Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine der häufigsten vererbten hämolytischen Anämien. Es wird durch einen Defekt im Protein verursacht, das die äußere Membran der roten Blutkörperchen bildet. Der Defekt bewirkt, dass die roten Blutkörperchen eine kugelförmige oder runde Form haben. Die Veränderung der Form lässt diese roten Blutkörperchen schneller abbauen als normale rote Blutkörperchen. Die meisten dieser roten Blutkörperchen werden in der Milz zerstört.,

Hereditäre Sphärozytose tritt in allen Rassen-und ethnischen Gruppen auf, tritt jedoch häufiger bei Nordeuropäern auf, wo mindestens eine von 5000 Personen betroffen ist. Diese Form der Anämie ist genetisch bedingt, was bedeutet, dass sie innerhalb einer Familie von einer Generation zur anderen weitergegeben werden kann.

Was sind die Anzeichen und Symptome von HS?

Patienten mit HS können verschiedene Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Anämie haben. Zusätzlich können sie die folgenden für HS spezifischen Symptome aufweisen:

• Bauchschmerzen. Patienten mit HS können aufgrund einer vergrößerten Milz Bauchschmerzen haben., Wenn sich die Milz vergrößert, dehnt sich die Milzkapsel aus. Dies kann auch dazu führen, dass der patient Schmerzen auf der linken Seite des Bauches. Patienten mit HS können auch Schmerzen haben, wenn sie Gallensteine haben. Dieser Schmerz kann intermittierend sein und befindet sich im Allgemeinen im rechten Oberbauch.
• Vergrößerte Milz. Viele der Patienten mit HS haben vergrößerte Milz, die gefühlt werden kann, wenn ein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführt und/oder als Dehnung im Bauchraum angesehen werden kann.
• Gelbsucht. Einige Patienten mit HS sind Gelbsucht oder haben einen gelben Farbton auf ihrer Haut., Dies liegt daran, dass sie ein erhöhtes Serumbilirubin haben. Bilirubin wird produziert, wenn rote Blutkörperchen im Körper zerstört werden. Diese Gelbsucht kann ausgeprägter werden, wenn ein Patient mit HS eine hämolytische Krise hat. (Siehe weitere Informationen unten im Abschnitt über Komplikationen.)

Wie wird HS diagnostiziert?

Patienten mit HS können in jedem Alter diagnostiziert werden. Wenn es eine Familienanamnese von HS gibt oder wenn ein Kind stärker betroffen ist, wird die Diagnose oft in der frühen Kindheit gestellt., Wenn es keine Familienanamnese gibt und die Krankheit mild ist, kann sich die Diagnose von HS in die Kindheit, Jugend oder sogar ins Erwachsenenleben verzögern.

Um die Diagnose zu bestimmen, können die folgenden Tests am Blut Ihres Kindes durchgeführt werden:

• Hämoglobin. Patienten mit HS sind oft anämisch, obwohl die Schwere der Anämie stark variieren kann. Unabhängig vom Ausgangshämoglobin eines Patienten kann dieser Hämoglobinspiegel während einer hämolytischen Krise schnell sinken. (Siehe weitere Informationen unten im Abschnitt über Komplikationen.)
• Retikulozytenzahl., Die Retikulozytenzahl ist ein Maß für die neuen roten Blutkörperchen, die im Knochenmark produziert werden. Diese Zahl ist bei HS erhöht, weil diese Patienten versuchen, die Zerstörung der roten Blutkörperchen zu kompensieren. Während einer aplastischen Krise (siehe weitere Informationen unten im Abschnitt über Komplikationen.) diese Zahl kann sinken, wenn das Knochenmark nicht mit der Zerstörung der roten Blutkörperchen Schritt hält.
• Osmotische Fragilität. Dies ist der Test, der durchgeführt wird, um die Diagnose von HS zu stellen., Die roten Blutkörperchen des Patienten werden in einer Salzlösung suspendiert und ihre Zerstörung oder Zerbrechlichkeit wird gemessen. Wenn dieser Test abnormal ist, kann ein Gentest für die spezifische Mutation durchgeführt werden, die mit HS assoziiert ist.
• Bilirubin. Bilirubin wird produziert, wenn rote Blutkörperchen im Körper zerstört werden. Rote Blutkörperchen werden bei HS schneller zerstört, wodurch das Serumbilirubin zunimmt. Der Bilirubinspiegel ist tendenziell leicht erhöht, kann aber in einer hämolytischen Krise schneller ansteigen., Das Bilirubin kann auch zunehmen, wenn Gallensteine vorhanden sind, die den Fluss von Bilirubin aus der Leber blockieren.

