qu’est-ce que la drépanocytose (MC)?

la drépanocytose (drépanocytose) est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Si vous avez SCD, il y a un problème avec votre hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Avec SCD, l’hémoglobine se forme en bâtonnets rigides dans les globules rouges. Cela change la forme des globules rouges. Les cellules sont censées être en forme de disque, mais cela les change en forme de croissant, ou faucille.,

Les cellules en forme de faucille ne sont pas flexibles et ne peuvent pas changer de forme facilement. Beaucoup d’entre eux éclatent en se déplaçant à travers vos vaisseaux sanguins. La drépanocytose ne dure généralement que 10 à 20 jours, au lieu des 90 à 120 jours normaux. Votre corps peut avoir du mal à fabriquer suffisamment de nouvelles cellules pour remplacer celles que vous avez perdues. Pour cette raison, vous n’avez peut-être pas assez de globules rouges. C’est une condition appelée anémie, et elle peut vous faire sentir fatigué.

Les cellules en forme de faucille peuvent également coller aux parois des vaisseaux, provoquant un blocage qui ralentit ou arrête l’écoulement du sang., Lorsque cela se produit, l’oxygène ne peut pas atteindre les tissus voisins. Le manque d’oxygène peut provoquer des crises de douleur soudaine et intense, appelées crises de douleur. Ces attaques peuvent se produire sans avertissement. Si vous en Obtenez un, vous devrez peut-être aller à l’hôpital pour un traitement.

Qu’est-ce qui cause la drépanocytose?

La cause de la DRÉPANOCYTOSE est un gène défectueux, appelé gène drépanocytaire. Les personnes atteintes de la maladie naissent avec deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.

Si vous êtes né avec un gène drépanocytaire, il est appelé le trait drépanocytaire., Les personnes atteintes de drépanocytose sont généralement en bonne santé, mais elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

qui est à risque de drépanocytose?

aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de drépanocytose sont des Afro-Américains:

• environ 1 bébé afro-américain Sur 13 est né avec un trait drépanocytaire
• environ 1 enfant noir sur 365 est né avec la drépanocytose

la drépanocytose affecte également certaines personnes D’origine hispanique, d’Europe du sud, du Moyen-Orient ou D’origine indienne asiatique.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose?,

Les personnes atteintes de SCD commencent à présenter des signes de la maladie au cours de la première année de vie, généralement vers l’âge de 5 mois. Les premiers symptômes de SCD peuvent inclure

• gonflement douloureux des mains et des pieds
• Fatigue ou agitation due à l’anémie
• une couleur jaunâtre de la peau (ictère) ou le blanc des yeux (ictère)

Les effets de SCD varient d’une personne à l’autre et peuvent changer au fil du temps. La plupart des signes et symptômes de SCD sont liés à des complications de la maladie. Ils peuvent inclure une douleur intense, une anémie, des dommages aux organes et des infections.,

comment la drépanocytose est-elle diagnostiquée?

Un test sanguin peut montrer si vous avez un trait SCD ou drépanocytaire. Tous les États testent maintenant les nouveau-nés dans le cadre de leurs programmes de dépistage, afin que le traitement puisse commencer tôt.

Les personnes qui envisagent d’avoir des enfants peuvent passer le test pour savoir dans quelle mesure il est probable que leurs enfants auront une SCD.

Les médecins peuvent également diagnostiquer la maladie avant la naissance d’un bébé. Ce test utilise un échantillon de liquide amniotique (le liquide dans le sac entourant le bébé) ou prélèvement de tissu du placenta, organe qui apporte de l’oxygène et des nutriments au bébé).,

Quels sont les traitements de la drépanocytose?

le seul remède contre la MC est la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Parce que ces greffes sont risquées et peuvent avoir des effets secondaires graves, elles ne sont généralement utilisées que chez les enfants atteints de SCD sévère. Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse doit correspondre étroitement. Généralement, le meilleur donneur est un frère ou une sœur.,

Il existe des traitements qui peuvent aider à soulager les symptômes, à réduire les complications et à prolonger la vie:

• antibiotiques pour essayer de prévenir les infections chez les jeunes enfants
• analgésiques pour la douleur aiguë ou chronique
• hydroxyurée, un médicament qui a été montré pour réduire ou prévenir plusieurs complications Il augmente la quantité d’hémoglobine fœtale dans le sang. Ce médicament ne convient pas à tout le monde; parlez à votre fournisseur de soins de santé pour savoir si vous devriez le prendre. Ce médicament n’est pas sûr pendant la grossesse.,
• vaccinations infantiles pour prévenir les infections
• transfusions sanguines pour l’anémie sévère. Si vous avez eu des complications graves, comme un accident vasculaire cérébral, vous pouvez avoir des transfusions pour prévenir d’autres complications.

Il existe d’autres traitements pour des complications spécifiques.

pour rester en aussi bonne santé que possible, assurez-vous de recevoir des soins médicaux réguliers, de mener une vie saine et d’éviter les situations pouvant déclencher une crise de douleur.

NIH: Institut National du cœur, des poumons et du sang