Zusammenfassung:
Anfälle, die durch photische (oder visuelle) Reize oder lichtempfindliche Anfälle hervorgerufen werden, können bei generalisierten oder fokalen, idiopathischen oder symptomatischen Epilepsien, bei fortschreitenden neurodegenerativen Störungen und sogar im Zusammenhang mit situationsbedingten (akuten symptomatischen) Anfällen beobachtet werden., Zusätzlich zu diesem „transversalen“ Vorhandensein des lichtempfindlichen Merkmals bei verschiedenen Epilepsietypen und-krankheiten scheinen einige Syndrome, bei denen alle oder fast alle Anfälle durch photonische Reize induziert werden, eine ausreichende Spezifität zu haben und können als Syndrome der reinen Reflex-lichtempfindlichen Epilepsie betrachtet werden. Hier untersuchen wir die klinischen Merkmale der verschiedenen Arten von photisch induzierten Anfällen und der wichtigsten epileptischen Syndrome, die sich durch visuelle Empfindlichkeit entweder als einzige Manifestation oder als Zubehörmerkmal auszeichnen.,

ANFALLSARTEN
Verschiedene Anfallsarten wurden mit klinischer Lichtempfindlichkeit (oder visueller Empfindlichkeit) in Verbindung gebracht.

Augenlid-Myoklonus

Augenlid-Myoklonus kann entweder als sehr kurzes Ereignis von 12 s ohne erkennbare Bewusstseinsstörung auftreten oder, wie bei Abwesenheit mit Augenlid-Myoklonus, verlängert sein und einen Abwesenheitsanfall begleiten Anfall. Der Augenlid-Myoklonus muss vom orbitofrontalen Photomyoklonus unterschieden werden, der streng genommen kein epileptischer Anfall ist., Patienten mit Augenlid-Myoklonus frönen häufig einem selbstinduzierenden Verhalten, das durch eine komplexe sich wiederholende Selbststimulationsgewohnheit mit absichtlichem Flattern der Augen und Überdehnung des Kopfes vor jeder hellen Lichtquelle, einschließlich intermittierender photischer Stimulation (IPS), gekennzeichnet ist. Unter diesen Umständen kann der Versuch, zwischen Augenlid-Myoklonus und selbstinduzierendem Verhalten zu unterscheiden, besonders schwierig sein.

Fokaler asymmetrischer Myoklonus

In Ausnahmefällen können fokale myoklonische Rucke durch IPS hervorgerufen werden. Bewusstsein bleibt erhalten.,

Generalisierte myoklonische Idioten

Generalisierte myoklonische Idioten sind normalerweise symmetrisch und überwiegen in den oberen Gliedmaßen. In den meisten Fällen sind sie mild und erzeugen nur Kopfnicken und leichte Armabduktion. Generalisiertere Rucke, die Gesicht, Rumpf und Beine betreffen, können gelegentlich dazu führen, dass der Patient fällt. Isolierte myoklonische Rucke treten ohne Bewusstseinsstörung auf. Generalisierte Idioten können jedoch wiederholt werden, insbesondere wenn der Reiz anhält. In dieser Situation kann das Bewusstsein beeinträchtigt sein und ein generalisierter tonischer klonischer Anfall (GTCS) kann folgen.,

Tonic, versive Phänomene

In seltenen Fällen wurde gezeigt, dass IPS eine Version der Augen und des Kopfes zur Seite erzeugt. Die versive Haltung kann aufrechterhalten werden, solange der auslösende Reiz fortgesetzt wird, was ein Stimulus-abhängiges lokalisiertes iktales Phänomen darstellt. Es kann auch den Reiz als Merkmal eines einfachen partiellen Anfalls überdauern, der sich dann zu einem komplexen partiellen oder zu einem GTCS entwickeln kann. In diesem Fall zeigt es an, dass die fokale Anfallsaktivität der Generalisierung des Anfalls vorausgeht.,

Abwesenheit Anfälle

Eine kleine Untergruppe von Patienten hat Bewusstseinsverlust als einziges Symptom. Wenn die Stimulation mit geschlossenen Augen durchgeführt wird, können sich die Abwesenheiten nur durch Öffnen der Augen manifestieren. Das Durchschnittsalter zu Beginn beträgt 12 Jahre. Abwesenheiten können den Reiz überdauern. Eine milde myoklonische Komponente und die Entwicklung zu einem GTCS sind möglich.

