Fallgeschichte

Der Junge wurde nach der ersten Schwangerschaft an junge, gesunde, unabhängige Eltern geboren. In den ersten Wochen der Schwangerschaft wurden Röntgenaufnahmen von Kopf und Handfläche bei der Mutter wegen der Verletzung gemacht. Die Mutter hatte NSAIDs bis zur 5.Schwangerschaftswoche eingenommen. Erst in der 5.Woche wurde die Schwangerschaft festgestellt. Progesteron wurde vaginal wegen der Spotting empfohlen., Darüber hinaus wurden Clotrimazol und Vitamine (Femibion) ab der 8.Woche während der gesamten Schwangerschaft angewendet. Bei der routinemäßigen klinischen Ultraschalluntersuchung wurden keine Anzeichen einer Deformation innerhalb der Gelenke berichtet, aber die in der 33.Schwangerschaftswoche beobachteten Oligohydramnios waren mit den Anzeichen einer schlechten Bewegung des Fötus verbunden, die von der Mutter als „sehr ruhiges Baby“ in den letzten Schwangerschaftswochen beschrieben wurden., Schwangerschaftswoche) in einem allgemein schlechten Zustand (Apgar – Score von 1, 5 und 6 in der 1., 3. und 5. Minute) mit dem Geburtsgewicht von 4150 g, Länge 56 cm und Kopfumfang 36 cm. Das Kind benötigte 4 Tage lang Belüftung. Antibiotika wurden verabreicht, da aufgrund erhöhter C-reaktiver Proteinspiegel ein Verdacht auf eine intrauterine Infektion bestand. Krampfanfälle wurden in den ersten Lebenstagen beobachtet, höchstwahrscheinlich aufgrund der perinatalen Hypoxie., Anschließend waren einige abnormale EEG-Werte offensichtlich, die eine kurze antikonvulsive Therapie mit Phenobarbital erforderten.

Die Untersuchung nach der Geburt ergab das Vorhandensein von Mikrognathie, Retrognathie und Kontrakturen der für AMC typischen Gelenke: d. H. Beeinflussung der Handgelenke, Ellbogen und Schultern sowie der Beine in Form von Clubfeet – Scoring 4 auf der Dimeglio-Skala, begleitet von Kniegelenkssuluxation und Dislokation des rechten Hüftgelenks (Abbildungen 1 und 2)., Das Baby zeigte keinen Saugreflex, eine sehr schwache Reaktivität auf äußere Reize, reduzierten Muskeltonus, vor allem in der Kopf – Schulter-Linie und geschwächte Sehnenreflexe. Er blieb in einer eingeschränkten position auf der Seite.

Der erste Tag des Lebens.,

Der dritte Lebenstag – die ganze Figur – spürbare freie Daumen und scheinbare Dislokation am linken Knie-gelenk.

Ein Röntgenbild der unteren Extremitäten zeigte sichtbaren Kallus um die Femurfrakturen, das Auftreten von perinatalen Frakturen und Deformationen typisch für einen Clubfeet (Abbildung 3)., Eine Ultraschalluntersuchung der Hüft-und Kniegelenke ergab Folgendes: In einer Innenrotation (90-100°) positionierte Beine, mediale Instabilität beider Knie und die auf die mediale Seite gesetzte Patella. Es wurden keine Anzeichen einer Hüftluxation festgestellt, mit einem guten Sitz des Femurkopfes im Acetabulum und der richtigen Tiefe der Hüftabdeckung.

Röntgenaufnahmen der unteren Extremitäten im Alter von 10 Tagen.,

Schädel-und Bauchultraschall sowie Augenuntersuchung zeigten keine Pathologie. Die Untersuchung der induzierten auditorischen Potentiale zeigte korrekte Ergebnisse aus dem Hirnstamm und bilateralem Hörverlust in Höhe von 70 dB. Die Echokardiographie ergab einen hämodynamisch unbedeutenden Defekt des Vorhofseptums (ASD). Aufgrund der massiven Deformation des Okzipitalbereichs wurde eine MRT des Gehirns durchgeführt, bei der keine Anomalien außer der 9 mm großen Arachnoidalzyste festgestellt wurden, die am linken Schläfenpol anhaftete., Die angeborenen Infektionen-Zytomegalie, Toxoplasmose, Parvovirus – Infektion, Hepatitis Typ B und Rubeola-wurden ausgeschlossen. Zytogenetische Untersuchungen zeigten den normalen männlichen Karyotyp-46, XY. Submikroskopische Aberrationen wurden mittels Mikroarray-basierter vergleichender genomischer Hybridisierung (Array-CGH) ausgeschlossen (Array(1-22)×2,(X,Y)×1). Osteogenese inperfecta wurde in weiteren Tests ausgeschlossen. Das einige Monate später durchgeführte EEG zeigte keine Pathologie.

Mehr als ein Gelenktyp war betroffen., Eine sehr spezifische Position mit symmetrischer Gliedmaßen Beteiligung wurde festgestellt: Arm-Handgelenke, Ellbogen und Schultern, feste Knie, equinovarus Füße. Typische AMC-induzierende Faktoren und Symptome konnten in diesem Fall identifiziert werden: Röntgenaufnahmen wurden bei der Mutter gemacht und NSAIDs wurden bis zur 5.Schwangerschaftswoche verwendet.

