Porphyrie
Auf dieser Seite:
- Was sind porphyrien?
- Was sind die Arten von Porphyrie?
- Wie häufig sind Porphyrien?
- Wer bekommt mit größerer Wahrscheinlichkeit Porphyrie?
- Was sind die Komplikationen von Porphyrien?
- Was sind die Symptome einer Porphyrie?
- Was verursacht Porphyrien?
- Wie diagnostizieren Ärzte Porphyrien?
- Wie behandeln Ärzte Porphyrien?
- Wie verhindern und behandeln Ärzte Komplikationen der Porphyrie?
- Wie beeinflussen Porphyrien das Essen, die Ernährung und die Ernährung?,
- Klinische Studien zur Porphyrie
Was sind Porphyrien?
Porphyrien sind seltene Erkrankungen, die hauptsächlich die Haut oder das Nervensystem betreffen. Diese Störungen werden normalerweise vererbt, dh sie werden durch Genmutationen verursacht, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden.
Wenn Sie an Porphyrie leiden, verändern Zellen keine Chemikalien in Ihrem Körper—Porphyrine und Porphyrinvorläufer genannt—in Häm, die Substanz, die dem Blut seine rote Farbe verleiht. Wenn sich diese Chemikalien in Ihrem Körper ansammeln, verursachen sie Krankheiten., Abhängig von der Art der Porphyrie, die Sie haben, können sich Porphyrine oder Porphyrinvorläufer in der Leber oder im Knochenmark ansammeln. Knochenmark ist das schwammige Gewebe in den meisten Ihrer Knochen.
Was sind die Arten von Porphyrie?
Experten teilen Porphyrien häufig in zwei Gruppen ein—akute Porphyrien und kutane Porphyrien—je nachdem, ob sie hauptsächlich das Nervensystem oder die Haut betreffen.
Akute Porphyrien
Vier Arten akuter Porphyrien beeinflussen das Nervensystem. Zwei dieser Typen können auch die Haut betreffen., Symptome für akute Porphyrien entwickeln sich über Stunden oder Tage und dauern Tage oder Wochen.
Tabelle 1.,“>
Cutaneous porphyrias
Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Menschen mit Hautporphyrie können Hautsymptome wie Blasenbildung oder Schmerzen entwickeln, nachdem ihre Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist.
Tabelle 2.,dy Affected
How common are porphyrias?,
Porphyrien sind seltene Krankheiten. Studien legen nahe, dass alle Arten von Porphyrien zusammen weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betreffen.1
Die häufigste Art der akuten Porphyrie ist die akute intermittierende Porphyrie.
Die häufigste Art von Hautporphyrie—und die häufigste Art von Porphyrie insgesamt—ist Porphyrie cutanea tarda, von der etwa 5 bis 10 von 100.000 Menschen betroffen sind.2
Die häufigste Art von Porphyrie bei Kindern ist eine kutane Porphyrie, die als erythropoetische Protoporphyrie bezeichnet wird.3
Wer bekommt mit größerer Wahrscheinlichkeit Porphyrie?,
Akute Porphyrie tritt häufiger bei Frauen als bei Männern auf und beginnt häufig, wenn Menschen zwischen 15 und 45,4 Jahren alt sind
Bei Arten von Hautporphyrie entwickelt sich Porphyrie cutanea tarda am häufigsten bei Menschen über 40 Jahren, normalerweise bei Männern.2 Bei anderen Arten von Hautporphyrie treten Symptome häufig in der frühen Kindheit auf.
Was sind die Komplikationen von Porphyrien?
Verschiedene Arten von Porphyrien können zu unterschiedlichen Komplikationen führen.
Leberprobleme
Verschiedene Arten von Porphyrien können Leberprobleme verursachen., Akute Porphyrie erhöht die Wahrscheinlichkeit, Leberkrebs zu entwickeln. Porphyrie cutanea tarda kann die Leber schädigen und die Wahrscheinlichkeit einer Leberzirrhose und Leberkrebs erhöhen. Einige Menschen mit Protoporphyrie entwickeln auch Leberschäden und Zirrhose, und bis zu 5 Prozent der Menschen mit Protoporphyrie entwickeln Leberversagen.5
Bei Menschen mit Protoporphyrie trägt Galle zusätzliche Porphyrine von der Leber zur Gallenblase, was zu Gallensteinen führen kann, die aus Porphyrinen bestehen.,
Anämie
Zwei Arten von Hautporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie und seltener hepatoerythropoetische Porphyrie, können schwere Anämie verursachen. Diese Krankheiten können auch dazu führen, dass sich die Milz vergrößert, was die Anämie verschlimmern kann.
