Das Rett-Syndrom wird unter den allgegenwärtigen Entwicklungsstörungen klassifiziert, aber das Rett-Syndrom weist identifizierbare körperliche Unterschiede auf, wie z. B. einen verringerten Muskeltonus (wodurch das Kind „floppy“ erscheint) und stereotype Handbewegungen wie Wringen und Winken.

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die bei kleinen Kindern, meist Mädchen, zu schweren Behinderungen führt. Nach einer relativ normalen Entwicklung verlieren Kinder mit Rett-Syndrom Fähigkeiten wie Sprache, Spiel und Handgebrauch., Das Kennzeichen der Störung ist die Entwicklung von Mittellinie Hand Wringen oder Klopfen Bewegungen, die konstant sein können, während das Kind wach ist. Das Kopfwachstum, das das Gehirnwachstum widerspiegelt, verlangsamt sich im 1.und 2. Lebensjahr. Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation (ungünstige Veränderung der DNA) in einem Gen namens MECP2 auf dem X-Chromosom verursacht. Die Mutation selbst verursacht das Rett-Syndrom sowie andere Entwicklungsstörungen. Die Diagnose des Rett-Syndroms beruht immer noch auf klinischen Merkmalen., Viele Mädchen mit Rett-Syndrom haben während ihrer Regressionsphase die Diagnose Autismus erhalten, weshalb das Rett-Syndrom derzeit als „pervasive Entwicklungsstörung“eingestuft wird.

Eine routinemäßige Chromosomenanalyse (Karyotyp) identifiziert die Mutation des Rett-Syndroms nicht. Eine spezifische Sonde für das MECP2-Gen muss bestellt werden.

Anzeichen und Symptome

Im Allgemeinen ist das Rett-Syndrom in vier Stadien unterteilt, und je nach Stadium und Schweregrad variieren die Anzeichen und Symptome.,

• Stadium I: Im Allgemeinen beginnt Stadium I des Rett-Syndroms, das Kind im Alter von etwa 6 Monaten bis 18 Monaten zu betreffen. Die Anzeichen und Symptome sind eher sehr mild und werden meist übersehen. Das Kind zeigt weniger Augenkontakt und zeigt nicht viel Interesse an Spielzeug. Die Entwicklung von Sitzen und Krabbeln verzögert sich ebenfalls.

• Stufe II: Stufe II setzt bei etwa 1 bis 4 Jahren ein, und das betroffene Kind „verliert die Fähigkeit zu sprechen und seine Hände gezielt zu benutzen.,“Ungewöhnliche Handbewegungen wie sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen-Wringen, Waschen, Klatschen oder Klopfen“ beginnen im Stadium II. Die Atmung wird unregelmäßig; Das Kind kann manchmal den Atem anhalten oder hyperventilieren. Schreien oder Weinen ohne offensichtliche Provokation kann passieren. Sie können ohne Provokation schreien oder weinen. Es ist oft schwierig für sie, Bewegung zu initiieren.

• Stadium III: Diese Phase beginnt zwischen 2 und 10 Jahren und kann mehrere Jahre dauern, auch für den Rest des Lebens., Die Mobilität des betroffenen Kindes kann weitergehen, obwohl sich das Verhalten verbessert. Weinen und Irritationen können abnehmen, und auch nonverbale Kommunikationsfähigkeiten verbessern sich.

• Stadium IV: Obwohl Verständnis, Kommunikationsfähigkeit und Handfertigkeiten in dieser Phase nicht abnehmen, ist Stadium IV durch „eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche und Skoliose — eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule-gekennzeichnet.“In einigen Fällen kann ein plötzlicher Tod während des Schlafes auftreten, die meisten Frauen überleben bis in die 40er und 50er Jahre.,

Stadien

Im Allgemeinen manifestiert sich das Rett-Syndrom in vier Stadien:

• Früh Einsetzende Phase: Es ist das erste Stadium. Während dieser Phase stoppt die normale Entwicklung oder gerät ins Stocken.

• Schnelle destruktive Phase: Dies ist die zweite Phase. Während dieser Phase wird eine schnelle Regression bereits erworbener Fähigkeiten rückgängig gemacht. Sinnvolle Handbewegungen und Sprachfähigkeiten gehen zunächst verloren.

• Plateau Phase: In der dritten stufe, die plateau phase, regression verlangsamt und andere verwandte komplikationen verbessert ein wenig., Die meisten Personen mit Rett-Syndrom bestehen ihre Jahre in dieser Phase.

• Späte motorische Verschlechterungsphase: In dieser Phase wird die Person steif und / oder verliert den Muskeltonus.

Komplikationen

Eine der häufigsten Komplikationen des Rett-Syndroms sind Probleme mit dem Essen, und daher sind die betroffenen Mädchen im Allgemeinen kürzer und wiegen weniger als das normale Gewicht., Andere Komplikationen des Rett-Syndroms sind:

• Epilepsie: Dies ist ein Zustand vorübergehender abnormaler elektrischer Entladungen im Gehirn, der einen vorübergehenden Bewusstseinsverlust (einen „Blackout“), einen Körperkonvulsion, ungewöhnliche Bewegungen oder Starrzauber hervorrufen kann.
• Herzrhythmusstörungen: Dies beschreibt eine Reihe von Zuständen, die darauf hindeuten, dass die elektrische Aktivität des Herzens unregelmäßig ist-schneller oder langsamer als die normale elektrische Aktivität des Herzens.
• Knochenbrüche: Es ist ein Zustand, in dem ein Knochen gebrochen wird.,
• Abnormale Krümmung der Wirbelsäule: In medizinischer Hinsicht wird dieser Zustand Skoliose genannt. Es ist ein Zustand, der „komplexe laterale und Rotationskrümmung und Deformität der Wirbelsäule beinhaltet“.

Behandlung

Derzeit ist keine Heilung zur Behandlung des Rett-Syndroms bekannt, obwohl Mädchen, die von dieser Störung betroffen sind, behandelt werden können, um die mit dieser Störung verbundenen Anzeichen und Symptome zu reduzieren. Solche Behandlungen zielen darauf ab, den Verlust bereits erworbener Fähigkeiten zu verlangsamen und das Kommunikationsniveau (einschließlich Sprache) und den sozialen Kontakt zu erhöhen., Im Allgemeinen ist ein Teamansatz für die Behandlung vorzuziehen, da Gesundheitspersonal mit unterschiedlichem Hintergrund sein Fachwissen zur Behandlung des Rett-Syndroms zusammenführt. Die Rolle enger Familienmitglieder und Freunde ist ebenfalls entscheidend für ein besseres Ergebnis. Das Gesundheitspersonal kann Fachkräfte aus den Bereichen Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie umfassen. In einigen Fällen werden auch Medikamente zur Verringerung von Komplikationen bei Verstopfung oder Komplikationen im Zusammenhang mit Herz und Operationen zur Anordnung der Wirbelsäulenkrümmung zur Behandlung des Rett-Syndroms eingesetzt.,

Siehe auch

• Glossar des Rett-Syndroms

• Rett-Syndrom – eine Seite der Mayo Clinic
• International Rett Syndrome Association
• Seite des Rett-Syndroms-auf der Website des National Institute of Child Health & Menschliche Entwicklung