Jeder Mensch auf der Welt ist anders als jeder andere., Sie können unterschiedlich gefärbte Haare, Haut oder Augen oder eine andere Größe haben, zusammen mit einer ganzen Reihe anderer Merkmale, die Sie einzigartig aussehen lassen. Andererseits teilen Sie sehr ähnliche Merkmale mit Mitgliedern Ihrer Familie. Sie haben möglicherweise die gleiche Haarfarbe wie Ihr Vater und die gleiche Augenfarbe wie Ihre Mutter. Du siehst vielleicht ein bisschen aus wie dein Bruder oder deine Schwester. Dies liegt daran, dass Familien einige Variationen (auch Mutationen genannt) in ihren Genen teilen.

Wir könnten sagen, dass Gene kleine biologische Informationen sind, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden und in der DNA kodiert sind., Stellen Sie sich Gene als Rezept mit Anweisungen vor, die Zutaten, Mengen und Schritte für die Zubereitung von Speisen auflisten. In diesem Beispiel sind Sie das Essen und Ihre DNA ist sowohl das Papier als auch die Buchstaben, die zum Schreiben des Rezepts verwendet werden. Obwohl unsere Gene wie Rezepte sind, denken Sie daran, dass es ein sehr schwieriges Rezept ist ,mit vielen (vielen!) zutaten und Schritte, die wir immer noch zu entdecken und zu verstehen versuchen. Jetzt gibt es viele Arten von Lebensmitteln auf der Welt, genau wie es viele Arten von Menschen gibt. Cupcakes unterscheiden sich von Keksen, weil ihre Rezepte unterschiedlich sind., Menschen unterscheiden sich aufgrund von Unterschieden in ihren Genen (Rezepten) voneinander. Manche Menschen sind sich ähnlicher als andere (zum Beispiel sehen Sie und Ihr Bruder oder Ihre Schwester sich ähnlicher aus als Sie und Ihre Freunde). Das wäre wie Cupcakes und Muffins—sie sind nicht gleich, aber sie sind ziemlich ähnlich. Dies liegt daran, dass ihre Rezepte gleich sind, aber nicht genau gleich. Manchmal können bestimmte Mutationen in Ihren Genen schlecht für Sie sein und Sie krank machen, während andere Mutationen Sie vor Krankheiten schützen können. Einige Mutationen können je nach Umgebung sogar gut oder schlecht sein!, In unserer Analogie wäre eine Mutation, die eine Krankheit verursacht, wie die Verwendung des falschen Rezepts. Wenn Sie Salz in Ihre Kuchenmischung anstelle von Zucker geben, kommt Ihr Kuchen nicht gut heraus. Während Sie vielleicht denken, dass eine Mutation etwas Schlechtes ist (oder vielleicht etwas Cooles, das einige Superhelden haben), ist die Wahrheit, dass die meisten Mutationen weder gut noch schlecht sind—sie werden als neutral bezeichnet.

Ein Rezept ist nicht das einzige, was beeinflusst, wie ein Kuchen herauskommt. Auch die Umwelt spielt eine wichtige Rolle. Wenn Sie den Ofen zu heiß machen, brennt der Kuchen, aber wenn er nicht heiß genug ist, kocht er nicht und floppt. Aber warte!, Mit den falschen Zutaten, oder die richtigen in den falschen Mengen, kann auch einen Kuchen Flop machen! . Wenn Sie einen floppten Kuchen finden, wissen Sie nicht immer, was das Floppen verursacht hat. War es ein Fehler im Rezept? Oder wurde es falsch gekocht? Dies ist ein wichtiger Unterschied zwischen Genen und Rezepten. Obwohl Sie die Symptome einer Krankheit genauso sehen können wie einen floppten Kuchen, ist das Rezept in der DNA in einer anderen Sprache geschrieben und wir können nicht einfach zurückgehen und es lesen, um den Fehler zu finden.

Die Umwelt hat einen großen Einfluss auf die Eigenschaften der Menschen., Denken Sie zum Beispiel an die Hautfarbe. Sie könnten mit der gleichen Hautfarbe wie Ihr Freund geboren werden. Wenn Ihr Freund gerne draußen Sport treibt und Sie gerne drinnen lesen, macht die Sonne die Haut Ihres Freundes dunkler, während Ihre ungegerbt bleibt. Sie werden anders aussehen, obwohl Ihre Hautfarbgene gleich sind. Andererseits können Gene auch dazu führen, dass Menschen unterschiedliche Hautfarben haben., Wenn Sie Menschen mit unterschiedlichen Hautfarben sehen, ist es schwer zu sagen, ob diese Unterschiede durch Gene (genetisch bedingt), durch Sonneneinstrahlung (Umwelt) oder sogar durch eine Kombination von Genen und Umwelt verursacht werden! Eigentlich stammen alle Unterschiede zwischen Ihnen und allen Menschen um Sie herum aus Unterschieden entweder in Ihren Genen oder Ihrer Umgebung oder aus einer Kombination. Zum Beispiel könnten Sie sehr schlau sein, weil Ihre Eltern Sie viel lesen lassen (dies ist ein Effekt Ihrer Umgebung)., Oder Sie sind sehr schlau, weil Sie Gene haben, die Ihr Gehirn beeinflussen und es Ihnen ermöglichen, schneller zu lesen oder Dinge leichter zu verstehen .

