Osm dětí s těžkou imunitní poruchy, někdy známý jako „bubble boy onemocnění,“ se zdají být vyléčen z nemoci díky experimentální genové terapie, podle nové studie.

porucha, oficiálně nazvaný X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience (SCID-X1), způsobuje, že děti se narodí s malý k žádné imunitní ochranu, což je náchylné k rozvoji život ohrožující infekce., Je to způsobeno specifickou genovou mutací.

nová genová terapie zahrnuje použití změněné verze HIV — virus, který obvykle napadá imunitní systém a způsobuje AIDS — doručit správná kopie genu, který způsobuje onemocnění. (V tomto případě byl virus geneticky upraven tak, aby nezpůsoboval onemocnění.)

Všechny děti jsou nyní produkuje imunitní buňky potřeboval odrazit palbou bakterie, které lidé setkávají ve svém každodenním životě, podle studie, zveřejněné ve středu (17. dubna) v New England Journal of Medicine.,

„Tito pacienti jsou batolata teď, kteří jsou reakce na očkování a imunitní systém, aby se všechny imunitní buňky potřebují pro ochranu před infekcí, jak prozkoumat svět a žít normální život,“ řekl vedoucí autor studie Dr. Ewelina Mamcarz, dětský hematolog-onkolog na St. Jude Oddělení Transplantace Kostní Dřeně a Buněčné Terapie v Memphisu, Tennessee, řekl v prohlášení.

přibližně 16 měsíců po jejich léčbě se pacienti vyvíjejí normálně a nezaznamenali závažné vedlejší účinky léčby., Ale ještě budou muset být sledovány po delší dobu zjistit, jestli léčba je dlouhodobá a nezpůsobuje vedlejší účinky později v životě, tvrdí vědci.

„Bubble boy“

SCID-X1 je způsobena mutací v genu nazvaný IL2RG, což je velmi důležité pro normální imunitní funkce, podle National Institutes of Health. Tento stav je vzácný, pravděpodobně postihuje asi 1 z 50 000 až 100 000 novorozenců.

onemocnění může být v podstatě vyléčeno transplantací kostní dřeně od sourozence, který je shodný s ohledem na určité proteiny imunitního systému., Ale méně než 20% pacientů s SCID-X1 má takového dárce k dispozici, uvedli autoři. Transplantace kostní dřeně od nesouvisejících dárců jsou obvykle méně účinné a mají větší rizika.

název „bubble boy nemoc“ pochází z vysoce medializovaném případě David Vetter, který se narodil v roce 1971 s SCID-X1, a strávil většinu svého života v plastové bublině, zatímco čekají na transplantace kostní dřeně, podle CBS. Zemřel ve věku 12 let po transplantaci.

některé předchozí pokusy o léčbu SCID-X1 genovou terapií měly závažné vedlejší účinky., Například léčba genovou terapií na počátku roku 2000 vedla k tomu, že několik pacientů vyvinulo leukémii.

v nové studii vědci nejprve shromáždili kostní dřeň pacientů. Poté použili změněnou verzi HIV k vložení pracovní kopie genu IL2RG do buněk kostní dřeně. Tyto buňky byly poté infuzovány zpět do pacientů. Před touto infuzí dostali pacienti nízkou dávku chemoterapeutického léčiva, aby pomohli vytvořit prostor v jejich dřeně pro růst nových buněk.,

Jedna starost s genová terapie je, že po vložení genu do DNA, geny, které jsou vedle vložení stránky, může se obrátit rakovinné, jako se tomu stalo v předchozích případech, kdy se lidé vyvinuli leukémie. Ale nová léčba zabrala, aby se zabránilo tomuto od události tím, včetně „izolátor“ geny, které v podstatě blok aktivace přilehlých genů, aby se zabránilo jejich otáčení rakovinné

vědci tvrdí, že jejich metoda by mohla sloužit jako vzor pro rozvoj genové terapie pro jiné krevní poruchy, jako je srpkovitá anémie.,

• Genetika Čísla: 10 Vzrušující Příběhy
• 7 Dítě Mýty Vyvrácením
• 27 Zvláštní Lékařské Případy

Původně publikován na Live Science.