Was sind die möglichen Komplikationen von HS?

Viele Patienten mit HS haben Knochenmark, das in der Lage ist, genug zu kompensieren, so dass das Kind nur leicht anämisch ist und keine größeren Symptome hat. Unabhängig davon, ob Ihr Kind an einer leichten, mittelschweren oder schweren HS leidet, gibt es eine Reihe von HS-Komplikationen, die Eltern beachten sollten:

• Aplastische Krisen. Diese Art von Krise ist oft mit Virusinfektionen verbunden., Das Knochenmark wird durch die Virusinfektion unterdrückt und die Anzahl der neu produzierten roten Blutkörperchen nimmt ab. Die roten Blutkörperchen des Patienten werden in ihrer üblichen Geschwindigkeit zerstört und dies führt zu einer Verschlechterung der Anämie. Bei dieser Art von Krise kann der Patient mit HS schnell eine schwere Anämie entwickeln und eine Bluttransfusion erfordern. Symptome einer aplastischen Krise können zunehmende Blässe (Blässe), verminderte Energie und verminderter Appetit sein.
• Hämolytische Krisen. Dies ist die häufigste Art von Krise, die bei Patienten mit HS auftritt., Es wird am häufigsten durch eine Virusinfektion verursacht und tritt auf, wenn die Zerstörung der roten Blutkörperchen plötzlich zunimmt. Es ist selten schwerwiegend, führt jedoch zu einer Verschlechterung der Anämie, zunehmender Gelbsucht, Vergrößerung der Milz und einer erhöhten Retikulozytenzahl. Gelegentlich erfordert diese Art von Krise eine Bluttransfusion.
• Gallensteinen. Die übermäßige Produktion von Bilirubin aus den zerstörten roten Blutkörperchen kann zur Bildung von Bilirubin-Gallensteinen führen. Diese können sich in den Gallengängen oder in der Gallenblase ansammeln und Reizungen oder Verstopfung des Gallenflusses verursachen., Dies wird als „Gallenblasenangriff“ oder Cholezystitis bezeichnet. Diese Gallensteine können im Säuglingsalter auftreten, treten jedoch typischerweise im Jugendalter und im jungen Erwachsenenalter auf. Fünf Prozent der Kinder unter 10 Jahren mit HS haben Gallensteine. Studien haben gezeigt, dass etwa 50% der Patienten mit HS, die zwischen 10 und 30 Jahren alt sind, Gallensteine haben. Im Alter von 30 Jahren steigt die Inzidenz weiter an, so dass im Alter von 50 Jahren fast alle Patienten mit HS Gallensteine hatten.
• Andere gesundheitliche Probleme., Schwere HS wurde mit Kleinwuchs, verzögerter sexueller Reifung, Veränderungen im Wachstum von Gesichtsknochen, Gicht, Beingeschwüren und extramedullären Hämatopoesen in Verbindung gebracht. Extramedulläre Hämatopoese ist das Wachstum von Knochenmarkgewebe in Organen des Körpers außerhalb des Knochenmarks. Alle diese Zustände sind selten, können aber durch eine Splenektomie (Entfernung der Milz) behandelt werden.)

Wie wird HS behandelt?,

Bei den meisten Patienten mit HS ist keine spezifische Therapie erforderlich, außer die Überwachung auf Anämie und die Beobachtung von Anzeichen und Symptomen einer aplastischen Krise, einer hämolytischen Krise und/oder Gallensteinen.