Generalisierte tonische klonische Anfälle

Diese werden normalerweise, aber nicht immer, nach anhaltender Exposition gegenüber photischen Reizen ausgelöst., Sie können einer Abwesenheit, einem myoklonischen Ruck, einer Reihe von Rucken oder einem teilweisen Anfall folgen, können aber auch ohne vorheriges Phänomen auftreten. Die sekundäre Verallgemeinerung kann nach leichten klinischen Anzeichen wie Kopfabweichung oder visuellen Symptomen langsam oder sehr schnell erfolgen, was möglicherweise auf eine Verallgemeinerung eines anfänglich fokalen, möglicherweise okzipitalen Anfalls hindeuten könnte.

Fokale Anfälle

Bei 65% der Patienten mit photisch induzierten Anfällen ist der iktale Beginn, normalerweise im okzipitalen Neokortex, klinisch nachweisbar., Photic-induzierte FSs sind oft durch eine Folge von visuellen und vegetativen Symptomen gekennzeichnet, manchmal begleitet von Kopfschmerzen. Diese Anfälle können mit Migräne verwechselt werden, insbesondere wenn motorische Manifestationen nicht erkennbar sind.

Die klinische Anfallssemiologie ähnelt der von spontanen Okzipitalanfällen. Die Ausbreitung kann schnell sein, aber es muss betont werden, dass sie auch bemerkenswert langsam sein kann und nach vielen Minuten iktaler Aktivität auftritt, die auf den Okzipitallappen beschränkt sind.,

Einfache visuelle Symptome

Die meisten Patienten mit subjektiven Symptomen beschreiben visuelle Phänomene als die anfängliche iktale Manifestation. Diese werden normalerweise als helle, mehrfarbige oder gelegentlich manifestierende dunkle Ringe, Flecken oder einfache geometrische Formen gemeldet, die kontinuierlich oder blinkend sind. Diese befinden sich normalerweise, aber nicht unbedingt, in der Peripherie des Gesichtsfeldes und kreuzen sich beim Drehen oder langsamen Bewegen zur gegenüberliegenden Seite., Iktale Amaurose, Blindheit oder schwere Sehunschärfe, die auf ein Hemifeld, einen Quadranten oder das gesamte Gesichtsfeld beschränkt ist, kann den visuellen Halluzinationen folgen, kann jedoch gelegentlich das erste Symptom darstellen. Es kann unmöglich sein, zwischen iktaler und postiktaler Blindheit zu unterscheiden.

Komplexe visuelle Symptome

Komplexere visuelle Halluzinationen können Szenen umfassen, die häufig mit früheren Erfahrungen zusammenhängen und von Makropsie, Mikropsie oder wahrgenommenen Szenen von Menschen oder Tieren begleitet sein können, die als statisch beschrieben werden oder sich horizontal bewegen, sich nähern oder zurückgehen.,

Illusionen können auch auftreten und Veränderungen in der Größe, Form oder Bewegung von Objekten, eine Veränderung der Farbwahrnehmung, die sich durch monochromes Sehen manifestiert, oder eine verminderte Intensität des Farbtons (Achromatopsie) umfassen. Komplexere Illusionen können zu einer veränderten Wahrnehmung von Objekten im Raum führen, die Distanz oder Nähe betonen. Iktale Palinopsie (d. H. Das Fortbestehen oder Wiederauftreten visueller Bilder, sobald das reale Wahrnehmungsobjekt nicht mehr vorhanden ist) wird ziemlich häufig berichtet., Da dieses Phänomen häufig zusammen mit Halluzinationen auftritt, kann es schwierig sein, die beiden Komponenten zu unterscheiden.

