Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Arten von Albinismus. Arten von Albinismus umfassen:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA betrifft Haut, Haare und Augen. Es gibt mehrere Subtypen von OCA:

OCA1

OCA1 ist durch einen defekt im Enzym tyrosinase. Es gibt zwei Subtypen von OCA1:

• OCA1a. Menschen mit OCA1a eine vollständige Abwesenheit von melanin. Dies ist das Pigment, das Haut, Augen und Haaren ihre Färbung verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.,
• OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger streng als OCA1. Es ist auf einen Defekt im OCA2-Gen zurückzuführen, der zu einer reduzierten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Färbung und Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 ist am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und amerikanischen Ureinwohnern.

OCA3

OCA3 ist ein defekt im TYRP1-gen. Es betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Haut, insbesondere schwarze Südafrikaner., Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliche Haare und Haselnuss-oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist durch einen defekt im SLC45A2-protein. Es führt zu einer minimalen Produktion von melanin und tritt Häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Augenalbinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Art von Albinismus betrifft nur die Augen., Menschen mit diesem Typ haben normale Haare, Haut und Augenfärbung, haben aber keine Färbung in der Netzhaut (der Rückseite des Auges).

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen -, Darm-und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es erzeugt ähnliche Symptome wie OCA, kann aber nicht alle Bereiche der Haut betreffen., Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit silbrigem Glanz. Die Haut ist normalerweise cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung. Es liegt an einem Defekt in einem von drei Genen. Seit 1978 sind weltweit nur 60 Fälle dieses Syndroms bekannt. Es tritt bei Albinismus (kann aber nicht den ganzen Körper betreffen), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt normalerweise innerhalb des ersten Jahrzehnts zum Tod.