Ventrikulomegalie, nebo dilatace plodu mozkových komor, je poměrně časté ïzjištění na prenatální ultrazvuk. Toto shrnutí SMFM Consult Series # 45 recenze klíčové body pro diagnostiku, hodnocení a řízení mírné fetální ventrikulomegalie.

Q / Jak je ventrikulomegalie deï rev ned?

fetální mozková ventrikulomegalie je definována jako průměr síní ≥ 10 mm na prenatálním ultrazvuku., Ventrikulomegalie je obvykle roztříděny v jednom ze dvou způsobů: mírné (10-15 mm) nebo závažné (> 15 mm), nebo jako mírné (10-12 mm), střední (13-15 mm), nebo závažné (> 15 mm). Protože šance na nepříznivý výsledek a potenciál pro jiné abnormality jsou vyšší, když Komory měří 13-15 mm vs 10-12 mm, měla by být pro účely poradenství pro pacienty použita druhá klasifikační metoda. Výskyt mírné až střední fetální ventrikulomegalie je přibližně 1%.

Q / Jaké jsou příčiny ventrikulomegalie?,

diferenciální diagnostika ventrikulomegalie je rozsáhlá a zahrnuje normální variantu, stejně jako poruchy spojené se závažným poškozením. Důkladné vyhodnocení je rozhodující pro správnou diagnózu a pro zajištění přesné prognózy.

normální variace

plody s ventrikulárním průměrem síní 10-12 mm mají normální postnatální hodnocení v > 90% případů. Pravděpodobnost, že mírná ventrikulomegalie představuje normální variantu, klesá se zvyšujícími se stupni dilatace., Mírná ventrikulomegalie pravděpodobně představuje normální variantu, pokud nejsou zaznamenány žádné další strukturální abnormality a pokud jsou výsledky aneuploidního screeningu nebo diagnostického genetického testování normální. Protože není možné s jistotou určit, že mírné ventrikulomegalie je skutečně izolován během těhotenství, normální variace je diagnóza vyloučení, které nelze s jistotou určit až po narození.,

Strukturální abnormality,

Strukturální abnormality, které mohou vést k rozšíření nebo rozšíření postranních komor patří ageneze corpus callosum, Dandy-Walker malformace, defekty neurální trubice, kortikální defekty, a migrational abnormality nebo heterotopie zůstává., Některé strukturální centrální nervový systém (CNS) anomálie, jako je holoprosencefalie, hydranencefalii, porencephaly, nebo schizencephaly, a cystické léze, jako arachnoidální cysty, v důsledku abnormální kolekce tekutiny v mozku plodu, které mohou být misdiagnosed jako ventrikulomegalie, i když tyto anomálie nejsou skutečně představují dilataci komorového systému. Ve vzácných případech může nádor nebo papilom choroidního plexu vést k nadprodukci mozkomíšního moku s výslednou ventrikulomegalií. Velké izolované cysty choroidního plexu mohou přechodně rozšířit mozkové komory plodu.,

nejčastější příčinou závažné ventrikulomegalie je aqueductal stenóza, která je výsledkem zúžení mozková akvadukt z Doposud nachází mezi třetí a čtvrté komory, což vede k progresivní dilataci postranních a třetí komory. Aqueductal stenóza může být genetické, nebo může být důsledkem fibrózy sekundární infekce plodu (např. cytomegalovirus , toxoplazmóza, nebo Zika virus) nebo krvácení (např. intraventrikulární krvácení). Hmotnostní nebo vrozený nádor může také vést ke stlačení akvaduktu s výslednou ventrikulomegalií., V mnoha případech není příčina akvaduktální stenózy známa.

infekce

přibližně 5% případů mírné až střední ventrikulomegalie je hlášeno v důsledku vrozených fetálních infekcí, včetně cytomegaloviru (CMV), toxoplazmózy a viru Zika. V mnoha případech ventrikulomegalie spojené s kongenitální infekce prokázat další sonografické rysy, včetně omezení růstu plodu; periventrikulární, jaterní a jiné intraabdominální kalcifikace; echogenní plodu střev; hepatosplenomegalie; ascites; mekonia zánět pobřišnice; polyhydramnios, a mikrocefalie., Tyto rysy však nemusí být patrné až později v těhotenství a ne všechny infikované plody budou mít jiné sonografické příznaky.

