Diskussion

Die Prävalenz echogener Herde in unserer Gesamtbevölkerung betrug 2,4%. Dies ist am unteren Ende des Bereichs der zuvor gemeldeten Prävalenzen von 2.3–9.,6%2, 4-10, ist jedoch der Prävalenz in Bevölkerungsgruppen mit niedrigem Risiko sehr ähnlich. Es besteht ein Trend, dass die gemeldete Prävalenz echogener Herde in Populationen mit höherem Aneuploidie-Risiko höher ist (Tabelle 1). Die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus in unserer Bevölkerung war mit 1, 8% niedriger. Wir bestätigen die Ergebnisse anderer, dass die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus in verschiedenen mütterlichen Altersgruppen ähnlich ist8, 10. Wenn der isolierte echogene Fokus mit der Trisomie 21 assoziiert wäre, würde man erwarten, dass die Prävalenz des isolierten echogenen Fokus mit zunehmendem Alter der Mutter zunimmt.,a04a3″>

Studie EF Prävalenz (%) T21 Prävalenz (%) Alle EF (n) Isoliert EF (n) Isoliert EF (n) MA = 18-34 Jahre Isoliert EF (n) MA < 35 Jahre GA = 16-24 Wochen EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF EF T21 + EF Vorliegende Studie 2.,4 0.34 267 4 202 1 155 1 149 0 Bromley 19954 4.9 1.6 66 4 66 3 NS 0 NS 0 Nyberg 19985 5.3 Case control 57 24 19 8 NS NS NS NS Manning 19986 2.7 1.,9 24 3 23 2 NS NS NS NS Vibhakar 19997 4.8 3.5 204 11 164 7 NS NS NS NS Winter 20008 13.3 1.7 163 16 145 6 51 1 51 1 Wax 20009 3.2 0.,7 26 2 21 0 NS NS NS NS Huggon 200110 9.6 1.2 853 28 548 5 NS 3 NS NS Achiron 19972 3.0 0.,000 66 0 66 0 66 0 66 0 Bromley 199815 NS NS 290 14 NS 1 NS 0 NS 0 Sepulveda 199520 NS NS NS 3 NS 0 NS 0 NS 0 Dildy 199611 4.9 0 25 0 ?,25 0 NS 0 NS 0 Merati 199612 3.,/td> 0 37 0 35 0 NS 0 NS 0 Totals 2078 109 1314 33 272 5 266 1

In unserer Studie wurden überwiegend echogene Herde im linken Ventrikel (85%) gefunden, ähnlich den 61-88%, die von anderen berichtet wurden2, 4, 10.

Smith‐Bindman et al.13 schätzte die Empfindlichkeit eines isolierten echogenen Fokus für den Nachweis von Trisomie 21 auf 11% (95% CI, 6-18), basierend auf einer Metaanalyse von drei Veröffentlichungen4, 6, 7. Winter et al.8 fand einen isolierten echogenen Fokus 8% empfindlich bei der Erkennung von Trisomie 21 bei Frauen < 35 Jahre alt., Wenn wir die 17‐jährige Mutter einbeziehen, die zuerst nach 26 Schwangerschaftswochen gescannt wurde, betrug unsere Empfindlichkeit gegenüber isoliertem echogenem Fokus beim Nachweis von Trisomie 21 4%. Jüngste Veröffentlichungen haben die Wahrscheinlichkeit eines Fötus mit einem isolierten echogenen Fokus mit Trisomie 21 angesprochen. In ihrer Metaanalyse, Smith-Bindman et al.13 schätzte die Wahrscheinlichkeitsquote auf 2,8 (95% CI, 1,5–55), basierend auf drei Veröffentlichungen. Diejenigen, die argumentieren, dass ein isolierter echogener Fokus mit Trisomie 21 assoziiert ist, stützen ihre Schlussfolgerungen auf Wahrscheinlichkeitsraten., Das Wahrscheinlichkeitsverhältnis steht in direktem Zusammenhang mit der Empfindlichkeit und umgekehrt mit der Spezifität. Für jede Population je höher die Empfindlichkeit, desto höher ist die Wahrscheinlichkeitsrate, wenn die Spezifität gleich bleibt. Es ist unklar, warum die Empfindlichkeit des echogenen Fokus für Trisomie 21 in Populationen mit niedrigem Risiko geringer ist als in Populationen mit hohem Risiko (Tabelle 1). Daher sollte eine direkte Übersetzung der Wahrscheinlichkeitsquoten von einer Hochrisikopopulation in eine Niedrigrisikopopulation mit Vorsicht erfolgen., Unsere Studie verfügt nicht über ausreichende Kapazitäten, um festzustellen, ob sich das Wahrscheinlichkeitsverhältnis in unserer risikobehafteten Bevölkerung von Zahlen unterscheidet, die von Populationen mit höherem Risiko abgeleitet wurden. In jüngerer Zeit Winter et al.8 haben das relative Risiko auf 1,6 (95% CI, 0,2–12,4) festgelegt, was statistisch nicht signifikant ist. Bromley et al.15 haben das relative Risiko auf 1 geschätzt.