Bei einigen Patienten mit schwerer Anämie oder anderen Komplikationen wird eine Splenektomie (chirurgische Entfernung der Milz) empfohlen. Dies kann die Zerstörung der roten Blutkörperchen beenden, d. H. Nach einer Splenektomie haben die meisten Patienten mit HS einen normalen Hämoglobin – und Bilirubinspiegel. Die Splenektomie verhindert auch aplastische und hämolytische Krisen und verringert das Risiko von Gallensteinen signifikant.,

Eine Splenektomie birgt jedoch viele mögliche Komplikationen. Patienten mit einer Splenektomie haben ein höheres Risiko für sehr schwere bakterielle Infektionen. Die genaue Inzidenz der Infektion ist unbekannt, aber neuere Studien haben gezeigt, dass sie 1 bis 2 Prozent beträgt. Diese Infektionen treten häufiger bei Kindern unter fünf Jahren auf. Aus diesem Grund verzögert sich die Splenektomie bei HS normalerweise bis nach dem fünften Lebensjahr. Impfungen und die Verwendung vorbeugender Antibiotika verringern dieses Risiko, verhindern jedoch nicht unbedingt Infektionen.,

Es wird empfohlen, dass alle Patienten, die eine Splenektomie durchführen, vor der Splenektomie eine Impfung gegen Hämophilus Influenza B, Pneumokokken und Meningokokken haben. Die Pneumokokken-Impfung sollte alle fünf Jahre wiederholt werden. Prophylaktische Antibiotika werden für mindestens drei Jahre nach der Splenektomie empfohlen und können für einen längeren Zeitraum empfohlen werden. Der wichtigste Punkt, an den man sich erinnern sollte, ist, dass jedes Fieber oder jede Krankheit bei einem Kind, das eine Splenektomie hatte, sofort von einem Arzt untersucht werden sollte.,

Weitere mögliche Komplikationen einer Splenektomie sind Blutungen (während oder unmittelbar nach der Operation), Pankreatitis und/oder Darmverschluss. Langfristige mögliche Komplikationen sind Infektionen, Pfortaderthrombosen und Darmverschluss. Einige Patienten, die eine Splenektomie hatten, können eine hohe Thrombozytenzahl haben. Im Erwachsenenleben kann dies das Risiko einer atherosklerotischen Herzerkrankung erhöhen; Viele Erwachsene, die eine Splenektomie hatten, erhalten eine niedrig dosierte Aspirin-Therapie.,

In jüngerer Zeit haben einige Beweise auf einen Zusammenhang zwischen der Splenektomie bei HS und der Entwicklung einer Venenthrombose (Blutgerinnsel) hingewiesen.) In einigen Fällen wurde die hohe Thrombozytenzahl als Beitrag zum Problem der Venenthrombose vorgeschlagen, bei anderen Patienten ist diese Verbindung jedoch weniger klar. Bei einigen Patienten hat sich eine pulmonale Hypertonie im Zusammenhang mit Blutgerinnseln in der Lunge entwickelt.

Pulmonale Hypertonie ist eine scheinbar ungewöhnliche, aber potenziell tödliche Komplikation, die nach einer Splenektomie zwischen acht und 50 Jahren beschrieben wurde., Es ist nicht bekannt, ob es andere Faktoren gibt, die zur Entwicklung dieser Komplikation beitragen können, und zu diesem Zeitpunkt gibt es keine spezifischen Empfehlungen für Prävention oder Routinetests für dieses Problem.

Über die Behandlung von hereditären Sphärozytose bei Kindern

Kinderkrebs und Blutkrankheiten Programm erzielt Ergebnisse, die zu den Top-nationalen Programme Rang und kümmert sich um mehr als zwei Drittel der Minnesota Kinder und Jugendliche mit Bluterkrankungen., Im Programm haben Familien, die mit HS fertig werden, Zugang zu den neuesten und vielversprechendsten Behandlungen und werden von einem vom Board zertifizierten Hämatologen/Onkologen geleitet und koordiniert.

Kontaktieren Sie uns

Wenn Sie ein Familienmitglied sind, das einen Hämatologen oder Onkologen für Kinder sucht oder einen Termin vereinbaren möchte, rufen Sie die Ambulanz in Children ‚ s – Minneapolis unter 612-813-5940 an.

Wenn Sie ein Angehöriger der Gesundheitsberufe für Beratung oder Überweisung Informationen suchen, rufen Sie bitte Kinderarzt Zugang zu 1-866-755-2121 (gebührenfrei).