Bluthochdruck und Nierenprobleme
Menschen mit akuter Porphyrie haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, Bluthochdruck und chronische Nierenerkrankungen zu entwickeln, die zu Nierenversagen führen können.
Was sind die Symptome von Porphyrien?,
Akute Porphyrien
Die Symptome einer akuten Porphyrie können mild oder schwer sein und Tage oder Wochen anhalten. Zeiten, in denen Symptome auftreten, werden Angriffe genannt. Ohne frühzeitige Behandlung können die Symptome eines Anfalls schwerer und sogar lebensbedrohlich werden.,uch als Verstopfung, Übelkeit und Erbrechen
Zu den Symptomen einer akuten Porphyrie können starke Schmerzen im Unterleib gehören, die Stunden bis Tage anhalten.,
Die meisten Menschen mit akuter Porphyrie haben im Laufe ihres Lebens nur einen oder wenige Anfälle.6 Bei Menschen, bei denen nach einem Anfall eine akute Porphyrie diagnostiziert wurde, haben etwa 3 bis 5 Prozent vier oder mehr Anfälle in einem Jahr.7
Zu den Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit von akuten Porphyrie-Anfällen erhöhen oder Angriffe verschlimmern können, gehören weibliche Sexualhormone, insbesondere Progesteron; bestimmte Medikamente; eine verringerte Aufnahme von Kohlenhydraten; Alkohol trinken; und Rauchen.,
Hautporphyrien
Bei Menschen mit Porphyrie cutanea tarda, kongenitaler erythropoetischer Porphyrie oder hepatoerythropoetischer Porphyrie können Hautbereiche, die Sonnenlicht ausgesetzt sind, Symptome wie
- Blasen
- empfindliche Haut entwickeln, die leicht verletzt wird und langsam heilt
- Infektion von Blasen oder Wunden
- Narben oder Veränderungen der Hautfarbe
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Protoporphyrien—erythropoetische Protoporphyrien und x-verknüpfte Protoporphyrien—verursachen typischerweise keine Blasen., Stattdessen kann Haut, die Sonnenlicht ausgesetzt ist, Symptome wie
- Schmerzen, Brennen, Stechen oder Kribbeln entwickeln
- Rötung
- Schwellung
Was verursacht Porphyrien?
Die meisten Arten von Porphyrien werden durch Genmutationen verursacht. Einige Arten von Porphyrien resultieren aus dem Erben einer Genmutation von einem Elternteil, während andere Arten aus dem Erben von zwei Genmutationen resultieren, einer von jedem Elternteil.
Viele Menschen mit Genmutationen für akute Porphyrien entwickeln die Krankheit nie.,biotika, Anästhetika und Antikonvulsiva—Arzneimittel zur Behandlung von Anfällen
Die häufigste Art von Porphyrie, porphyria cutanea tarda wird am häufigsten erworben, was bedeutet, dass andere Faktoren als vererbte Gene diesen Zustand verursachen können.,y, das durch Genmutationen verursacht werden kann, die zu Hämochromatose führen können
In einigen Fällen kann eine vererbte Genmutation spielt eine Rolle bei der Entstehung von Porphyrie cutanea tarda, zusammen mit einem oder mehreren der oben aufgeführten Faktoren.,
Wie diagnostizieren Ärzte Porphyrien?
Ihr Arzt wird nach Ihrer Krankengeschichte und Symptomen fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Wenn ein Arzt vermutet, dass Sie Porphyrie haben, wird er oder sie Tests anordnen, um die Krankheit zu diagnostizieren.
Tests für Porphyrie
Tests für Porphyrie Messen Sie die Mengen an Porphyrinen und Porphyrinvorläufern in Ihrem Blut, Urin oder Stuhl und werden zum Nachweis von Porphyrie und zur Überwachung der Krankheit verwendet. Zusätzliche Tests können erforderlich sein, um festzustellen, welche Art von Porphyrie Sie haben.,
Gentests
Gentests prüfen auf die Genmutationen, die Porphyrien verursachen. Der Test kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, welche spezifische Genmutation Sie haben.
Wenn Sie eine Mutation haben, kann Ihr Arzt empfehlen, bei Ihren Familienmitgliedern auf dieselbe Mutation zu testen. Wenn Sie oder Familienmitglieder Gentests in Betracht ziehen, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Genetische Beratung kann Ihnen und Ihrer Familie helfen zu verstehen, wie Testergebnisse Ihr Leben beeinflussen können.
