Ventrikulomegalie oder Erweiterung der fetalen Hirnventrikel, ist eine relativ häufige ïnding auf pränatalen Ultraschall. Diese Zusammenfassung der SMFM Consult Series # 45 überprüft Schlüsselpunkte für die Diagnose, Bewertung und Behandlung von leichter fetaler Ventrikulomegalie.

Q / Wie ist Ventrikulomegalie deïned?

Die fetale zerebrale Ventrikulomegalie ist definiert als ein atrialer Durchmesser ≥ 10 mm bei pränatalem Ultraschall., Die Ventrikulomegalie wird typischerweise auf zwei Arten kategorisiert: mild (10-15 mm) oder schwer (> 15 mm); oder als mild (10-12 mm), mittelschwer (13-15 mm) oder schwer (> 15 mm). Da die Wahrscheinlichkeit eines negativen Ergebnisses und das Potenzial für andere Anomalien höher sind, wenn die Ventrikel 13-15 mm gegenüber 10-12 mm messen, sollte die letztere Klassifizierungsmethode für die Zwecke der Patientenberatung verwendet werden. Die Inzidenz von leichter bis mittelschwerer fetaler Ventrikulomegalie beträgt etwa 1%.

Q / Was sind die Ursachen der Ventrikulomegalie?,

Die Differentialdiagnose der Ventrikulomegalie ist umfangreich und umfasst eine normale Variante sowie Störungen im Zusammenhang mit schweren Beeinträchtigungen. Eine gründliche Bewertung ist entscheidend, um die richtige Diagnose zu stellen und eine genaue Prognose zu liefern.

Normale Variation

Föten mit einem ventrikulären atrialen Durchmesser von 10-12 mm haben in > 90% der Fälle eine normale postnatale Bewertung. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine leichte Ventrikulomegalie eine normale Variante darstellt, nimmt mit zunehmendem Grad der Erweiterung ab., Eine leichte Ventrikulomegalie stellt wahrscheinlich eine normale Variante dar, wenn keine anderen strukturellen Anomalien festgestellt werden und wenn das Aneuploidie-Screening oder die diagnostischen genetischen Testergebnisse normal sind. Da es nicht möglich ist, mit Sicherheit festzustellen, dass eine leichte Ventrikulomegalie während der Schwangerschaft wirklich isoliert ist, ist eine normale Variation eine Ausschlussdiagnose, die erst nach der Geburt mit Sicherheit gestellt werden kann.,

Strukturelle Anomalien

Strukturelle Anomalien, die zu einer Erweiterung oder Vergrößerung der Seitenventrikel führen können, umfassen Agenese des Corpus callosum, Dandy-Walker-Fehlbildung, Neuralrohrdefekte, kortikale Defekte und Migrationsanomalien oder Heterotopie., Einige strukturelle Anomalien des Zentralnervensystems (ZNS) wie Holoprosenzephalie, Hydranenzephalie, Porenzephalie oder Schizenzephalie und zystische Läsionen wie Arachnoidalzysten führen zu abnormalen Flüssigkeitsansammlungen im fötalen Gehirn, die möglicherweise falsch diagnostiziert werden Ventrikulomegalie, obwohl diese Anomalien keine echte Erweiterung des Ventrikelsystems darstellen. In seltenen Fällen kann ein Tumor-oder Plexus-Papillom zu einer Überproduktion von Liquor cerebrospinalis mit daraus resultierender Ventrikulomegalie führen. Große isolierte Plexuszysten können die fetalen Hirnventrikel vorübergehend erweitern.,

Die häufigste Ursache für schwere Ventrikulomegalie ist die Aquäduktalstenose, die aus einer Verengung des zerebralen Aquädukts des Sylvius zwischen dem dritten und vierten Ventrikel resultiert, was zu einer fortschreitenden Dilatation des lateralen und dritten Ventrikels führt. Die Aquäduktalstenose kann genetisch bedingt sein oder auf eine Fibrose als Folge einer fetalen Infektion (z. B. Cytomegalovirus, Toxoplasmose oder Zika-Virus) oder Blutungen (z. B. intraventrikuläre Blutungen) zurückzuführen sein. Ein Massen-oder kongenitaler Tumor kann auch zu einer Kompression des Aquädukts mit daraus resultierender Ventrikulomegalie führen., In vielen Fällen ist die Ursache der Aquäduktalstenose unbekannt.

