Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine genetische (vererbte) Form der Lipidspeicherkrankheit. Eine Lipidspeicherkrankheit ist eine, bei der sich abnormale Fettstoffe in Körperzellen ansammeln und verschiedene Organe und Körpersysteme schädigen. Es gibt vier Arten von Niemann-Pick-Krankheit.

Anzeichen und Symptome der Niemann-Pick-Krankheit hängen mit dem abnormalen Aufbau von Lipiden in verschiedenen Organen zusammen., Assoziierte Symptome sind Koordinationsprobleme, Augenbewegungsprobleme, Schwierigkeiten beim Gehen, Schluckbeschwerden (Dysphagie), schlechter Muskeltonus (Dystonie), schwere Lebererkrankungen, Sprachprobleme, Krampfanfälle und interstitielle Lungenerkrankungen.

Ursache der Niemann-Pick-Krankheit

Genetische Mutationen, die autosomal-rezessiv vererbt werden (dh zwei Kopien des mutierten Gens sind notwendig, um den Zustand zu entwickeln), verursachen den Zustand., Die Eltern einer Person mit der Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.,

Andere Symptome und Anzeichen der niemann-pick-Krankheit

• Koordinationsprobleme
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Augenbewegungsprobleme
• Interstitielle Lungenerkrankung
• Schlechter Muskeltonus (Dystonie)
• Anfälle
• Schwere Lebererkrankung
• Sprachprobleme
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)