Rettův syndrom je klasifikován pod Pervazivní Vývojové Poruchy, ale Rettův syndrom má identifikovatelné fyzické rozdíly jako je snížený svalový tonus (což způsobuje dítě, aby se zdají být „floppy“) a stereotypní pohyby rukou jako ždímání a mává.

Rettův syndrom je neurodevelopmentální porucha, která způsobuje vážné postižení u malých dětí, většinou dívek. Po období relativně normálního vývoje děti s Rettovým syndromem ztrácejí dovednosti, jako je jazyk, hra a používání rukou., Charakteristickým znakem této poruchy je rozvoj střední čáře nervozity nebo poplácal pohyby, které mohou být konstantní, zatímco dítě je vzhůru. Růst hlavy, který je odrazem růstu mozku, se zpomaluje v 1. a 2.roce života. Rettův syndrom je způsoben mutací (nepříznivá změna v DNA) genu zvaného MECP2, který se nachází na X chromozomu. Samotná mutace způsobuje Rettův syndrom, stejně jako další vývojové poruchy. Diagnóza Rettova syndromu stále spočívá na klinických charakteristikách., Mnoho dívek s Rettovým syndromem dostalo diagnózu autismu během období regrese, což je důvod, proč je Rettův syndrom v současné době klasifikován jako „všudypřítomná vývojová porucha“.

rutinní chromozomová analýza (karyotyp) nezjistí mutaci Rettova syndromu. Musí být objednána specifická sonda pro Gen MECP2.

příznaky a příznaky

obecně je Rettův syndrom rozdělen do čtyř fází a v závislosti na konkrétním stupni a jeho závažnosti se příznaky a příznaky liší.,

• fáze I: obecně začíná fáze I Rettova syndromu ovlivňovat dítě,když je kolem 6 měsíců až 18 měsíců. Příznaky a symptomy jsou spíše velmi mírné a jsou většinou přehlíženy. Dítě vykazuje menší oční kontakt a nevykazuje velký zájem o hračky. Vývoj sezení a procházení se také zpožďuje.

• fáze II: fáze II nastává kolem 1 až 4 let a postižené dítě „ztrácí schopnost mluvit a účelně používat ruce.,“Neobvyklé pohyby rukou, jako opakující se, bezúčelné pohyby rukou — ždímání, praní, tleskat, nebo klepnutím na tlačítko“ start průběhu etapy II. Dýchání se stává nepravidelné, dítě může někdy držet dech, nebo se zapojit do zrychleně dýchat. Může se stát křik nebo pláč bez jakékoli zjevné provokace. Mohou křičet nebo plakat bez provokace. Často je pro ně obtížné iniciovat pohyb.

• fáze III: tato fáze začíná ve věku od 2 do 10 let a může trvat několik let, a to i po zbytek života., Mobilita postiženého dítěte může pokračovat, i když se chování zlepšuje. Pláč a projev podráždění může klesnout a také se zlepšují neverbální komunikační dovednosti.

• Fáze IV: i když porozumění, komunikační dovednosti a dovednosti rukou není pokles během této fáze, fáze IV je poznamenána „omezenou pohyblivostí, svalová slabost, skolióza — abnormální zakřivení páteře.“V některých případech může dojít k náhlé smrti během spánku, většina žen přežije do 40.a 50. let.,

stadia

obecně se Rettův syndrom projevuje ve čtyřech fázích:

• počáteční fáze: je to první fáze. Během této fáze se normální vývoj zastaví nebo se zastaví.

• Rychlá destruktivní Fáze: toto je druhá fáze. Během této fáze dochází k regresi již získaných dovedností. Smysluplné pohyby rukou a řečové schopnosti jsou nejprve ztraceny.

• Plateau Phase: ve třetí fázi se fáze plateau, regrese zpomaluje a další související komplikace trochu zlepšují., Většina osob s Rettovým syndromem prochází v této fázi roky.

• pozdní fáze zhoršení motoru: v této fázi se člověk ztuhne a/ nebo ztratí svalový tonus.

Komplikace

Jednou z nejčastějších komplikací Rettův syndrom patří potíže s jídlem, a proto postižené dívky s tím jsou obecně kratší a váží méně než normální hmotnost., Další komplikace Rettův syndrom patří:

• Epilepsie: je To stav dočasný abnormální elektrické výboje v mozku, což může způsobit dočasnou ztrátu vědomí („blackout“), tělo křeče, neobvyklé pohyby, nebo zíral kouzla.
• srdeční arytmie: popisuje řadu stavů, které naznačují, že elektrická aktivita srdce je nepravidelná-rychlejší nebo pomalejší než normální elektrická aktivita srdce.
• zlomeniny kostí: je to stav, kdy se kosti zlomí.,
• abnormální zakřivení páteře: z lékařského hlediska se tento stav nazývá skolióza. Je to podmínka, která „zahrnuje komplexní boční a rotační zakřivení a deformitu páteře“.

Zpracování

v Současné době není známo, lék k léčbě Rettův syndrom i když dívky postižené touto poruchou mohou být léčeny, pak ke zmírnění příznaků a symptomů spojených s touto poruchou. Taková léčba je zaměřena na zpomalení ztráty již získaných dovedností a zvýšení úrovně komunikace (včetně řeči) a sociálního kontaktu., Obecně platí, že týmový přístup k léčbě je vhodnější, protože zdravotnický personál z různých prostředí spojuje své odborné znalosti k léčbě Rettova syndromu. Role blízkých rodinných příslušníků a rodinných přátel je také rozhodující pro lepší výsledek. Zdravotnický personál může zahrnovat odborníky z oblasti fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. V některých případech, léky na snížení komplikací zácpy nebo komplikace týkající se srdce a chirurgie nastavit aby zakřivení páteře jsou také uchýlili k léčbě Rettův syndrom.,

Viz také

• Slovníček Rettův syndrom

• Rettův syndrom – stránka z Mayo clinic
• Mezinárodní Rettův Syndrom Asociace
• Rettův syndrom stránku – na webu Národního Ústavu Zdraví dětí & Lidského Rozvoje