Visuelle Phänomene werden oft von „bewussten“ tonischen oder selten klonischen Augen oder Augen-und Kopfabweichungen begleitet oder gefolgt, normalerweise zur Seite der anfänglichen visuellen Symptome. Klinisch kann es unmöglich sein zu bestimmen, ob eine Augen-und Kopfdrehung eine Manifestation des Anfalls ist oder ob es sich um Versuche des Patienten handelt, wahrgenommenen Bildern und halluzinatorischen Figuren zu folgen.,

Das Flattern des Augenlids oder das erzwungene Blinzeln mit einem Schleppgefühl in einem Auge stellen andere Anfallserscheinungen dar, die mit der okzipitalen Lokalisation von Anfallsentladungen korreliert sind. Visuelle Phänomene, sowohl positive als auch negative, können sich ausbreiten und das gesamte Gesichtsfeld betreffen.

Die Ausbreitung der Anfallsaktivität auf mesiotemporale limbische Strukturen ist häufig und wird von für die Temporallappenepilepsie typischen Automatismen begleitet. Das häufigste iktale Muster ist eine Folge von epigastrischen Beschwerden, Unempfindlichkeit und Automatismen., Bei einigen Patienten kommt es zu Erbrechen, das bei längeren Anfällen, die durch photische Stimulation ausgelöst werden, besonders häufig zu sein scheint. Die suprasylische Ausbreitung auf den lateralen motorischen Kortex wird von fokaler motorischer oder hemiklonischer Aktivität und die Ausbreitung auf den ergänzenden sensomotorischen Kortex durch asymmetrische tonische Haltung begleitet.

Frühe limbische Symptome

In Ausnahmefällen können visuelle Reize einfache partielle Anfälle mit vegetativen Symptomen oder einer epigastrischen Aura ohne vorherige visuelle Manifestationen hervorrufen.,

SYNDROME MIT PHOTOBEDINGTEN ANFÄLLEN

Die Internationale Klassifikation der Epilepsien erkannte weder die visuelle Empfindlichkeit (VS) noch die IPS-Empfindlichkeit nur als charakteristisch für ein bestimmtes epileptisches Syndrom, noch war sie der Ansicht, dass VS die Individualisierung einer „photogenen Epilepsie“ rechtfertigt.“VS gehört zu verschiedenen Formen menschlicher Epilepsien und als Merkmal kann eine photoparoxysmale Reaktion (PPR) oder VS in generalisierten oder fokalen, idiopathischen, kryptogenen oder symptomatischen Epilepsien und sogar im Zusammenhang mit situationsbedingten (akuten symptomatischen) Anfällen gefunden werden., Trotz dieses „transversalen“ Vorhandenseins des Merkmals bei verschiedenen Zuständen scheinen einige Syndrome, bei denen alle oder fast alle Anfälle durch photische Reize induziert werden, eine ausreichende Spezifität zu haben und können als Syndrome der Reflexepilepsie angesehen werden. Hier überprüfen wir die klinische Eigenschaft der Lichtempfindlichkeit in den verschiedenen Syndromen.

Benigne myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter

Benigne myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter ist die früheste präsentierende Form der idiopathischen generalisierten Epilepsie (IGE), die mit visueller Empfindlichkeit assoziiert ist. Sein Beginn ist vor dem Alter von 1 Jahr., Generalisierte Spike – und Wellenentladungen (SW) sind immer mit myoklonischen Idioten verbunden und können bei 10% der Kinder durch IPS ausgelöst werden. Obwohl die meisten Kinder, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, ein gutes Anfallsergebnis haben und nicht über das Alter von 6 Jahren hinaus behandelt werden müssen, war in mehreren Serien die Hauptursache für die Fortsetzung der Behandlung nach diesem Alter die Lichtempfindlichkeit, die entweder bestanden hatte oder aufgetreten war, nachdem die spontanen myoklonischen Rucke verschwunden waren., Diese Beobachtungen sollten angesichts der Schwierigkeiten interpretiert werden, die häufig bei der Definition einer klaren nosologischen Unterscheidung zwischen den weniger „gutartigen“ Fällen benigner myoklonischer Epilepsie und den weniger schweren Fällen myoklonischer astatischer Epilepsie auftreten. In der Tat, wie Dravet und Bureau kürzlich diskutierten, kann die Bezeichnung des Syndroms als „gutartig“ nach den neuesten Definitionen der Internationalen Liga gegen Epilepsie fragwürdig sein.,

