Autosome, eines der nummerierten oder Nichtex-Chromosomen eines Organismus. Menschen haben 22 Autosomensätze; Sie werden numerisch (z. B. Chromosom 1, Chromosom 2) gemäß einer traditionellen Sortierreihenfolge bezogen, die auf Größe, Form und anderen Eigenschaften basiert. Autosomen unterscheiden sich von Geschlechtschromosomen, die das 23.Chromosomenpaar in allen normalen menschlichen Zellen bilden und in zwei Formen vorliegen, X und Y. Autosomen steuern die Vererbung aller Merkmale eines Organismus mit Ausnahme der geschlechtsgebundenen, die von den Geschlechtschromosomen gesteuert werden.,

Es wird allgemein angenommen, dass numerische Anomalien in den Autosomen auf eine meiotische Nondisjunktion zurückzuführen sind, dh auf die ungleiche Teilung der Chromosomen zwischen Tochterzellen, die entweder während der mütterlichen oder väterlichen Gametenbildung auftreten kann. Meiotische Nondisjunktion führt zu Eiern oder Spermien mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen. Das Down-Syndrom ist wahrscheinlich das bekannteste und am häufigsten beobachtete der autosomalen Trisomien. Trisomie 13 und Trisomie 18 sind andere numerische Anomalien, die in menschlichen Populationen beobachtet werden, wenn auch mit stark reduzierten Raten im Vergleich zum Down-Syndrom., Es treten auch strukturelle Anomalien der Autosomen auf, einschließlich Translokationen großer Chromosomenstücke sowie kleinerer Deletionen, Einfügungen oder Umlagerungen. Selbst eine kleine Löschung oder Zugabe von autosomalem Material—zu klein, um von normalen Karyotypisierungsmethoden gesehen zu werden—kann zu schweren Missbildungen und geistigen Behinderungen führen.