Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) se vyskytuje častěji u žen než u mužů (2:1). Pozoruje se výrazná retardace růstu uvnitř dělohy a pokračující postnatální pomalý přírůstek hmotnosti., Pacienti mají charakteristické facie vyznačuje „řeckého warrior přilba“ vzhled (široký kořen nosu pokračování na čelo), vidět jasněji před pubertou, mikrocefalie, vysoké čelo s předními glabely, hypertelorismus, epicanthus, vysoce klenuté obočí, krátké filtrum, downturned ústa, mikrognacie, špatně se tvořil uši s jam/kategorie a, v některých případech, rozštěp rtu/patra. Kosterní anomálie zahrnují kyfóza nebo skolióza s poškozených obratlů, příslušenství nebo tavený žebra, koňskou nohou a rozdělit stranu., Pacienti trpí hypotonií se svalovým nedostatečným rozvojem, což může způsobit časté potíže s krmením a může vést k selhání. Vývojové zpoždění je těžké: většina pacientů nedosahují svěrače kontrolu, self-krmení nebo oblékání, a méně než 50% chůze, s nebo bez podpory, mezi 2 a 12 let. Intelektuální deficit je mírný až závažný, zřídka mírný. Řeč je omezena na hrdelní nebo zjara i zvuky, s výjimkou několika málo pacientů, kteří dosáhli formulace jednoduchých vět., Různé typy záchvatů jsou pozorovány až u 95%, nástup je mezi novorozeneckým obdobím a 36 měsíci a spouštěcím faktorem je často horečka. Status epilepticus se vyskytuje u poloviny pacientů. Více než 30% dětí rozvíjí atypické absence podle věku 1 až 6 let. U přibližně 50% se záchvaty zastaví v dětství. Většina pacientů má strukturální defekty centrálního nervového systému, zejména včetně ztenčení corpus callosum. Vrozené srdeční vady a většinou defekt síňového septa jsou pozorovány u 50%. Ophtalmologické, sluchové a zubní anomálie jsou také často pozorovány., Pacienti mohou mít opakující se infekce dýchacích cest a zánět středního ucha v důsledku nedostatku protilátek (podtřídy Ig1 nebo IgG2). Byly popsány malformace močových cest a polovina mužských pacientů má hypospadie a kryptorchidismus.