co je srpkovité onemocnění (SCD)?

srpkovitá choroba (SCD) je skupina dědičných poruch červených krvinek. Pokud máte SCD, je problém s hemoglobinem. Hemoglobin je protein v červených krvinkách, který nese kyslík v celém těle. U SCD se hemoglobin tvoří do tuhých tyčí v červených krvinkách. To mění tvar červených krvinek. Buňky mají být ve tvaru disku, ale to je mění na půlměsíc nebo srp.,

buňky ve tvaru srpu nejsou flexibilní a nemohou snadno změnit tvar. Mnoho z nich se rozpadlo, když se pohybovali vašimi krevními cévami. Srpkovité buňky obvykle trvají pouze 10 až 20 dní, namísto normálních 90 až 120 dnů. Vaše tělo může mít potíže s vytvářením dostatečného množství nových buněk, které nahradí ty, které jste ztratili. Z tohoto důvodu nemusíte mít dostatek červených krvinek. Jedná se o stav zvaný anémie, a to může způsobit, že se budete cítit unaveni.

srpkovité buňky se mohou také držet na stěnách cév, což způsobuje zablokování, které zpomaluje nebo zastavuje tok krve., Když k tomu dojde, kyslík nemůže dosáhnout okolních tkání. Nedostatek kyslíku může způsobit záchvaty náhlé, silné bolesti, nazývané krize bolesti. Tyto útoky mohou nastat bez varování. Pokud ji dostanete, možná budete muset jít do nemocnice na léčbu.

co způsobuje onemocnění srpkovitých buněk (SCD)?

příčinou SCD je defektní gen, nazývaný Gen srpkovitých buněk. Lidé s onemocněním se rodí se dvěma srpkovitými geny, jedním z každého rodiče.

Pokud se narodíte s jedním srpkovitým genem, nazývá se to srpkovitá vlastnost., Lidé se srpkovitou buněčnou vlastností jsou obecně zdraví, ale mohou přenést defektní gen na své děti.

kdo je ohrožen srpkovitou chorobou (SCD)?

Ve Spojených Státech, většina lidí s SCD jsou Afričtí Američané:

• O 1 v 13 Africké Americké děti se rodí s srpkovitá vlastnost
• O 1 v každém 365 černých dětí se rodí s nemocí srpkovité buňky

SCD také ovlivňuje některé lidi, kteří pocházejí z Hispánské, jižní evropě, na Blízkém Východě, nebo Asijské Indické pozadí.

jaké jsou příznaky onemocnění srpkovitých buněk (SCD)?,

lidé s SCD začínají mít příznaky onemocnění během prvního roku života, obvykle kolem 5 měsíců věku. Rané příznaky SCD může zahrnovat

• Bolestivé otoky rukou a nohou,
• Únava nebo úzkostlivost z anémii
• nažloutlá barva kůže (žloutenka) nebo bělma očí (žloutenka)

účinky SCD liší od člověka k člověku a může v průběhu času měnit. Většina příznaků a příznaků SCD souvisí s komplikacemi onemocnění. Mohou zahrnovat silnou bolest, anémii, poškození orgánů a infekce.,

jak je diagnostikována nemoc srpkovitých buněk (SCD)?

krevní test může ukázat, zda máte SCD nebo srpkovitou vlastnost. Všechny státy nyní testují novorozence jako součást svých screeningových programů, takže léčba může začít brzy.

lidé, kteří přemýšlejí o tom, že mají děti, mohou mít test, aby zjistili, jak je pravděpodobné, že jejich děti budou mít SCD.

lékaři mohou také diagnostikovat SCD před narozením dítěte. Ten test používá vzorek plodové vody (tekutina ve vaku obklopující dítě) nebo tkání odebraných z placenty (varhany, která přináší kyslík a živiny k dítěti).,

jaká jsou léčba onemocnění srpkovitých buněk (SCD)?

jediným lékem na SCD je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk. Protože tyto transplantace jsou riskantní a mohou mít závažné vedlejší účinky, obvykle se používají pouze u dětí s těžkým SCD. Aby transplantace fungovala, musí být kostní dřeň úzkou shodou. Obvykle je nejlepším dárcem bratr nebo sestra.,

Tam jsou léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky, zmírnit komplikace a prodloužit život:

• Antibiotika, aby se pokusili, aby se zabránilo infekce u mladších dětí
• léky proti Bolesti pro akutní nebo chronickou bolestí.
• Hydroxyurea, medicíny, které bylo prokázáno, že snížit nebo zabránit několik SCD komplikace. Zvyšuje množství fetálního hemoglobinu v krvi. Tento lék není vhodný pro všechny; poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče o tom, zda byste jej měli užívat. Tento lék není během těhotenství bezpečný.,
• dětské očkování k prevenci infekcí
• krevní transfúze pro těžkou anémii. Pokud jste měli nějaké závažné komplikace, jako je mrtvice, můžete mít transfúze, abyste předešli dalším komplikacím.

existují další léčby specifických komplikací.

zůstat zdravý, jak je to možné, ujistěte se, že máte pravidelné lékařské péči, žít zdravý životní styl, a vyhnout se situacím, které mohou vyrazil bolesti krize.

NIH: National Heart, Lung and Blood Institute