Infektion

Es wird berichtet, dass etwa 5% der Fälle von leichter bis mittelschwerer Ventrikulomegalie auf angeborene fetale Infektionen zurückzuführen sind, einschließlich Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasmose und Zika-Virus. Viele Fälle von Ventrikulomegalie im Zusammenhang mit einer angeborenen Infektion zeigen andere sonographische Merkmale, einschließlich einer Einschränkung des fetalen Wachstums; periventrikuläre, hepatische und andere intraabdominale Verkalkungen; echogener fötaler Darm; Hepatosplenomegalie; Aszites; Mekoniumperitonitis; Polyhydramnion und Mikrozephalie., Diese Merkmale sind jedoch möglicherweise erst später in der Schwangerschaft offensichtlich, und nicht alle infizierten Föten haben andere sonografische Anzeichen.

Genetische Störungen

Ungefähr 5% der Feten mit scheinbar isolierter leichter bis mittelschwerer Ventrikulomegalie haben einen abnormalen Karyotyp, am häufigsten Trisomie 21. Weitere 10% bis 15% haben abnormale Befunde auf chromosomalen Mikroarrays. Obwohl Hydrocephalus Bestandteil mehrerer angeborener Syndrome ist, gibt es relativ wenige genetische Ursachen für isolierte Ventrikulomegalie oder Hydrocephalus., Syndrome, die typischerweise mit einer schwereren Ventrikulomegalie assoziiert sind, sowie zusätzliche Anomalien, die sonographisch oder durch fetale Magnetresonanztomographie (MRT) identifiziert werden können, umfassen Walker-Warburg -, Bardet-Biedl -, Meckel -, Joubert-und Hydrolethalus-Syndrome.

WEITER: Wie sollte ein Fötus mit leichter oder mittelschwerer Ventrikulomegalie bewertet werden?

Q / Wie sollte ein Fötus mit leichter oder mittelschwerer Ventrikulomegalie bewertet werden?

Wenn eine leichte oder mittelschwere Ventrikulomegalie festgestellt wird, ist eine weitere Bewertung angezeigt., Eine solche Bewertung konzentriert sich auf die Bestimmung, ob zusätzliche strukturelle (ZNS und Nicht-ZNS) Anomalien, genetische Anomalien oder angeborene Infektionen vorliegen.

Sonographie

Die Inzidenz zusätzlicher ZNS-und Nicht-ZNS-sonographischer Anomalien, die bei Feten mit leichter oder mittelschwerer Ventrikulomegalie festgestellt wurden, liegt zwischen 10% und 76%, scheint jedoch in den meisten Studien < 50% zu betragen. Wenn eine Ventrikulomegalie identifiziert wird, sollte ein detaillierter Ultraschall von einem Arzt durchgeführt werden, der Erfahrung mit der Diagnose von fetalen Anomalien hat., Sorgfältige Aufmerksamkeit sollte der intrakraniellen Anatomie einschließlich des lateralen, dritten und vierten Ventrikels geschenkt werden; Corpus callosum; Thalami; Keimmatrix Region; Kleinhirn; und das Kleinhirn Vermis. Das fetale Herz sollte sorgfältig untersucht werden, und die fetale Biometrie sollte auf Anzeichen einer Wachstumsbeschränkung untersucht werden. Schließlich sollte eine gründliche Untersuchung auf Anzeichen einer fetalen Infektion durchgeführt werden, einschließlich intrakranieller oder extrakranieller Verkalkungen, Hepatosplenomegalie, Aszites und fetaler Wachstumsbeschränkung.,

