Zusammenfassung

Wir berichten über einen Fall von intraabdominalem Hodentumor bei einer 36-jährigen verheirateten Frau mit Hauptbeschwerden über primäre Amenorrhoe. Bei der Patientin wurde später das Hodenfeminisierungssyndrom diagnostiziert, eine Form des männlichen Pseudohermaphroditismus. Dieser Hodentumor wurde histologisch als Seminom nachgewiesen. Aufgrund der Seltenheit wurden bildgebende Befunde bei Patienten mit Hodenfeminisationssyndrom und intraabdominalem Hodentumor schlecht dokumentiert., Bisher hatte nur ein Fallbericht die kombinierte Rolle der CT-und MR-Bildgebung bei intraabdominalen Hoden-Sex-Cord-Stroma-Tumoren beschrieben. Nach unserem Wissen ist dieser Fall zunächst USG und MR-Bildgebung zusätzlich zu MR-Spektroskopie Merkmale in intraabdominalen Hodenseminom zu dokumentieren.

1. Einleitung

Bis zu 1 von 3000 Babys wird intersexuell geboren ., Der männliche Pseudohermaphroditismus ist einer der intersexuellen Typen, der als geschlechtsgebundene rezessive Störung vererbt wird, die von leichten Fällen mit Hypospadie, Hodensackspalte, persistierendem Urogenitalsinus und undescended Hoden bis hin zu schweren Veränderungen des Phänotyps führt zu Hodenagenese (Turner-Syndrom) oder Dysgenese (Hodenfeminisierungssyndrom). Die Hodendysgenese führt zur Hemmung der Spermatogenese und Dominanz von Sertoli-Zellen, sogenannten „feminisierenden“ Hoden, auch bekannt als Androgenunempfindlichkeitssyndrom (AIS) ., Somit sind diese Patienten trotz eines männlichen Genotyps als asymptomatische, funktionell normale, aber reproduktiv sterile Frauen vorhanden. AIS wird durch Mutationen im Androgenrezeptorgen verursacht und ist mit einer abnormalen Hodenentwicklung mit einem erhöhten Risiko für Keimzellfehlbildungen verbunden . Das Risiko einer Neoplasie ist auch bei einem Hoden bekannt und steigt mit zunehmendem Alter häufig an .

2. Fallgeschichte

Eine neununddreißig Jahre alte verheiratete Frau mit Hauptbeschwerden der primären Amenorrhoe vorgestellt., Sie hatte seit den letzten zwei Jahren auch Bauchdehnung und tastbare Schwellungen in den Bauch-und Beckenregionen. Es gab keine konstitutionellen Symptome oder Gewichtsverlust. Es gab keine Geschichte von früheren biochemischen oder radiologischen Untersuchungen während ihrer Teenager. Die körperliche Untersuchung ergab normal entwickelte Brüste, aber spärliche Schamhaare und Achselhaare. Bei lokaler Untersuchung gab es eine große feste Nontendermasse, die sich über die Bauchmuskelregionen erstreckte. Gynäkologische Untersuchungen zeigten normale Schamlippen; Die Vagina war jedoch blind (5 cm) mit fehlendem Gebärmutterhals., Eine feste Masse wurde am vorderen Aspekt des Beckens gefühlt. Ihr Hormontest ergab einen erhöhten Testosteronspiegel von bis zu 3,94 (normale Spiegel bei Frauen 0,21-2,98 nmol / Liter). Tumormarker zeigten erhöhte Beta-HCG-Spiegel bis zu 159 IE/L (normale Spiegel bei nichtschwangeren prämenopausalen Frauen sind kleiner oder gleich 1 IE / L). Die Werte für karzinoembryonales Antigen (CEA) und Alpha-Fetoprotein (AFP) lagen innerhalb normaler Grenzen. Es wurde eine Blutkaryotypisierung durchgeführt,die überraschenderweise eine Chromosomenanomalie mit 46, XY., Eine weitere Beurteilung der Masse durch Ultraschall zeigte eine große überwiegend echoreiche Feststoffmasse von 22 cm × 17 cm × 10,56 cm mit minimalen echogenen inneren Septationen und zentraler Nekrose (Abbildung 1(a)). Am Farbdoppler wurden nur wenige Gefäßkanäle nachgewiesen (Abbildung 1 (b)). Der Uterus fehlte und es wurde kein ausgeprägtes Eierstockgewebe identifiziert. Bei der MRT war die Masse homogen T1 Hypointense und T2 Hyperintense (Abbildungen 1 (c) und 1(d)). Bei Postkontrastverabreichung wurde eine moderate Kontrastverstärkung mit zentraler Nekrose festgestellt., Die rechte Niere wurde posterior leicht zusammengedrückt und die Aorta, IVC, wurde leicht nach links verschoben. Es wurde eine 17 mm lange röhrenförmige Struktur mit einem 14 mm höheren Signalintensitätsknoten festgestellt, der sich von der rechten Leistengegend bis zur rechten Leistengegend erstreckte und ein rudimentäres Gubernaculum von Hoden +/− undescended Hoden darstellte (Abbildung 1(d))). Die Gebärmutter und beide Eierstöcke fehlten. Insgesamt bildgebende Merkmale waren kompatibel mit Hodenfeminisierung mit Möglichkeit von Neoplasmen aus kryptorchid intraabdominalen Hoden entstehen., Eine weitere MR-Spektroskopie zeigte einen deutlich erhöhten Cholinpeak, der auf das Tumorspektrum hindeutet (Abbildung 1 (e)). Die anderen viszeralen Organe waren unauffällig. Der Patient wurde einer Laparotomie unterzogen Entfernung der Beckenmasse und bilaterale Gonadektomien wurden durchgeführt. Linker Gonadentumor wurde an Sigma und Omentum haften. Die rechte Gonade befand sich ektopisch im rechten Leistenkanal. Die Histopathologie der resezierten Probe ergab ein klassisches Seminom aus der linken Gonade (Abbildung 2), während die rechte Gonade das Vorhandensein inaktiver Sertoli-Zelltubuli ohne Anzeichen von Malignität zeigte (Abbildung 3)., Omentale Biopsie und Peritonealflüssigkeit waren negativ für maligne Zellen.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Diskussion