Wie behandeln Ärzte Porphyrien?,
Die Behandlung von Porphyrie hängt davon ab, welche Art von Porphyrie Sie haben und wie schwerwiegend Ihre Symptome sind.
Akute Porphyrien
Ärzte behandeln am häufigsten akute Porphyrieanfälle in einem Krankenhaus. Die Behandlung kann Arzneimittel umfassen, die typischerweise die Symptome in 3 oder 4 Tagen lindern.4
Um zukünftigen Anfällen vorzubeugen, kann Ihr Arzt
- empfehlen, Arzneimittel zu vermeiden, die für Personen mit Porphyrie unsicher sind., Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie rezeptfreie oder verschreibungspflichtige Arzneimittel, Nahrungsergänzungsmittel oder ergänzende oder alternative Arzneimittel wie pflanzliche oder botanische Arzneimittel einnehmen.
- eine ausgewogene Ernährung und Vermeidung von Fasten oder extreme Diäten.
- Rauchen vermeiden.
- Vermeidung von starkem Alkoholkonsum. Experten empfehlen nicht mehr als ein Getränk pro Tag für Frauen und nicht mehr als zwei Getränke pro Tag für Männer.8
- Medikamente zur Verringerung der Anzahl zukünftiger Angriffe. Einige Medikamente, die verschrieben werden, um die Anzahl der Anfälle zu reduzieren, können teuer sein., Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Krankenversicherung.
In seltenen Fällen können Ärzte eine Lebertransplantation empfehlen. Ärzte empfehlen eine Lebertransplantation nur, wenn eine Person wiederholt, schwere Anfälle und andere Behandlungen nicht funktionieren.
Wenn Sie eine akute Porphyrie haben, die Hautsymptome verursacht, kann die Behandlung den Schutz Ihrer Haut vor Sonnenlicht umfassen.
Hautporphyrien
Wenn Sie irgendeine Art von Hautporphyrie haben, wird Ihr Arzt Schritte empfehlen, um Ihre Haut vor Sonnenlicht zu schützen., Ärzte können verschiedene Behandlungen für verschiedene Arten von Hautporphyrie verschreiben.
- Ärzte behandeln normalerweise Porphyrie cutanea tarda entweder mit Phlebotomie, bei der typischerweise alle 2 Wochen etwa ein Pint Blut entnommen wird, bis der Eisenspiegel im Körper gesenkt wurde, oder mit Medikamenten.9 Während der Behandlung ordnen die Ärzte regelmäßige Blutuntersuchungen an, um Ihren Eisen-und Porphyrinspiegel zu überprüfen.,
Mit der Behandlung gehen die meisten Menschen in Remission, was bedeutet, dass sie keine Symptome haben, nachdem ihre Haut Sonnenlicht ausgesetzt ist und ihre Porphyrinspiegel wieder normal sind. Um Menschen zu helfen, in Remission zu gehen und zu bleiben, empfehlen Ärzte auch, Faktoren zu vermeiden oder zu eliminieren, die Porphyrie cutanea tarda verursachen können.
- Für erythropoetische Protoporphyrie können Ärzte Medikamente verschreiben, die es Menschen mit der Krankheit ermöglichen, mehr Zeit ohne Schmerzen im Sonnenlicht zu verbringen.,
- Bei einigen Kindern mit angeborener erythropoetischer Porphyrie mit schweren Symptomen können Ärzte eine Knochenmarktransplantation mit gesunden Stammzellen eines Spenders empfehlen.
Wenn Sie irgendeine Art von Hautporphyrie haben, wird Ihr Arzt Schritte empfehlen, um Ihre Haut vor Sonnenlicht zu schützen.
How do do do do do doctors prevent and treat complications of porphyria?
Abhängig von der Art der Porphyrie, die Sie haben, kann Ihr Arzt Schritte zur Vorbeugung oder Behandlung von Komplikationen empfehlen.,
Leberprobleme
Bei Porphyrie cutanea tarda kann die Behandlung der Krankheit helfen, Leberprobleme zu verhindern.
Porphyrie cutanea tarda und akute Porphyrie können das Risiko für Leberkrebs erhöhen. Abhängig von Ihrem Risiko empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Blutuntersuchungen und einen Ultraschall oder eine andere Art von Bildgebungstest, um Leberkrebs zu untersuchen. Krebs in einem frühen Stadium zu finden, verbessert die Chance, den Krebs zu heilen.
