Diskuse

výskyt echogenní ložisek v naše celková populace činila 2,4%. To je na dolním konci rozsahu dříve hlášených prevalencí 2,3-9.,6% 2, 4-10, ale je velmi podobná prevalenci hlášené v populacích s nízkým rizikem. Existuje trend, že hlášená prevalence echogenních ložisek je vyšší u populací s vyšším rizikem aneuploidy (Tabulka 1). Prevalence izolovaného echogenního zaměření v naší populaci byla nižší, na 1,8%. Potvrzujeme zjištění ostatních, že prevalence izolovaného echogenního zaměření je podobná v různých věkových pásmech mateřštiny8, 10. Pokud izolovaných echogenní fokus byly spojeny s trizomií 21, dalo by se očekávat, že prevalence izolované echogenní fokus zvyšovat s rostoucím věkem matky.,a04a3″>

Obor EF prevalence (%) T21 prevalence (%) Všechny EF (n) Izolované EF (n) Izolované EF (n) MA = 18-34 let Izolované EF (n) MA < 35 let, GA = 16-24 týdnů EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF této studie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

V naší studii, echogenní ložiska byly nalezeny převážně v levé komoře (85%) podobný 61-88% uvádí ujiných2, 4, 10.

Smith-Bindman et al.13 odhadovaná citlivost izolované echogenní fokus pro detekci trizomie 21 na 11% (95% CI, 6-18) na základě meta‐analýzy tří publications4, 6, 7. Winter et al.8 bylo zjištěno, že izolované echogenní zaměření je 8% citlivé při detekci trizomie 21 u žen < 35 let., Pokud zahrneme 17‐rok‐stará matka první naskenovaný na 26 týdnů těhotenství, pak je naše citlivost izolovaných echogenní fokus v detekci trizomie 21, byla 4%. Nedávné publikace se zabývaly pravděpodobností plodu s izolovaným echogenním zaměřením s trizomií 21. Ve své metaanalýze Smith-Bindman et al.13 odhadl poměr pravděpodobnosti na 2,8 (95% CI, 1,5-55) na základě tří publikací. Ti, kteří tvrdí, že izolované echogenní zaměření je spojeno s trizomií 21, zakládají své závěry na poměrech pravděpodobnosti., Poměr pravděpodobnosti přímo souvisí s citlivostí a nepřímo souvisí se specificitou. Pro každou populaci čím vyšší je citlivost, tím vyšší je poměr pravděpodobnosti, pokud specificita zůstává stejná. Není jasné, proč je citlivost echogenního zaměření na trizomii 21 nižší u populací s nízkým rizikem než u populací s vysokým rizikem (Tabulka 1). Proto by měl být přímý překlad poměrů pravděpodobnosti z vysoce rizikové populace do populace s nízkým rizikem prováděn s opatrností., Naše studie nemá dostatečnou sílu k určení, zda se poměr pravděpodobnosti v naší populaci s nízkým rizikem liší od údajů odvozených od populací s vyšším rizikem. Více nedávno Winter et al.8 stanovilo relativní riziko 1, 6 (95% CI, 0, 2–12, 4), což je statisticky nevýznamné. Bromley et al.15 odhadlo relativní riziko na 1.

izolované echogenní zaměření bylo spojeno s trizomií 21 ve 33 publikovaných případech (Tabulka 1)., Z těchto 33 bylo 10 u žen > 34 let a v 18 mateřském věku nebylo uvedeno, ale všechny pocházely z vysoce rizikových populací4, 6, 7. Pouze pět bylo u žen < 35 let. Z těchto pěti byli tři z vysoce rizikové populace uvedené pro fetální echokardiografii10 a gestační věk nebyl uveden. Jeden byl u ženy ve věku 34,7 roku, ale trojnásobný test vyhodnotil její riziko jako 1 : 1408. Druhá byla naše 17letá první naskenovaná ve 26. týdnu těhotenství., Náš výklad z předchozích studií a našich vlastních je, že neexistuje žádný přesvědčivý důkaz pro zvýšené riziko, pokud izolované echogenní fokus je vidět v plodu, jehož matka je ve věku < 35 let.

