Acht Säuglinge mit einer schweren Immunstörung, manchmal bekannt als „bubble Boy disease“, scheinen dank einer experimentellen Gentherapie von der Krankheit geheilt zu sein, so eine neue Studie.

Die Erkrankung, offiziell X-linked severe Combined Immunodeficiency (SCID-X1) genannt, führt dazu, dass Babys mit wenig bis gar keinem Immunschutz geboren werden, was sie anfällig für lebensbedrohliche Infektionen macht., Es wird durch eine bestimmte Genmutation verursacht.

Die neue Gentherapie beinhaltet die Verwendung einer veränderten Version von HIV — dem Virus, das typischerweise das Immunsystem angreift und AIDS verursacht—, um eine korrekte Kopie des Gens zu liefern, das den Zustand verursacht. (In diesem Fall war das Virus genetisch so verändert worden, dass es keine Krankheit verursacht.)

Alle Kinder produzieren jetzt die Immunzellen, die benötigt werden, um die Flut von Keimen abzuwehren, denen Menschen in ihrem täglichen Leben begegnen, so die Studie, die am Mittwoch (April 17) im The New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde.,

„Diese Patienten sind jetzt Kleinkinder, die auf Impfungen reagieren und über Immunsysteme verfügen, um alle Immunzellen herzustellen, die sie zum Schutz vor Infektionen benötigen, während sie die Welt erkunden und ein normales Leben führen“, sagte die Hauptautorin der Studie, Dr. Ewelina Mamcarz, eine pädiatrische Hämatologin und Onkologe an der St. Jude-Abteilung für Knochenmarktransplantation und Zelltherapie in Memphis, Tennessee, in einer Erklärung.

Etwa 16 Monate nach der Behandlung entwickeln sich die Patienten normal und haben keine schwerwiegenden Nebenwirkungen durch die Therapie erfahren., Sie müssen jedoch noch längere Zeit überwacht werden, um festzustellen, ob die Behandlung von langer Dauer ist und später im Leben keine Nebenwirkungen verursacht, sagten die Forscher.

„Bubble Boy“

SCID-X1 wird durch eine Mutation in einem Gen namens IL2RG verursacht, das laut den National Institutes of Health für die normale Immunfunktion von entscheidender Bedeutung ist. Der Zustand ist selten und betrifft wahrscheinlich etwa 1 von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen.

Die Krankheit kann im Wesentlichen durch eine Knochenmarktransplantation eines Geschwisters geheilt werden, die in Bezug auf bestimmte Proteine des Immunsystems übereinstimmt., Aber weniger als 20% der Patienten mit SCID-X1 haben einen solchen Spender zur Verfügung, sagten die Autoren. Knochenmarktransplantationen von nicht verwandten Spendern sind in der Regel weniger wirksam und mit größeren Risiken verbunden.

Der Name „bubble boy disease“ stammt aus dem viel beachteten Fall von David Vetter, der 1971 mit SCID-X1 geboren wurde und laut CBS den größten Teil seines Lebens in einer Plastikblase verbrachte, während er auf eine Knochenmarktransplantation wartete. Er starb im Alter von 12 Jahren, nachdem er seine Transplantation erhalten hatte.

Einige frühere Versuche, SCID-X1 mit Gentherapie zu behandeln, hatten schwerwiegende Nebenwirkungen., Zum Beispiel führte eine Gentherapiebehandlung in den frühen 2000er Jahren dazu, dass mehrere Patienten Leukämie entwickelten.

In der neuen Studie sammelten die Forscher zunächst das Knochenmark der Patienten. Anschließend verwendeten sie die veränderte Version von HIV, um eine Arbeitskopie des IL2RG-Gens in die Knochenmarkzellen einzufügen. Diese Zellen wurden dann wieder in die Patienten infundiert. Vor dieser Infusion erhielten die Patienten eine niedrige Dosis eines Chemotherapeutikums, um Platz in ihrem Knochenmark für das Wachstum der neuen Zellen zu schaffen.,

Ein Problem bei der Gentherapie besteht darin, dass Gene, die sich neben der Insertionsstelle befinden, nach dem Einfügen eines Gens in die DNA von Menschen krebsartig werden können, wie dies in früheren Fällen der Fall war, in denen Menschen Leukämie entwickelten. Die neue Behandlung verhinderte dies jedoch, indem sie „Isolatorgene“ einschloss, die im Wesentlichen die Aktivierung der benachbarten Gene blockieren, um zu verhindern, dass sie krebsartig werden

Die Forscher sagen, dass ihre Technik als Vorlage für die Entwicklung von Gentherapien für andere Bluterkrankungen wie Sichelzellenkrankheiten dienen könnte.,

• Genetik durch die Zahlen: 10 Verlockende Geschichten
• 7 Baby Mythen entlarvt
• 27 Seltsamste medizinische Fälle

Ursprünglich auf Live Science veröffentlicht.