Was ist Sichelzellenkrankheit (SCD)?

Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine Gruppe von vererbten Erkrankungen der roten Blutkörperchen. Wenn Sie SCD haben, gibt es ein Problem mit Ihrem Hämoglobin. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Mit SCD bildet sich das Hämoglobin zu steifen Stäbchen innerhalb der roten Blutkörperchen. Dies verändert die Form der roten Blutkörperchen. Die Zellen sollen scheibenförmig sein, aber dies ändert sie in eine halbmondförmige oder sichelförmige Form.,

Die sichelförmigen Zellen sind nicht flexibel und können ihre Form nicht einfach ändern. Viele von ihnen platzen auseinander, während sie sich durch Ihre Blutgefäße bewegen. Die Sichelzellen halten normalerweise nur 10 bis 20 Tage statt der normalen 90 bis 120 Tage. Ihr Körper kann Probleme haben, genügend neue Zellen zu bilden, um diejenigen zu ersetzen, die Sie verloren haben. Aus diesem Grund haben Sie möglicherweise nicht genug rote Blutkörperchen. Dies ist eine Erkrankung, die Anämie genannt wird und bei der Sie sich müde fühlen können.

Die sichelförmigen Zellen können auch an Gefäßwänden haften bleiben, was zu einer Blockade führt, die den Blutfluss verlangsamt oder stoppt., In diesem Fall kann Sauerstoff kein nahegelegenes Gewebe erreichen. Der Sauerstoffmangel kann zu plötzlichen, starken Schmerzen führen, die als Schmerzkrisen bezeichnet werden. Diese Angriffe können ohne Vorwarnung auftreten. Wenn Sie einen bekommen, müssen Sie möglicherweise zur Behandlung ins Krankenhaus gehen.

Was verursacht Sichelzellenkrankheit (SCD)?

Die Ursache von SCD ist ein defektes Gen, das Sichelzellgen genannt wird. Menschen mit der Krankheit werden mit zwei Sichelzellgenen geboren, eines von jedem Elternteil.

Wenn Sie mit einem Sichelzellengen geboren werden, wird es Sichelzellenmerkmal genannt., Menschen mit Sichelzellmerkmalen sind im Allgemeinen gesund, können das defekte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

Wer ist gefährdet für Sichelzellenkrankheit (SCD)?

In den Vereinigten Staaten sind die meisten Menschen mit SCD Afroamerikaner:

• Etwa 1 von 13 afroamerikanischen Babys wird mit Sichelzellmerkmalen geboren
• Etwa 1 von 13 schwarzen Kindern wird mit Sichelzellenkrankheit geboren

SCD betrifft auch einige Menschen, die aus hispanischen, südeuropäischen, nahöstlichen oder asiatischen indischen Hintergründen stammen.

Was sind die Symptome der Sichelzellenkrankheit (SCD)?,

Menschen mit SCD beginnen im ersten Lebensjahr Anzeichen der Krankheit zu haben, normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten. Frühe Symptome von SCD können

• Schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße
• Müdigkeit oder Aufregung durch Anämie
• Eine gelbliche Hautfarbe (Gelbsucht) oder das Weiß der Augen (Ikterus)

Die Auswirkungen von SCD variieren von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit ändern. Die meisten Anzeichen und Symptome von SCD hängen mit Komplikationen der Krankheit zusammen. Sie können starke Schmerzen, Anämie, Organschäden und Infektionen umfassen.,

Wie wird die Sichelzellenkrankheit (SCD) diagnostiziert?

Ein Bluttest kann zeigen, ob Sie ein SCD – oder Sichelzellenmerkmal haben. Alle Staaten testen jetzt Neugeborene im Rahmen ihrer Screening-Programme, sodass die Behandlung früh beginnen kann.

Menschen, die darüber nachdenken, Kinder zu haben, können den Test durchführen, um herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, dass ihre Kinder SCD haben.

Ärzte können auch SCD diagnostizieren, bevor ein Baby geboren wird. Dieser Test verwendet eine Fruchtwasserprobe (die Flüssigkeit im Sack, die das Baby umgibt) oder Gewebe aus der Plazenta (dem Organ, das dem Baby Sauerstoff und Nährstoffe bringt).,

Was sind die Behandlungen für Patienten mit Sichelzellanämie (SCD)?

Die einzige Heilung für SCD ist Knochenmark-oder Stammzelltransplantation. Da diese Transplantationen riskant sind und schwerwiegende Nebenwirkungen haben können, werden sie normalerweise nur bei Kindern mit schwerer SCD angewendet. Damit die Transplantation funktioniert, muss das Knochenmark eng zusammenpassen. Normalerweise ist der beste Spender ein Bruder oder eine Schwester.,

Es gibt Behandlungen, die helfen können, Symptome zu lindern, Komplikationen zu verringern und das Leben zu verlängern:

• Antibiotika, um Infektionen bei jüngeren Kindern zu verhindern
• Schmerzmittel bei akuten oder chronischen Schmerzen
• Hydroxyurea, ein Arzneimittel, das nachweislich mehrere SCD-Komplikationen reduziert oder verhindert. Es erhöht die Menge an fetalem Hämoglobin im Blut. Dieses Medikament ist nicht für jeden geeignet; Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie es einnehmen sollten. Dieses Arzneimittel ist während der Schwangerschaft nicht sicher.,
• Impfungen im Kindesalter zur Vorbeugung von Infektionen
• Bluttransfusionen bei schwerer Anämie. Wenn Sie schwerwiegende Komplikationen wie einen Schlaganfall hatten, können Transfusionen auftreten, um weitere Komplikationen zu vermeiden.

Es gibt andere Behandlungen für spezifische Komplikationen.

Um so gesund wie möglich zu bleiben, stellen Sie sicher, dass Sie regelmäßig medizinisch versorgt werden, einen gesunden Lebensstil führen und Situationen vermeiden, die eine Schmerzkrise auslösen können.

NIH: Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut