Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte Immunantwort des Wirts gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit tritt typischerweise bei Säuglingen auf, die genetische Mutationen von einem ihrer Elternteile tragen, am häufigsten von der Mutter. abies werden ohne kompetenten T-Zell -, B-Zell-und manchmal-natürlichen Killer (NK) – Zellmechanismus geboren.,

SCID ist auch bekannt als“ the bubble boy disease “ nach David Vetter, der fast 13 Jahre in einer isolierten keimfreien Box überlebte (als „Blase“bezeichnet).

Defekte in den natürlichen Bahnen, die Lymphozyten produzieren und vermehren, können aus mindestens dreizehn verschiedenen Arten von genetischen Defekten resultieren. Kompromittierte Lymphozyten verlassen die natürlichen Abwehrsysteme des Körpers in einem gelähmten Zustand.

Der Körper reagiert übermäßig empfindlich auf Infektionen durch Viren, Bakterien oder Pilze. Die daraus resultierenden Krankheiten sind bei SCID-Patienten in der Regel tödlich., Eine frühzeitige Diagnose, gefolgt von einer wirksamen Behandlung, kann das Leben des Patienten retten.

Häufige Anzeichen

Obwohl die genetischen Defekte, die SCID verursachen, von großer Vielfalt sein könnten. Die klinischen Manifestationen der Krankheit bleiben jedoch häufig. Typisches Zeichen der Krankheit ist eine erhöhte Anfälligkeit für schwere Infektionen wie Hautinfektionen, orale Soor, Lungenentzündung, Meningitis, akute Ohrenentzündung und Sinusitis.

Kinder mit SCID leiden auch oft an chronischem Durchfall. Bei SCID-Patienten reagieren diese Infektionen weniger auf Behandlungen., Bei solchen Patienten sollten vorgeschriebene klinische Tests durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen.

Konventionelle Identifizierung

Pathologen suchen gezielt nach den B – und T-Lymphozytenzahlen in den Blutproben der Patienten mit Verdacht auf SCID. Neben verminderten Lymphozytenzahlen zeigen die Proben auch niedrige Spiegel oder das Fehlen von keimbekämpfenden Antikörpern.

Eine frühzeitige Diagnose von SCID kann lebensrettend sein, was jedoch sehr selten ist, da es keine routinemäßige Praxis ist, differentielle Blutbildtests bei Neugeborenen durchzuführen.,

SCID manifestiert sich normalerweise nicht sehr bald nach der Geburt des Babys klinisch. Dies liegt daran, dass die Neugeborenen mit SCID zumindest für einige Wochen von der erworbenen Immunität gegen die Antikörper der Mutter gedeihen. Die Säuglinge werden jedoch über den Zeitraum auch von den geschwächten Mikroben in den Impfstoffen wie Polio, Rotavirus, Windpocken, BCG usw. befallen. aufgrund der verminderten Immunabwehr.

Im Durchschnitt geschieht die Diagnose von SCID, wenn die Säuglinge das Alter von vier bis sechs Monaten überschreiten, erst nachdem die Symptome offensichtlich werden.,

Früherkennung

Die früheste Intervention könnte durch DNA-Sequenzierung des Fötus für relevante Genmutationen erfolgen, wenn aufgrund einer Immunschwäche in der Familienanamnese ein potenzielles Risiko besteht. Die pränatale Identifizierung von SCID kann reichlich Zeit für die Behandlung des Babys nach der Geburt geben.

Der zweitbeste Ansatz ist das Neugeborenen-Screening. Die Entnahme einer Blutprobe zum Zeitpunkt der Geburt zur Zählung von T-Zellen und B-Zellen und eine Beurteilung ihrer Funktionen können durchgeführt werden. Postnatale DNA-Tests können auch für eine detaillierte Diagnose durchgeführt werden.,

Aufgrund der Zeit, die bei der Vorbereitung und Prüfung von Proben mit aktuellen Methoden und der Aufwändigkeit von Gentests benötigt wird, ist es jedoch möglicherweise nicht möglich, sie in Routinetests für Neugeborene aufzunehmen. Auch aufgrund der geringen Gesamtprävalenz von SCID ist es möglicherweise nicht sinnvoll, für jedes Neugeborene eine Gensequenzierung durchzuführen.

Dennoch sollte bis zu dem Zeitpunkt, zu dem groß angelegte Gentestmethoden erschwinglich und zeiteffizient werden, mindestens eine differentielle Zählung der weißen Blutkörperchen als Teil routinemäßiger postnataler Tests durchgeführt werden, um eine Möglichkeit von SCID auszuschließen., Diese einfache vorbeugende Maßnahme vor Beginn klinischer Manifestationen kann die Behandlungskosten senken und das Leiden bei Patienten, bei denen SCID diagnostiziert wurde, minimieren.

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