Abwesenheit bei Kindern Epilepsie (CAE) und Abwesenheit bei Jugendlichen Abwesenheit (JAE)

CAE und JAE sind bei 1318% der Patienten mit PPG und visuell induzierten Anfällen assoziiert. In einer Minderheit von ihnen fällt die photische Stimulation nur Abwesenheiten aus. Lichtempfindlichkeit bei Epilepsien mit spontanen Abwesenheitsanfällen scheint schwerere Syndrome mit größerer Wahrscheinlichkeit von myoklonischen Anfällen und GTCSs einzuleiten.

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)

JME ist die Form der Epilepsie, die die engste Assoziation mit Lichtempfindlichkeit hat., Dreißig bis fünfunddreißig Prozent der Patienten (4045% der Mädchen) zeigen eine PPR, obwohl die Prävalenz der klinischen visuellen Empfindlichkeit niedriger sein kann. Bei diesen Personen können dieselben myoklonischen Rucke oder GTCSs, die spontan auftreten können, auch durch Umweltreize ausgelöst werden, insbesondere durch Fernsehen, Videospiele oder blinkende Lichter in der Diskothek. Es ist nicht bekannt, ob diese IPS-sensitive Untergruppe auch ein lebenslanges Auftreten und eine hohe Rückfallrate nach einem Medikamentenentzug aufweist.,

Epilepsie mit myoklonischen Anfällen

Obwohl bei dieser Form der Epilepsie in der Kindheit häufig eine PPR gefunden wird, ist wenig über ihre klinischen Korrelate und Prognosen bekannt.

Andere generalisierte Epilepsiesyndrome

Epilepsie mit GTCS beim Erwachen geht bei 13% der Patienten mit einer PPR einher, während diese Prävalenz bei IGEs mit GTCSS, die beim Erwachen nicht spezifisch auftreten, geringer ist (410%).

Primäre Leseepilepsie, obwohl zuvor als lokalisierungsbedingte Form der Epilepsie klassifiziert, wird jetzt als eng mit JME verwandt angesehen., Es ist mit PPRs assoziiert, hervorgerufen durch IPS oder ein Muster in <10% der Fälle.

Epilepsie mit myoklonischen Anfällen wird oft von einer PPR in der Kindheit begleitet, aber über ihre klinischen Korrelate und Prognosen ist wenig bekannt.

Schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter

Frühe Lichtempfindlichkeit ist eher charakteristisch für das Syndrom. Ein PPR wurde bei Kindern im Alter von 3 Monaten und irgendwann während des Follow-ups bei 40% der Kinder, die EEG-Aufnahmen wiederholt haben, aufgezeichnet., Es gibt jedoch erhebliche Inkonsistenzen bei der Auslösung eines PPR im EEG-Labor, selbst bei demselben Kind. Kinder, die empfindlich auf Umgebungslicht oder Kontrast reagieren und manchmal selbststimulierendes Verhalten zeigen, zeigen nicht unbedingt eine abnormale EEG-Reaktion auf IPS. Takahashi et al. schlug vor, dass es eine Menge von Licht abhängig PPR in KMU, die ist verschiedenen in-Mechanismus von der überwiegend wave-lengthdependent Reaktion bei Patienten mit idiopathischer generalisierter Lichtempfindlichkeit., Generalisierte myoklonische Rucke werden oft durch IPS hervorgerufen und können durch Augenschluss, Fernsehen oder kontrastiertes Muster in der Umgebung ausgelöst werden.