In 33 veröffentlichten Fällen wurde ein isolierter echogener Fokus mit Trisomie 21 assoziiert (Tabelle 1)., Von diesen 33, 10 waren bei Frauen > 34 Jahre und in 18 mütterlichen Alter wurde nicht angegeben, aber alle waren von Hochrisikopopulation4, 6, 7. Nur fünf waren bei Frauen < 35 Jahre. Von diesen fünf stammten drei aus einer Hochrisikopopulation, die zur fetalen Echokardiographie10 überwiesen wurde, und das Gestationsalter wurde nicht angegeben. Einer war bei einer Frau im Alter von 34, 7 Jahren, aber der Dreifachtest hatte ihr Risiko als 1 : 1408 bewertet. Der andere war unser 17‐jähriger, der zum ersten Mal nach 26 Schwangerschaftswochen gescannt wurde., Unsere Interpretation aus den vorherigen und unseren eigenen Studien ist, dass es keine überzeugenden Beweise für ein erhöhtes Risiko gibt, wenn bei einem Fötus, dessen Mutter im Alter von < 35 Jahre alt ist, ein isolierter echogener Fokus beobachtet wird.

Verringert das Fehlen eines echogenen Fokus das Risiko einer Trisomie 21? Die Studien von Smith‐Bindman et al.13 und die Schätzung von Bromley et al.15 zeigen an, dass das Risiko für Trisomie 21 nicht gesenkt wird; Andere argumentieren jedoch, dass das Risiko gesenkt wird (Wahrscheinlichkeitsverhältnis, 0.4–0.6)5, 10, 16.,

Wenn nur Studien berücksichtigt werden, in denen die Population klar definiert ist als < 35 Jahre alt, und der echogene Fokus ist ein isolierter Befund bei einem geburtshilflichen Sonogramm in der Schwangerschaft von 16-24 Wochen, dann wurde nur ein Fall von Trisomie 21 berichtet. Dies unterstreicht die Unzulänglichkeit der bisherigen Literatur bei der Behandlung der wichtigen klinischen Frage des Zusammenhangs zwischen einem sonographisch isolierten echogenen intrakardialen Fokus und Trisomie 21 in einer Risikopopopulation., Wir glauben, dass unsere Studie sich speziell mit dieser Frage befasst hat, und unsere Schlussfolgerung ist, dass ein echogener Fokus, der bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester bei Frauen im Alter von 18 bis 18 Jahren beobachtet wurde, bis zu weiteren Studien zu Populationen mit geringem Risiko nachgewiesen wurde, weder als Erhöhung noch Verringerung des Aneuploidie‐Risikos angesehen werden sollte. Wir akzeptieren, dass eine Feststellung von Null kein erhöhtes Vertrauen in das Ergebnis verliehen17.