Tests auf genetische Störungen

Diagnostische Tests (Amniozentese) mit chromosomalem Mikroarray sollten angeboten werden, wenn eine Ventrikulomegalie festgestellt wird. Zellfreies DNA-Screening kann für Frauen in Betracht gezogen werden, die diagnostische Tests ablehnen, nachdem sie über die Einschränkungen dieses Ansatzes beraten wurden. Frauen mit früheren normalen Screening-Testergebnissen, einschließlich zellfreier DNA, sollten aufgrund der höheren diagnostischen Ausbeute weiterhin diagnostische Tests angeboten werden.,

Tests auf fetale infektiöse Ätiologien

Die Anamnese der Frau sollte auf Symptome überprüft werden, die auf eine CMV-Infektion hindeuten, und die Exposition gegenüber potenziellen Toxoplasmosequellen (z. B. Katzen im Freien, Gartenarbeit, Verzehr von ungekochtem Fleisch) und Zika-Virus sollte beurteilt werden. Eine detaillierte Reisehistorie sollte in die Bewertung einbezogen werden. Für Frauen mit einer Reisegeschichte in ein Zika-endemisches Gebiet werden Tests gemäß den Richtlinien der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten empfohlen., Tests auf CMV und Toxoplasmose werden empfohlen, wenn unabhängig von bekannter Exposition oder Symptomen eine Ventrikulomegalie festgestellt wird. Tests können mütterliche Serologie oder Polymerase-Kettenreaktion (PCR) auf Fruchtwasser umfassen. Bei Frauen, die die Amniozentese ablehnen, umfasst der Serumtest auf CMV IgG und IgM sowie das Screening auf Toxoplasmose

ALS nächstes: Welche Rolle spielt die fetale MRT?

Q / Welche Rolle spielt die fetale MRT?,

Die fetale MRT kann bei der Beurteilung der Ventrikulomegalie nützlich sein, da diese Modalität signifikante Anomalien identifizieren kann, die durch Ultraschall nicht leicht erkannt werden können, wie kortikale Fehlbildungen und Migrationsanomalien. Die häufigste Anomalie, die im MRT festgestellt, aber im fetalen Ultraschall übersehen wird, ist die Agenese des Corpus collosum., Die MRT kann auch von Vorteil sein, wenn das Ausmaß der destruktiven Verletzung bei Feten mit bekannter Infektion, Blutung oder Ischämie beurteilt wird und wenn andere sonographisch offensichtliche ZNS-Fehlbildungen wie Agenese des Corpus callosum oder Dandy-Walker-Fehlbildungen vorliegen.

Die MRT ist am nützlichsten bei > 22-24 Schwangerschaftswochen, da Meilensteine der ZNS-Entwicklung mit fortschreitender Schwangerschaft deutlicher werden., Der Mehrwert der MRT hängt zum Teil vom Grad der ventrikulären Dilatation sowie von der Qualität des ursprünglichen Ultraschalls ab und davon, ob eine detaillierte Neurosonographie-Untersuchung von einem Anbieter mit spezifischer Expertise durchgeführt wurde. Die MRT kann bei leichter oder mittelschwerer fetaler Ventrikulomegalie in Betracht gezogen werden, wenn diese Modalität und eine radiologische Experteninterpretation verfügbar sind. Es ist wahrscheinlich von geringerem Wert, wenn der Patient eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durch eine Person mit spezifischer Erfahrung und Expertise in der sonographischen Bildgebung des fötalen Gehirns durchgeführt hat.,

F / Was ist das geeignete vorgeburtliche Management einer Schwangerschaft, nachdem eine leichte bis mittelschwere Ventrikulomegalie festgestellt wurde?