Genetické poruchy

Přibližně 5% plodů se zřejmě izolované mírné až mírné ventrikulomegalie mají abnormální karyotyp, nejčastěji trizomií 21. Dalších 10% až 15% má abnormální nálezy na chromozomálním mikroarray. Ačkoli hydrocefalus je součástí několika vrozených syndromů, existuje relativně málo genetických příčin izolované ventrikulomegalie nebo hydrocefalu., Syndromy obvykle spojena s těžším ventrikulomegalie, jakož i další abnormality, které mohou být identifikovány sonographically nebo fetální magnetické rezonance (MRI) patří Walker-Warburg, Bardet-Biedl, Meckel, Joubert, a hydrolethalus syndromy.

Další: jak by měl být hodnocen plod s mírnou nebo středně závažnou ventrikulomegalií?

Q / Jak by měl být hodnocen plod s mírnou nebo středně závažnou ventrikulomegalií?

Pokud je zjištěna mírná nebo středně závažná ventrikulomegalie, je indikováno další hodnocení., Takové hodnocení je zaměřeno na určení, zda jsou přítomny další strukturální (CNS a non-CNS) anomálie, genetické abnormality nebo vrozená infekce.

Ultrasonografie

Výskyt dalších CNS a non-CNS sonografické abnormalit zjištěných u plodů s mírnou nebo středně těžkou ventrikulomegalie pohybuje od 10% do 76%, ale zdá se být < 50% ve většině studií. Při identifikaci ventrikulomegalie by měl být proveden podrobný ultrazvuk praktickým lékařem se zkušenostmi s diagnostikou anomálií plodu., Pečlivá pozornost by měla být věnována nitrolební anatomie, včetně bočních, třetí a čtvrté komory; corpus callosum; thalamu; zárodečné matrix regionu; mozeček; a cerebelární vermis. Fetální srdce by mělo být pečlivě vyšetřeno a biometrie plodu by měla být posouzena jako důkaz omezení růstu. Nakonec by měla být provedena důkladná kontrola příznaků infekce plodu, včetně intrakraniálních nebo extrakraniálních kalcifikací, hepatosplenomegalie, ascitu a omezení růstu plodu.,při zjištění ventrikulomegalie by mělo být nabídnuto testování genetických poruch

diagnostické testování (amniocentéza) s chromozomálním mikroarray. Screening DNA bez buněk lze zvážit u žen, které odmítají diagnostické testování po poradenství o omezeních tohoto přístupu. Ženy s předchozími normálními výsledky screeningových testů, včetně DNA bez buněk, by měly být stále nabízeny diagnostické testy kvůli vyššímu diagnostickému výtěžku.,

testování fetálních infekčních etiologií

historie ženy by měla být přezkoumána na příznaky naznačující infekci CMV a měla by být posouzena expozice potenciálním zdrojům toxoplazmózy (např. Do hodnocení by měla být zahrnuta podrobná historie cestování. U žen s anamnézou cestování do jakékoli Zika-endemické oblasti se doporučuje testování podle pokynů Centra pro kontrolu a prevenci nemocí., Testování CMV a toxoplazmózy se doporučuje při detekci ventrikulomegalie bez ohledu na známou expozici nebo příznaky. Testování může zahrnovat sérologii matek nebo polymerázovou řetězovou reakci (PCR) na plodové vodě. U žen, které snižují amniocentézu, zahrnuje sérové testování CMV IgG a IgM, stejně jako screening toxoplazmózy

Další: jaká je role fetální MRI?

Q / jaká je role fetální MRI?,

fetální MRI může být užitečné při hodnocení ventrikulomegalie, protože tato modalita může identifikovat významné abnormality, které nejsou snadno detekovány ultrazvukem, jako jsou kortikální malformace a migrační abnormality. Nejčastější abnormalitou zjištěnou na MRI, ale vynechanou na fetálním ultrazvuku, je ageneze corpus collosum., MRI může být také přínosem při posuzování míry destruktivní zranění u plodů s známé infekce, krvácení nebo ischemie, a když ostatní sonographically zřejmé, malformace CNS, např. ageneze corpus callosum nebo Dandy-Walker malformace, jsou přítomny.