Idiopathische lichtempfindliche Okzipitallappenepilepsie

Bei einer Reihe von Patienten, bei denen visuell induzierte Anfälle hauptsächlich fokal sind, deuten klinische und EEG-Merkmale auf eine syndrome Untergruppe reiner lichtempfindlicher idiopathischer Okzipitallappenepilepsie hin, die typisch für die Adoleszenz ist., In diesem Zustand sind Reflexanfälle durch die Abfolge visueller Symptome gekennzeichnet, insbesondere elementare visuelle Halluzinationen und Unschärfen, gefolgt von epigastrischen Beschwerden, Erbrechen und iktalen Kopfschmerzen. Die Dauer des Anfalls ist äußerst variabel und eine sekundäre Verallgemeinerung kann schnell oder nach einigen Minuten auftreten., Die Untererkennung solcher Anfälle kann zum Teil auf eine schlechte Aufmerksamkeit für frühe visuelle Symptome zurückzuführen sein, wenn eine schnelle sekundäre Generalisierung die anfänglichen Manifestationen verdeckt, und zum Teil auf eine Fehldiagnose mit Migräne, wenn sich die iktale Aktivität nicht über die Sylvianfissur ausbreitet und keine motorischen Manifestationen erkennbar sind. Einige Patienten entwickelten diese Art von Epilepsie, nachdem sie im schulpflichtigen Alter eine typische gutartige rolandische Epilepsie hatten., Fokale Anfälle, die durch photische Reize hervorgerufen werden, wurden auch bei Kindern mit Zerebralparese, Gehirnfehlbildungen oder ischämischen Okzipitalläsionen mit oder ohne spontane Okzipitalanfälle berichtet. Die Häufigkeit von Anfällen bei Patienten mit dieser Form der reinen lichtempfindlichen Epilepsie ist sehr unterschiedlich und hängt eng mit dem Lichtempfindlichkeitsbereich und der Exposition gegenüber den Auslösern zusammen. Die meisten Patienten haben einen engeren Lichtempfindlichkeitsbereich und, wenn sie es schaffen, Umweltauslöser zu vermeiden, erleben sie seltene Anfälle, vielleicht einzelne Anfälle. Eine medikamentöse Behandlung ist in solchen Fällen nicht erforderlich., Einige Patienten mit einem breiten Lichtempfindlichkeitsbereich sind jedoch selbst bei medikamentöser Behandlung schwer zu kontrollieren und durch häufige Anfälle und Angst vor provokativen Reizen im Alltag schwer behindert.

Progressive Myoclonus Epilepsien (PMEs)

Visuell induzierte Anfälle treten häufig sowohl klinisch als auch als EEG-Merkmal auf. Selten können sie das erste Symptom der Krankheit sein. Die Lichtempfindlichkeit bei diesen Patienten ist oft mit riesigen somatosensorischen und visuell hervorgerufenen Potentialen verbunden., Zu den am häufigsten vorkommenden Formen von PMEs, bei denen eine abnormale Reaktion auf IPS ein wichtiges Merkmal ist, gehören die folgenden.

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLFs) umfassen klinisch und genetisch heterogene Speicherstörungen, die bei sehr jungen Patienten, aber auch bei Erwachsenen auftreten können. Visuelle Empfindlichkeit findet sich besonders in den späten infantilen und erwachsenen Formen. Dies kann durch eine PPR gekennzeichnet sein, insbesondere aber durch eine hohe Amplitude der folgenden Reaktionen auf niederfrequentes Flimmern und durch evozierte Potentiale auf einzelne Blitze., Patienten mit NCLFs erleben einen fortschreitenden Sehverlust und VS kann während des Fortschreitens der Krankheit abnehmen.

Morbus Lafora: VS ist ein wichtiges Merkmal, das während der gesamten Evolution fortbesteht. In diesem Zustand ist VS oft mit spontanen fokalen okzipitalen Anfällen verbunden.

Unverricht-Lundborg-Krankheit: VS ist ein wichtiges, frühes, klinisches und EEG-Merkmal, das nach dem zweiten oder dritten Jahrzehnt der Evolution tendenziell abfällt; Der klinische Verlauf der Krankheit ist variabel und unterscheidet sich zwischen den Familien.,

Myoclonus Epilepsie und zerlumpte rote Fasern (MERRF): Das klinische Spektrum ist extrem breit und VS kann auftreten.

Klicken Sie hier, um mehr über andere Arten von Anfällen zu erfahren.