Dies könnten in diesem Fall die potenziellen teratogenen Agenzien sein, aber es wurden keine Anzeichen für andere schwerwiegende angeborene Störungen gefunden, zytogenetische Untersuchungen ergaben keine Anomalien. Das klinische Bild war mit keiner bekannten monogenen Störung mit AMC kompatibel., Die Ursache des Oligohydramnios und die pathologische Reduktion der fetalen Bewegungen waren nicht ermittelt worden. Knochenbrüche konnten nur durch die Schwierigkeiten während der Arbeit erklärt werden. Perinatale Asphyxie führte zu Anfällen und perinataler Hypotonie.

Rehabilitation

Die Rehabilitation wurde im Alter von drei Wochen eingeleitet, der Säugling wurde acht Wochen im Krankenhaus gehalten, um die epileptische Aktivität zu stabilisieren, die Ernährung (aufgrund fehlender Saugreflexe und Dysphagie) zu überwachen und für die orthopädische Behandlung.,

Ziel der Rehabilitation war es, den Bewegungsumfang in den Gelenken zu erhöhen und die Neuro-Entwicklungsstimulation zu verbessern.

Der Ultraschall wurde verwendet, um die Strukturen der Gliedmaßen. Insbesondere die Ultraschallbildgebung war hilfreich bei der Positionierung der Patella und der Knieachse. Die aus Ultraschalluntersuchungen gewonnenen Informationen ermöglichten es, die Strukturen auf der Haut zu markieren. Dieses einfache Verfahren ermöglichte den Fortschritt des Trainings und beschränkte gleichzeitig das Risiko einer Gelenkluxation., Fotos der Trainingsmanöver mit den Markierungen auf der Haut wurden von der Therapie übernommen, um Eltern und andere Therapeuten anzuweisen.,

Techniken zur Erhöhung der Beweglichkeit in den Gelenken:

• entspannende Massage und Dehnung innerhalb der Muskelanhänge,

• Gelenkmobilisierungstechniken in strikter Übereinstimmung mit den unter der Kontrolle des Ultraschalls geprüften Mobilitätsgrenzen,

• korrektives Kinesiotaping auf der dorsalen Seite der Hand, stimulierende Begradigung der Gelenke in Handgelenk und Fingern,

• Mobilisierung der Füße nach der Ponseti-Methode.,

Techniken der Entwicklungsstimulation

• die Positionstherapie,

• Stimulation der sensorischen Systeme, propriozeptive Stimulation der Handöffnung, Techniken unter Verwendung der Einstellreflexe zur Stimulierung der Stützfunktionen der oberen Gliedmaßen, Halten des Kopfes usw.,

• Saugreflexstimulation.

Der Unterricht für die Eltern war ein wesentlicher Bestandteil der Rehabilitation: Training in der Verlegeposition, Platzierung, Positionswechsel, Tragen, Füttern usw.,

Sorgfältiges und wiederholtes Training der optimalen Achsen, in denen die Übungen, die den Bewegungsbereich erhöhen, durchgeführt werden sollten. Die Aufnahme und das Fotografieren der vorgestellten Techniken wurde gefördert.

Orthopädische Eingriffe

Die orthopädische Behandlung wurde im Alter von 3 Monaten eingeleitet . Es begann mit einer Reihe von manipulativen Pflastern unter Verwendung eines modifizierten Ponseti-Protokolls (Behandlung von Clubfeet) (einmal pro Woche geändert, während der Behandlungspausen wurde der Junge zur Rehabilitation auf der Station gebracht). Der Zustand vor der Gipsmanipulation wird in der Abbildung 4 dargestellt.,

Untere Extremitäten im Alter von 14 Wochen. Panel A: Vorderansicht. Panel B: Rechte Seitenansicht.

Durch die Verwendung von Gipsabgüssen wurde eine Korrektur der Kniegelenkflexion auf 45° erreicht, dann wurden Pflaster an den unteren Extremitäten mit einer Aluminium-Querstange kombiniert, um eine Korrektur der Rotation in den Hüftgelenken zu erreichen (Abbildungen 5 und 6).,

Manipulative Abgüsse – Verbesserung der Kniebeugung mit Stab Verbesserung der Außenrotation in den Hüftgelenken, der erste Versuch, den Fuß durch Ponseti zu korrigieren – Alter 20 Wochen.

Die Verbesserung der Außenrotation der Hüftgelenke – Alter 20 Wochen.,

Dank des integrierten Rehabilitationsansatzes und der orthopädischen Behandlung wurde eine sichtbare Verbesserung des Bewegungsumfangs sowie der Funktionalität des Kindes erreicht. Das Kind setzt die orthopädische Behandlung und Rehabilitation fort. Die funktionelle Beurteilung und die Beurteilung der Gelenkverformung wurden seit der Geburt des Kindes viermal durchgeführt (Tabelle 1).