MRI je nejužitečnější při> 22-24 týdnů těhotenství, protože milníky vývoje CNS se projevují s postupujícím těhotenstvím., Přidaná hodnota MRI závisí částečně na míře ventrikulární dilatace, jakož i na kvalitě původní ultrazvuk a zda je podrobný neurosonography vyšetření byla prováděna poskytovatelem, s konkrétní odborné znalosti. MRI lze zvážit v případech mírné nebo střední fetální ventrikulomegalie, pokud je k dispozici tato modalita a odborná radiologická interpretace. Je pravděpodobné, že bude nižší hodnotu, pokud má pacient měl podrobné ultrazvukové vyšetření provádí individuální se specifickými zkušenostmi a odbornými znalostmi v sonografické zobrazování mozku plodu.,

Q / jaká je vhodná prenatální léčba těhotenství po mírné až střední ventrikulomegalii?

následný ultrazvuk po počáteční detekci fetální ventrikulomegalie je užitečný pro posouzení progrese, stability nebo rozlišení. Optimální načasování a frekvence následných ultrazvukových vyšetření při nastavení mírné až střední ventrikulomegalie závisí na počátečním gestačním věku při diagnóze a dalších klinických faktorech.,

ženy by měly dostávat poradenství od poskytovatele zdravotní péče se specifickými odbornými znalostmi v prenatální diagnostice a prognóze fetální ventrikulomegalie. Měli by být informováni, že prognóza se velmi liší na základě přesných zjištění úplného prenatálního a postnatálního hodnocení. Pokud ventrikulomegalie je progresivní, konzultace s neurochirurg může být užitečné, protože někteří novorozenci mohou vyžadovat postnatální chirurgické intervenci, jako je ventriculoperitoneal posunování. Celkově je pravděpodobnost mírné až střední ventrikulomegalie vyžadující chirurgický zákrok po narození nízká.,

Předporodní plodu testování není pravděpodobné, že být prospěšné v prostředí mírné až mírné ventrikulomegalie, jako tato abnormalita není typicky spojena s placentární nedostatečnosti, pokud jiné abnormality, jako jsou omezení růstu plodu nebo plodové vody abnormality jsou přítomny.

Q / Jaký je optimální načasování a způsob doručení plodů s ventrikulomegalií?

neexistují žádné důkazy o tom, že předčasný nebo císařský porod zlepšuje mateřské nebo novorozenecké výsledky při nastavení mírné až střední ventrikulomegalie., Načasování a způsob dodání by proto měly být založeny na standardních porodnických indikacích. Vzhledem k potenciálu pro mírné až mírné ventrikulomegalie být spojena s dlouhodobé nepříznivé výsledky neurologického, primární pediatr by měl být vědomi toho prenatální zjištění.

Q / jaká je prognóza u kojenců s mírnou ventrikulomegalií?

prognóza pro děti s mírnou až středně těžkou ventrikulomegalie je široce variabilní a závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti strukturální nebo genetické abnormality, infekce plodu, a závažnost komorové dilatace., Po úplném vyhodnocení, pokud je ventrikulomegalie mírná a izolovaná, je výsledek nejčastěji normální. S izolované mírné ventrikulomegalie 13-15 mm, po kompletní hodnocení, výsledek je pravděpodobné, že bude příznivé, ale tam je zvýšené riziko neurologického postižení. Při nastavení mírné až střední ventrikulomegalie s přidruženými abnormalitami prognóza závisí především na specifické abnormalitě spíše než na stupni ventrikulární dilatace.

progrese je také faktorem výsledků., V případech, kdy ventrikulomegalie postupuje, je hlášena míra nežádoucích výsledků až 44%, zatímco výsledky jsou normální u > 90% případů, kdy se ventrikulomegalie zlepšuje. Ve většině případů je riziko recidivy izolované ventrikulomegalie v budoucích těhotenstvích nízké. V případech se základní příčinou, jako je chromozomální nebo genetický stav, bude riziko recidivy záviset na konkrétní diagnóze.