Unsere Studie hat eine Reihe von Stärken., Wir haben eine umfassende Community‐basierte Studie in einer nicht ausgewählten Population durchgeführt, die kein Pre‐Screening durch Dreifachtests oder Nackentransparenzdickenbewertung durchlaufen hatte. Wir haben Frauen < 18 Jahre wegen des erhöhten Risikos für schlechte perinatale outcome18 ausgeschlossen. Es ist unwahrscheinlich, dass Frauen eine Amniozentese angeboten wird < 18 Jahre alt, es sei denn, es wird eine strukturelle fetale Anomalie festgestellt. Wir haben auch Frauen im Alter von ≥ 35 Jahren wegen ihres erhöhten Risikos für Trisomie 21 und anderer schlechter geburtshilflicher Ergebnisse ausgeschlossen., Unsere mütterlichen Alter Auswahlkriterien sind ähnlich denen in anderen Studien9, 15, 19. Wir haben echogene Herde ausgeschlossen, die beim ersten Sonogramm nach 24 Schwangerschaftswochen beobachtet wurden, da die Optionen für das Schwangerschaftsmanagement in solchen Fällen sehr unterschiedlich sind. Andere haben das gleiche Ausschlusskriterium7-9, 11, 12 verwendet. Wir haben uns mit der Bedeutung des Vorhandenseins eines isolierten echogenen Fokus im zweiten Trimester bei Frauen im Alter von 18-34 Jahren befasst, der für die Zeit und Altersgruppe routinemäßiger fetaler Morphologie-Scans in den meisten Institutionen der Welt repräsentativ ist., Wir haben uns speziell mit der Assoziation des echogenen Fokus mit Trisomie 21 befasst, ausgenommen andere Aneuploidien, und wir haben festgestellt, was wir glauben, dass es sich um alle Säuglinge oder Föten mit Trisomie 21 während des Untersuchungszeitraums handelt.

Eine Schwäche unserer Studie war, dass Karyotypisierung nur in wenigen Fällen durchgeführt wurde; Wir gingen davon aus, dass klinisch normale Säuglinge keine Trisomie 21 hatten. Wir haben jedoch ein einziges Überweisungszentrum für alle Trisomie 21-Säuglinge und ein Pathologielabor, so dass es unwahrscheinlich ist, dass wir die Anzahl der Liveborn-Trisomie 21-Säuglinge unterschätzen., Darüber hinaus haben wir keine spezifischen Kriterien für die Diagnose eines echogenen Fokus festgelegt. Da jedoch die Gemeinschaft der Sonographen in der Region an denselben beruflichen Fortbildungsaktivitäten teilnimmt, sind die Kriterien wahrscheinlich ähnlich, obwohl wir akzeptieren, dass sowohl einzelne Sonographen als auch einzelne Radiologen einer persönlichen Voreingenommenheit in unter‐ oder überberichterstattenden echogenen Foci unterliegen. Wir haben nur die verifizierten Berichte der geburtshilflichen Sonogramme überprüft und die Bilder nicht überprüft. Dies könnte eigentlich eher als Stärke als als Schwäche angesehen werden., Pränatale Sonogramme wurden nur bei 25 der 38 Trisomie-21-Säuglinge durchgeführt. Die restlichen 13 Säuglinge wurden von älteren Müttern geboren. In unserer Gemeinschaft scheint es einen Trend zu geben, dass einige Mütter mit einem erhöhten Risiko für Schwangerschaften mit Down-Syndrom vorgeburtliche Tests vermeiden, möglicherweise weil sie nicht beabsichtigen, auf das Ergebnis einzuwirken. Wir können nicht angeben, wie viele Trisomie-21-Säuglinge bei der retrospektiven Überprüfung des geburtshilflichen Sonogramms Anomalien festgestellt hatten, obwohl es unsere gängige Praxis ist, alle diese Sonogramme zu überprüfen, da die Aufbewahrung von Aufzeichnungen für die retrospektive Überprüfung nicht ausreicht.,

Abschließend wurden bei der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester bei Föten mit intrakardialem echogenem Fokus in unserer Risikopopopulation keine Fälle von Trisomie 21 festgestellt, was auf das Fehlen einer Assoziation hinweist.