Intersexuelle Störungen resultieren aus einem genetischen Defekt in der Chromosomenpräsentation., Sie treten häufig mit mehrdeutigen äußeren Genitalien auf und werden aufgrund ihrer Gonadendarstellung in echte Hermaphroditen und gemischte Gonadendysgenese (Pseudohermaphroditen) eingeteilt . Eine bemerkenswerte Neigung der Gonaden, maligne Tumoren zu entwickeln, wurde in 46 FÄLLEN mit gemischter Gonadendysgenese und männlichem Pseudohermaphroditismus dokumentiert .,

„Feminisierender“ Hoden (Hodenfeminisierungssyndrom) ist eine vererbte geschlechtsgebundene rezessive Störung, eine seltene Form eines männlichen Pseudohermaphroditismus, der durch Androgenunempfindlichkeit gekennzeichnet ist, die auf eine Abwesenheit oder einen abnormalen Cytosolrezeptor für Androgene zurückzuführen ist . So trotz Besitz eines männlichen Karyotyps (46, XY); phänotypisch präsentiert sich der Patient als asymptomatische Frau, die normalerweise während des perimenarchalen Stadiums entdeckt wird, wenn das Individuum keine Menstruation hat und sich oft in ihrem frühen 2.bis 3. Jahrzehnt präsentiert. Das Hodenfeminisationssyndrom wird selten im 4 .oder 5. Jahrzehnt diagnostiziert., Der Hoden ist oft nicht gewachsen und die Eierstöcke, der Uterus, die Eileiter und das obere Drittel der Vagina fehlen typischerweise . Äußerlich sind die Schamlippen Majora und Minora in der Regel gut ausgebildet.

Das geschätzte Malignitätsrisiko bei der Hodenfeminisierung beträgt 5% . Im Vergleich zu anderen intersexuellen Störungen ist das prämaligne Risiko vor der Pubertät relativ gering . Das Gesamtrisiko steigt jedoch bei Patienten über 30 Jahren und erreicht bei Patienten über 50 Jahren bis zu 33%. Gonadektomie / Orchidektomie kann daher verzögert werden, um eine natürliche Pubertät zu ermöglichen .,

Gonadoblastom ist der am häufigsten gesehene Tumor in dysgenetischen Gonaden . Das Seminom-Dysgerminom kann auch auftreten und wird am häufigsten bei Streak Gonad in gemischter Gonadendysgenese gesehen . Rutgers et al. hatte eine bösartige Veränderung in ihrer Reihe von 43 Patienten mit Hodenfeminisierung berichtet, bei denen vier (9%) bösartige Tumoren (zwei Seminome, ein Keimzellneoplasma und ein bösartiger Geschlechtsschnurstromatumor) auftraten. Keimzelltumor bleibt der häufigste Tumor im Kryptorchismus sowie in der Hodenfeminisierung . Ramaswamy et al., berichtete über einen großen multizystischen Rückenmarkstumor bei einem Hodenfeminisationssyndrom. Bildgebende Merkmale des Hodenfeminisierungssyndroms werden in der Literatur selten beschrieben. Single Imaging Report von Karabulut et al. hat CT-und MRT-bildgebende Merkmale des Stroma-Tumors des Rückenmarks bei einer Frau mit Hodenfeminisationssyndrom beschrieben, die interne nekrotische und hämorrhagische Komponenten zeigten. Wir beobachteten leichte nekrotische Komponenten, während keine Blutungen beobachtet wurden., Seminome, die undescended intraabdominale Hoden bei einem Mann mit Kryptorchismus komplizieren, sind in der Regel gut abgegrenzt, ohne Anzeichen von Blutungen oder Nekrosen und Sex-Cord-Stroma-Tumor in intraabdominalen Hoden mit Hodenfeminisationssyndrom zeigten Heterogenität in Textur und Kontrastverstärkung . Bildgebendes Merkmal in unserem Fall waren dazwischen (intraabdominale Hodenseminome bei Kryptorchismus und intraabdominaler Hoden-Sex-Cord-Stromatumor beim Hodenfeminisationssyndrom) mit keiner bzw. leichten Heterogenität in Textur bzw. Kontrastverstärkung.,

Obwohl die endgültige Diagnose des Hodenfeminisationssyndroms auf biochemischen Tests beruht, sind bildgebende Befunde nützlich, um das Fehlen von Mullerian-Ductus-Derivaten zu dokumentieren, den Ort der Hoden zu identifizieren und die begleitenden intraabdominalen Massen zu bewerten. Die Bildgebung kann auch hilfreich sein, um Gewebemerkmale eines potenziellen Neoplasmas bereitzustellen, die sich aus den Gonaden ergeben, deren genaues Ausmaß und Staging, die für das weitere Management unerlässlich sind.