snižuje absence echogenního zaměření riziko trizomie 21? Studie Smith-Bindman et al.13 a odhad z Bromley et al.15 naznačují, že riziko trizomie 21 není sníženo; jiní však tvrdí, že riziko je sníženo (poměr pravděpodobnosti, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Pokud považovány pouze tehdy, jsou studie, v nichž populace je jasně definován jako < 35 let věku, a echogenní fokus je o izolovaný nález na porodní ultrazvuk na 16. -24. týdnu těhotenství, pak pouze v jednom případě trizomie 21 byla hlášena. To poukazuje na nedostatek literatury k dnešnímu dni v řešení důležitých klinických otázku asociace mezi sonographically izolované echogenní intrakardiální fokus a trizomii 21 u populace s nízkým rizikem., Věříme, že naše studie se konkrétně zabývala touto otázkou a náš závěr je, že, protože žádná asociace byla prokázána, dokud další studie na low‐rizikových populacích jsou hlášeny, echogenní fokus vidět v druhém trimestru ultrazvukové vyšetření u žen ve věku 18-34 let by měly být považovány, jako ani rostoucí, ani klesající riziko aneuploidie. Akceptujeme, že konstatování nuly neznamená zvýšenou důvěru ve výsledek.

naše studie má řadu silných stránek., Provedli jsme komplexní komunitní studii u nevybrané populace, která neprošla předběžným screeningem trojitým testováním nebo hodnocením tloušťky nuchální průsvitnosti. Vyloučili jsme ženy < 18 let kvůli zvýšenému riziku špatného perinatálního výsledku18. Amniocentéza je nepravděpodobné, že by byla nabídnuta ženám < 18 let, pokud není vidět strukturální abnormalita plodu. Jsme také vyloučeny ženy ve věku ≥ 35 let, protože jejich zvýšené riziko trizomie 21 a dalších chudých porodnické výsledky., Naše kritéria výběru mateřského věku jsou podobná kritériím v jiných studiích9, 15, 19. Jsme vyloučeno echogenní ložisek vidět, když počáteční ultrazvuk byl po 24 týdnech těhotenství, protože možnosti pro těhotenství managementu jsou velmi odlišné v takových případech. Jiní použili stejná kritéria vyloučení7-9, 11, 12. Oslovili jsme význam přítomnost izolované echogenní fokus vidět v druhém trimestru u žen ve věku 18-34 let, které jsou reprezentativní času a věkovou skupinu rutinní morfologie plodu vyšetření ve většině institucí na světě., Zabývali jsme se také konkrétně asociace echogenní fokus s trizomií 21, s výjimkou jiných aneuploidií, a identifikovali jsme to, co věříme, že všechny děti nebo plodů s trizomií 21 v průběhu sledovaného období.

slabinou naší studie bylo, že karyotypizace byla provedena pouze v několika případech; předpokládali jsme, že klinicky normální kojenci neměli trizomii 21. Nicméně, máme jeden referral center pro všechny trizomie 21 dětí a jedna laboratoř patologie, takže je nepravděpodobné, že být podcenění počtu liveborn trizomie 21 dětí., Dále jsme nestanovili specifická kritéria pro diagnózu echogenního zaměření. Nicméně, jako společenství pracovníků v oblasti navštěvují stejnou dalšího profesního rozvoje aktivity, kritéria jsou pravděpodobně podobné, i když připustíme, že jednotlivých pracovníků, stejně jako jednotlivé radiologové jsou předmětem osobní zaujatosti v buď pod‐ nebo nad‐reporting echogenní ložisek. Zkontrolovali jsme pouze ověřené zprávy o porodnických sonogramech a nezkontrolovali jsme obrázky. To by mohlo být ve skutečnosti považováno spíše za sílu než za slabost., Prenatální sonogramy byly provedeny pouze u 25 z 38 trizomie 21 kojenců. Zbývajících 13 kojenců se narodilo starším matkám. Zdá se, že v naší komunitě existuje trend u některých matek se zvýšeným rizikem těhotenství Downovým syndromem, aby se zabránilo prenatálnímu testování, možná proto, že nemají v úmyslu jednat o výsledku. Nejsme schopni sdělit, kolik trizomie 21 dětí abnormality zjistitelné na retrospektivní hodnocení porodnické ultrazvuk, i když to je naše běžná praxe, aby přezkoumala všechny tyto sonograms, protože evidence není dostatečná pro retrospektivní recenze.,

Na závěr, žádné případy trizomie 21 byly detekovány ve druhém trimestru ultrazvukové vyšetření u plodů s intrakardiální echogenní fokus v naší low‐rizikové populace, což ukazuje na nepřítomnost sdružení.