Es ist sehr wichtig zu verstehen, wie Mutationen ein bestimmtes Merkmal in einer Gruppe von Menschen beeinflussen, weil es uns hilft herauszufinden, warum wir alle unterschiedlich sind. Das Verständnis von Mutationen kann uns auch dabei helfen, zu untersuchen, wie Gene einige Krankheiten verursachen. Andererseits ist es auch nützlich herauszufinden, wie sich die Umgebung auf ein Merkmal auswirkt, da die Umgebung manchmal geändert werden kann., Zum Beispiel fanden Wissenschaftler heraus, dass die Krankheit Diabetes nur ein wenig von Genen beeinflusst wird (es hat eine Erblichkeit von 26%; ). Wenn Sie dies wissen, können Ärzte Menschen helfen, die Krankheit durch Umweltveränderungen zu vermeiden (wie eine gesunde Ernährung oder mehr Bewegung), auch wenn sie die Gene für Diabetes haben!

Um die Auswirkungen von Genen gegenüber der Umwelt auf ein bestimmtes Merkmal zu verstehen, könnten wir eine Gruppe von Menschen untersuchen und die Unterschiede in ihren Genen und die Unterschiede in dem Merkmal von Interesse vergleichen., Dies wäre, als würde man alle Rezepte vergleichen, die für verschiedene Kuchen verwendet werden, um festzustellen, ob eine bestimmte Zutat allen Floppy-Kuchen gemeinsam ist. Wenn es eine gemeinsame Zutat in floppy Kuchen, und diese Zutat ist nicht in nicht-floppy Kuchen, dann ist diese spezifische Zutat wahrscheinlich die Ursache für den Kuchen Flopping. Auf die gleiche Weise können wir sehen, ob Menschen mit Unterschieden in einem Merkmal auch alle spezifische Mutationen haben. Wir können dann Mathematik verwenden, um zu verstehen, wie viele Unterschiede in einem Merkmal durch die Mutationen erklärt werden., Das Problem bei dieser Methode ist, dass das Lesen der DNA vieler Menschen sehr teuer und kompliziert sein kann. Glücklicherweise haben Wissenschaftler vor fast 100 Jahren einen leistungsstarken Weg gefunden, um die Wirkung von Genen auf die Umwelt zu untersuchen, ohne die DNA lesen zu müssen. Diese Methode verwendet Zwillinge .

Zwillinge sind eine besondere Art von Geschwistern, weil sie gleichzeitig geboren werden. Es gibt zwei Arten von Zwillingen. Eineiige Zwillinge sehen sich sehr ähnlich aus und sind immer entweder beide Jungen oder beide Mädchen. Nicht identische Zwillinge können anders aussehen und sogar ein Junge und ein Mädchen sein., Eineiige Zwillinge teilen alle ihre Gene, während nicht eineiige Zwillinge, genau wie Nicht-Zwillingsgeschwister, die Hälfte ihrer Gene teilen. Wir können also davon ausgehen, dass Unterschiede in den Merkmalen zwischen eineiigen Zwillingen aus der Umwelt stammen und nicht aus Unterschieden in ihren Genen. Durch die Messung eines Merkmals (z. B. Hautfarbe) in großen Gruppen von Zwillingspaaren und Geschwistern können wir die Wirkung von Genen gegenüber der Umwelt auf ein Merkmal verstehen, ohne direkt auf die Gene der Menschen zu schauen, um ihre Mutationen zu sehen.