Follow-up-Ultraschall nach dem ersten Nachweis der fetalen Ventrikulomegalie ist hilfreich, um Progression, Stabilität oder Auflösung zu beurteilen. Der optimale Zeitpunkt und die Häufigkeit von Follow-up-Ultraschalluntersuchungen bei der Einstellung einer leichten bis mittelschweren Ventrikulomegalie hängen vom anfänglichen Gestationsalter bei der Diagnose sowie von anderen klinischen Faktoren ab.,

Frauen sollten von einem Arzt mit spezifischer Expertise in der pränatalen Diagnose und Prognose der fetalen Ventrikulomegalie beraten werden. Sie sollten darüber informiert werden, dass die Prognose aufgrund der genauen Ergebnisse der vollständigen pränatalen und postnatalen Bewertung stark variiert. Wenn die Ventrikulomegalie progressiv ist, kann eine Konsultation mit einem pädiatrischen Neurochirurgen nützlich sein, da einige Neugeborene einen postnatalen chirurgischen Eingriff erfordern können, z. B. ein ventrikuloperitoneales Shunt. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit einer leichten bis mittelschweren Ventrikulomegalie, die nach der Geburt einen chirurgischen Eingriff erfordert, gering.,

Antepartale fetale Tests sind wahrscheinlich nicht vorteilhaft bei der Einstellung einer leichten bis mittelschweren Ventrikulomegalie, da diese Anomalie typischerweise nicht mit einer Plazentainsuffizienz assoziiert ist, es sei denn, andere Anomalien wie fetale Wachstumsbeschränkung oder Fruchtwasseranomalien sind vorhanden.

Q / Was ist der optimale Zeitpunkt und die optimale Art der Lieferung für Föten mit Ventrikulomegalie?

Es gibt keine Hinweise darauf, dass eine Frühgeburt oder ein Kaiserschnitt die Ergebnisse von Müttern oder Neugeborenen bei der Einstellung einer leichten bis mittelschweren Ventrikulomegalie verbessert., Zeitpunkt und Art der Abgabe sollten daher auf geburtshilflichen Standardindikationen basieren. Angesichts des Potenzials, dass eine leichte bis mittelschwere Ventrikulomegalie mit langfristigen nachteiligen neurologischen Entwicklungsergebnissen einhergeht, sollte der primäre Kinderarzt auf diesen vorgeburtlichen Befund aufmerksam gemacht werden.

Q| Was ist die Prognose für Säuglinge mit leichter ventriculomegaly?

Die Prognose für Säuglinge mit leichter bis mittelschwerer Ventrikulomegalie ist sehr variabel und hängt vom Vorhandensein oder Fehlen struktureller oder genetischer Anomalien, einer fetalen Infektion und dem Schweregrad der ventrikulären Dilatation ab., Wenn die Ventrikulomegalie nach einer vollständigen Auswertung mild und isoliert ist, ist das Ergebnis am häufigsten normal. Bei einer isolierten moderaten Ventrikulomegalie von 13-15 mm ist das Ergebnis nach einer vollständigen Bewertung wahrscheinlich günstig, aber es besteht ein erhöhtes Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen. Bei der Einstellung einer leichten bis mittelschweren Ventrikulomegalie mit assoziierten Anomalien hängt die Prognose in erster Linie von der spezifischen Anomalie und nicht vom Grad der ventrikulären Dilatation ab.

Progression ist auch ein Faktor für die Ergebnisse., In Fällen, in denen die Ventrikulomegalie fortschreitet, wird berichtet, dass die Rate der unerwünschten Ergebnisse bis zu 44% beträgt, während die Ergebnisse in > 90% der Fälle, in denen sich die Ventrikulomegalie verbessert, normal sind. In den meisten Fällen ist das Risiko eines erneuten Auftretens einer isolierten Ventrikulomegalie bei zukünftigen Schwangerschaften gering. In Fällen mit einer zugrunde liegenden Ursache, wie einer chromosomalen oder genetischen Erkrankung, hängt das Risiko eines erneuten Auftretens von der spezifischen Diagnose ab.