Trisomie X betrifft etwa 1 von 1.000 Frauen. Mädchen und Frauen mit 47,XXX können völlig symptomfrei sein und sich ihres zusätzlichen X-Chromosoms nicht bewusst sein, oder sie können erhebliche Entwicklungs haben, medizinisch, und psychologische Probleme.

Wie Sie in der angrenzenden Fotocollage von Mädchen und jungen Frauen mit 47,XXX sehen können, ist der Zustand durch keine auffälligen körperlichen Merkmale gekennzeichnet., Betroffene Kinder und Erwachsene sehen nicht anders aus als ihre Altersgenossen, obwohl sie möglicherweise etwas größer sind und subtile körperliche Eigenschaften aufweisen, darunter einen gekrümmten kleinen Finger, eine epikanthale Augenlidfalte (die Haut krümmt sich leicht zum inneren Auge hin) und Plattfüße.,> Symptome

47,XXX können die folgenden zusätzlichen Symptome hervorrufen, obwohl die meisten betroffenen Personen nur einige davon haben:

• Niedriger Muskeltonus
• Sprachverzögerung/expressive Sprachstörung
• Genitoharn-oder Nierenfehlbildungen
• Primäres Ovarialversagen
• Subtile Entwicklungsverzögerungen
• Lernbehinderung
• Aufmerksamkeitsdefizite
• Depression/Angstzustände

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• Anfälle

Da die Symptome subtil sind und von Person zu Person sehr unterschiedlich sind, werden nur 30 Prozent der betroffenen Personen während ihres Lebens diagnostiziert., Einige können pränatal aufgrund von mütterlichen Tests (Amniozentese, CVS oder nicht-invasiver zellfreier DNA-Bluttest) für fortgeschrittenes mütterliches Alter oder andere Risikofaktoren identifiziert werden.

Ein weiterer Punkt, an dem 47, XXX nachgewiesen werden kann, ist während Unfruchtbarkeitstests im Erwachsenenalter oder während nicht-invasiver pränataler Tests, wenn das zusätzliche X der Mutter während der zellfreien DNA-Blutarbeit nachgewiesen werden kann.

Der Fall für Tests

Eines der Ziele von AXYS ist es, Familien zu ermutigen,sich der entwicklungs -, medizinischen und psychosozialen Probleme bewusst zu sein, die 47, XXX begleiten können., Fälle mit Symptomen in der Vorgeschichte wie Sprachverzögerung, Lernbehinderung, Entwicklungsproblemen oder Fehlbildungen des Urogenitaltraktes sollten mit Gentests verfolgt werden, um festzustellen, ob die Ursache eine X-und Y-Variation ist.

Der Test auf 47, XXX beinhaltet einen speziellen Bluttest, entweder eine Karyotypisierung oder ein Mikroarray. Angehörige der Gesundheitsberufe, einschließlich Ärzte, sind möglicherweise nicht mit den kognitiven,entwicklungs-und medizinischen Zuständen im Zusammenhang mit 47, XXX vertraut., Sie assoziieren häufig genetische Syndrome mit Dysmorphie (charakteristische Gesichts-oder Körpermerkmale) oder mit geistiger Behinderung und schlagen keine Gentests vor.

Häufig gestellte Fragen zu 47, XXX

Broschüre zum Herunterladen – Über 47, XXX (Trisomie X)
Dreifache Broschürendruckanleitung: Stellen Sie sicher, dass Sie im zweiseitigen (Duplex -) Modus drucken, und wählen Sie die Option „Kurze Kante umdrehen“ oder „Kurzkantenbindung“, falls im Dialogfeld „Drucken“ oder in den zugehörigen Dialogfeldern verfügbar.,

Leben mit Klinefelter-Syndrom (47, XXY) Trisomie X (47, XXX) und 47, XYY: Ein Leitfaden für Familien und Einzelpersonen, die von zusätzlichen X-und Y-Chromosomenvariationen betroffen sind

Dank der Großzügigkeit des Autors des Buches, Virginia Isaacs Cover, MSW, freut sich AXYS, dieses Buch der X-und Y-Variationsgemeinschaft kostenlos zur Verfügung zu stellen. Bitte zögern Sie nicht, es für Ihren persönlichen Gebrauch herunterzuladen und/oder auszudrucken. (Wer eine Soft-Bound-Kopie kaufen möchte, kann dies bei Amazon oder Kindle tun. Alle Erlöse aus dem Verkauf dieses Buches profitieren ACHSE.,Nicole Tartaglia, et al

Spanische Sprache version

die Erweiterung des Phänotyps der Triple-X-Syndrom von Nicole Tartaglia, et al

Für Kinder und Jugendliche

im Gespräch mit Ihrer Tochter: „Mein Führer zu Trisomie X“

„Elizabeth und Ihr Extra X“

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Trisomie X – Eine Gruppe Nur Für Uns,

Andere Trisomie-X-Webseiten

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Internationale Triple-X-Familie Network (Deutschland)
Kontakt: Tanja Schulz-Hess, Achse@triple-x -.,info