Ein Beispiel für Ergebnisse zweier Zwillingsstudien ist in Abbildung 1 dargestellt., In einer Studie hatten australische Zwillinge (sowohl identische als auch nicht identische) Intelligenz, die mit einem IQ-Test (Intellectual Quotient) gemessen wurde. In der anderen Studie wurden Zwillinge gefragt, wie viele Stunden pro Nacht sie normalerweise schlafen. Beide Studien zielten darauf ab, herauszufinden, wie viel Gene zu den Merkmalen von Interesse beitragen (IQ und Schlafzeit). Um eine Vorstellung davon zu bekommen, wie genetisch ein Merkmal ist, verglichen sie, wie ähnlich die Paare von eineiigen Zwillingen waren und wie ähnlich die Paare von nicht eineiigen Zwillingen waren., Da eineiige Zwillinge alle ihre Gene teilen, werden ihre Messungen von IQ und Schlafzeit der größeren Rolle, die Gene darin spielen, ähnlicher sein (dh Unterschiede zwischen zwei eineiigen Zwillingen müssen durch die Umwelt verursacht werden, weil ihre Gene gleich sind). Auf der anderen Seite erwarten wir, dass nicht identische Zwillinge weniger ähnlich sind als eineiige Zwillinge, aber wir erwarten immer noch, dass sie sich etwas ähneln, weil einige ihrer Gene geteilt werden., Denken Sie daran, dass nicht die Merkmalsmessungen verglichen werden, sondern wie ähnlich die Zwillinge sind (beide mit hohem IQ oder beide schlafen die gleiche Zeit). In Abbildung 1 kann die Ähnlichkeit dadurch beobachtet werden, wie nahe die Punkte (Zwillingspaare) an der grünen Linie in der Mitte liegen (die perfekte Ähnlichkeitslinie). Diese Studien zeigten, dass der IQ sehr vererbbar ist (obwohl die Umgebung immer noch eine Rolle bei der Bestimmung Ihres IQ spielt). Wir können dies sagen, weil der IQ von eineiigen Zwillingen fast immer gleich ist und nicht eineiige Zwillinge nur manchmal gleich sind., Auf der anderen Seite zeigt das Diagramm für den Schlaf von eineiigen Zwillingen eine große Ausbreitung von der mittleren grünen Linie. Dies bedeutet, dass eineiige Zwillinge große Unterschiede zwischen ihnen zeigen, und weil sie die gleichen Gene haben, werden diese großen Unterschiede durch die Umwelt verursacht. Dies bedeutet, dass die Schlaflänge eine geringe Erblichkeit aufweist.

Studien wie diese haben gezeigt, dass Persönlichkeit, Intelligenz, Sehschwäche und sogar psychische Erkrankungen wie bipolare Störungen und Schizophrenie eine mittlere bis hohe Erblichkeit haben (dh sie werden stark von Genen beeinflusst). Es gibt fast keine Grenze, welche Art von Merkmal oder Krankheit untersucht werden kann. Wenn es gemessen oder klassifiziert werden kann, können wir seine Erblichkeit abschätzen!, Wir untersuchen Zwillinge, um zu verstehen, wie viel Unterschied in einem Merkmal zwischen Menschen durch Gene verursacht wird und wie viel durch die Umwelt verursacht wird. Diese Studien sind wichtig, weil sie Wissenschaftlern helfen, genetische und veränderbare Umweltfaktoren zu quantifizieren, die das Risiko bestimmter Krankheiten erhöhen. Wissenschaftler haben viele Studien wie diese durchgeführt. Rund 18.000 menschliche Merkmale, darunter Größe, Körpergewicht und verschiedene Krankheiten, wurden bisher untersucht . Wenn Sie also ein Paar Zwillinge sehen, denken Sie daran, wie genetisch besonders und wertvoll sie für Wissenschaft und Gesundheitsforschung sind.,

Glossar

Merkmal: Ein bestimmtes Merkmal oder Merkmal einer Person. Zum Beispiel, jemandes Haarfarbe oder Höhe.

Mutation: Eine Form oder Version eines Gens. Mutationen können jederzeit plötzlich auftreten und sind normalerweise weder gut noch schlecht für Sie.

Gen: Ein Stück DNA, das von Eltern an Kinder weitergegeben wird. Gene enthalten Informationen über Ihre Eigenschaften.

DNA: Molekül in Ihren Zellen, das alle Ihre Gene speichert. Ihre DNA enthält eine Kopie der DNA Ihrer Eltern, wodurch Sie beiden ähnlich sind.,

Diabetes: Ist ein Zustand, der auftritt, wenn der Körper Glukose (eine Art Zucker) nicht normal verwenden kann.

Erblichkeit: Das Ausmaß der Veränderung eines Merkmals, das auf genetische Unterschiede zurückzuführen ist.

Ähnlichkeit: Eine Punktzahl, die misst, wie gleich die Dinge sind. In diesem Fall messen wir, wie gleich jeder Zwilling mit seinem Co-Twin ist.

Modifizierbar: Etwas, das geändert werden kann. Zum Beispiel die Menge an Übung, die Sie tun.,

Interessenkonflikterklärung

Die Autoren erklären, dass die Untersuchung ohne kommerzielle oder finanzielle Beziehungen durchgeführt wurde, die als potenzieller Interessenkonflikt ausgelegt werden könnten.