Bei Menschen mit Protoporphyrie empfehlen Ärzte möglicherweise, die Leber zu schützen, indem sie Alkohol meiden und Hepatitis-A-und Hepatitis-B-Impfstoffe erhalten., Wenn Protoporphyrie zu Leberversagen führt, benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. In einigen Fällen empfehlen Ärzte möglicherweise auch eine Knochenmarktransplantation, die Protoporphyrie heilen und verhindern kann, dass die Krankheit die neue Leber schädigt.
Wenn Protoporphyrie zu Gallensteinen führt, beinhaltet die Behandlung typischerweise eine Operation zur Entfernung der Gallenblase.
Anämie
Menschen mit angeborener erythropoetischer Porphyrie oder hepatoerythropoetischer Porphyrie, die eine schwere Anämie entwickeln, müssen möglicherweise mit Bluttransfusionen behandelt werden., In einigen Fällen empfehlen Ärzte möglicherweise auch eine Operation, um eine vergrößerte Milz zu entfernen, die bei der Behandlung von Anämie helfen kann.
Bluthochdruck und Nierenprobleme
Wenn Sie an akuter Porphyrie leiden, kann Ihr Arzt Komplikationen wie Bluthochdruck und chronische Nierenerkrankungen feststellen, die zu Nierenversagen führen können. Ihr Arzt kann Medikamente zur Senkung des Blutdrucks verschreiben und Schritte zur Behandlung chronischer Nierenerkrankungen oder Behandlungen für Nierenversagen empfehlen.
Wie beeinflussen Porphyrien Essen, Ernährung und Ernährung?,
Wenn Sie an akuter Porphyrie leiden, kann Ihr Arzt eine ausgewogene Ernährung empfehlen, bei der 60 bis 70 Prozent Ihrer Kalorien aus Kohlenhydraten stammen.8 Eine Senkung der Aufnahme von Kohlenhydraten und Kalorien, auch für kurze Zeit, kann zu einem akuten Porphyrie-Angriff führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Ernährungsberater, bevor Sie Ihre Ernährung ändern, um Gewicht zu verlieren. Sie können Ihnen helfen, eine sichere Diät zu planen, um allmählich Gewicht zu verlieren.
Menschen mit Hautporphyrien, die Sonnenlicht vermeiden müssen, haben möglicherweise einen niedrigeren Vitamin-D-Spiegel. Ärzte empfehlen möglicherweise Vitamin-D-Präparate, um niedrige Vitamin-D-Spiegel zu behandeln.,
Klinische Studien zur Porphyrie
Das NIDDK führt und unterstützt klinische Studien bei vielen Krankheiten und Zuständen, einschließlich Lebererkrankungen. Die Studien suchen nach neuen Wegen, um Krankheiten zu verhindern, zu erkennen oder zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Was sind klinische Studien zur Porphyrie?
Klinische Studien—und andere Arten klinischer Studien – sind Teil der medizinischen Forschung und beziehen Menschen wie Sie mit ein. Wenn Sie freiwillig an einer klinischen Studie teilnehmen, helfen Sie Ärzten und Forschern, mehr über Krankheiten zu erfahren und die Gesundheitsversorgung der Menschen in Zukunft zu verbessern.,
Forscher untersuchen viele Aspekte der Porphyrie, z. B. neue Behandlungen zur Vorbeugung akuter Porphyrie-Attacken oder zur Linderung von Symptomen der Hautporphyrie. Finden Sie heraus, ob klinische Studien für Sie richtig sind.
Was klinische Studien für Porphyrie sind auf der Suche für die Teilnehmer?
Klinische Studien zur Porphyrie finden Sie unter www.ClinicalTrials.gov., Zusätzlich zur Suche nach bundesfinanzierten Studien können Sie Ihre Suche um klinische Studien aus Industrie, Universitäten und Einzelpersonen erweitern oder einschränken; Das NIH überprüft diese Studien jedoch nicht und kann nicht sicherstellen, dass sie sicher sind. Sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt, bevor Sie an einer klinischen Studie teilnehmen.
Wie ist NIDDK – und NIH-finanzierten Forschungs-Förderung des Verständnisses der Porphyrie?,
Die NIDDK und das NIH unterstützt haben, viele Forschungsprojekte, um mehr zu erfahren über Porphyrie, einschließlich der Porphyrien Konsortium der Rare Diseases Clinical Research Network, eine initiative des Office of Rare Diseases Research, National Center for Advancing Translational Sciences. Das Porphyrias-Konsortium forscht, um unser Verständnis von Porphyrien voranzutreiben und Diagnose und Behandlung zu verbessern.
