikace, jako je vysoký krevní tlak a chronické onemocnění ledvin, které může vést k selhání ledvin. Váš lékař může předepsat léky ke snížení krevního tlaku a doporučit kroky ke zvládnutí chronického onemocnění ledvin nebo léčby selhání ledvin.

jak porfyrie ovlivňují jídlo, stravu a výživu?,

Pokud máte akutní porfyrii, může lékař doporučit vyváženou stravu, ve které 60 až 70 procent vašich kalorií pochází ze sacharidů.8 Snížit příjem sacharidů a kalorií, a to i na krátkou dobu, může způsobit akutní porfyrie útoku. Poraďte se se svým lékařem nebo dietologem před změnou stravy, abyste se pokusili zhubnout. Mohou vám pomoci naplánovat bezpečnou stravu, jak postupně zhubnout.

lidé s kožními porfyry, kteří se potřebují vyhnout slunečnímu záření, mohou mít nižší hladiny vitaminu D. lékaři mohou doporučit doplňky vitamínu D k léčbě nízkých hladin vitaminu D.,

klinické studie porfyrie

NIDDK provádí a podporuje klinické studie u mnoha onemocnění a stavů, včetně onemocnění jater. Studie hledají nové způsoby, jak předcházet, detekovat nebo léčit nemoci a zlepšit kvalitu života.

jaké jsou klinické studie porfyrie?

klinické studie-a další typy klinických studií – jsou součástí lékařského výzkumu a zahrnují lidi, jako jste vy. Když se dobrovolně účastníte klinické studie, pomůžete lékařům a výzkumným pracovníkům dozvědět se více o nemoci a zlepšit zdravotní péči o lidi v budoucnu.,

vědci studují mnoho aspektů porfyrie, jako jsou nové léčby k prevenci akutních porfyrií nebo zmírnění příznaků kožní porfyrie. Zjistěte, zda jsou klinické studie pro vás to pravé.

jaké klinické studie porfyrie hledají účastníky?

klinické studie porfyrie lze nalézt na www.ClinicalTrials.gov., Kromě vyhledávání pro federálně financované studie, můžete rozšířit nebo zúžit vyhledávání zahrnout klinické studie, z průmyslu, vysokých škol a jednotlivců; nicméně, NIH není přezkum těchto studií a nemůže zajistit, že jsou bezpečné. Před účastí v klinické studii vždy promluvte se svým poskytovatelem zdravotní péče.

jak se NIDDK-a NIH-financovaný výzkum pokrok pochopení porfyrie?,

Na NIDDK a NIH podpořili mnoho výzkumných projektů se dozvědět více o porfyrie, včetně Porphyrias Konsorcium pro Vzácné Nemoci, Klinické Výzkumné Sítě, iniciativy Úřadu Výzkum Vzácných Chorob, Národní Centrum pro Postupující Translační Vědy. Konsorcium Porphyrias provádí výzkum, aby podpořilo naše porozumění porfyriům a zlepšilo diagnostiku a léčbu.