la trisomie x affecte environ 1 femme sur 1 000. Les filles et les femmes avec 47, XXX peuvent être complètement sans symptômes et ignorent leur chromosome X supplémentaire, ou ils peuvent avoir un développement important, médical, et des problèmes psychologiques.

comme vous pouvez le voir dans le collage photo adjacent de filles et de jeunes femmes avec 47,XXX, la condition n’est pas caractérisée par des caractéristiques physiques importantes., Les enfants et les adultes affectés ne semblent pas différents de leurs pairs, bien qu’ils puissent être un peu plus grands et démontrer des attributs physiques subtils, y compris un petit doigt incurvé, un pli de la paupière épicanthale (la peau se courbant légèrement vers l’intérieur de l’œil) et des pieds plats.,> Symptômes

47,XXX peuvent produire les symptômes supplémentaires suivants, bien que la plupart des personnes touchées n’en auront que quelques-uns:

• faible tonus musculaire
• retard de la Parole/trouble du langage expressif
• malformations génito-urinaires ou rénales
• insuffisance ovarienne primaire
• retards subtils de développement
• troubles D’apprentissage
• déficits D’Attention
• dépression/anxiété
• convulsions

comme les symptômes sont subtils et varient considérablement d’une personne à l’autre, seulement 30% des personnes touchées sont diagnostiquées au cours de leur vie., Certains peuvent être identifiés avant la naissance en raison de tests maternels (amniocentèse, CVS ou test sanguin non invasif d’ADN cellulaire) pour l’âge maternel avancé ou d’autres facteurs de risque.

un autre point auquel 47,XXX peuvent être détectés Est lors du test d’infertilité à l’âge adulte ou lors du test prénatal non invasif lorsque le X supplémentaire de la mère peut être détecté lors d’un test sanguin D’ADN sans cellule.

L’argument du dépistage

L’un des objectifs D’AXYS est d’encourager les familles à être conscientes des problèmes de développement, médicaux et psychosociaux qui peuvent accompagner 47,XXX., Les cas impliquant des antécédents de symptômes tels que retard de la parole, troubles d’apprentissage, problèmes de développement ou malformations génito-urinaires doivent être suivis par des tests génétiques pour déterminer si la cause est une variation X et Y.

Le test de 47,XXX implique un test sanguin spécialisé, soit un caryotypage, soit une micropuce. Les professionnels de la santé, y compris les médecins, peuvent ne pas connaître les troubles cognitifs,développementaux et médicaux associés à 47, XXX., Ils associent souvent les syndromes génétiques à la dysmorphie (traits caractéristiques du visage ou du corps) ou à une déficience intellectuelle, et ne suggèrent pas de tests génétiques.

Foire Aux Questions à propos de 47,XXX

Brochure téléchargeable – à propos de 47, XXX (trisomie X)
instructions d’impression de la brochure à trois volets: assurez-vous d’imprimer en mode recto-verso (Recto-verso) et sélectionnez l’option « Retourner sur le bord court” ou « Reliure à bord court”, si disponible dans la boîte,

vivre avec le Syndrome de Klinefelter (47,XXY) trisomie X (47, XXX) et 47, XYY: un Guide pour les familles et les personnes touchées par des Variations supplémentaires des chromosomes X et Y

grâce à la générosité de L’auteur du livre, Virginia Isaac couverture, MSW, AXYS est heureux de mettre ce livre à la disposition de la communauté des variations X et Y, dans son intégralité, sans frais. N’hésitez pas à télécharger et/ou imprimer pour votre usage personnel. (Ceux qui souhaitent acheter une copie liée peuvent le faire sur Amazon ou Kindle. Tous les produits de la vente de ce livre profitent à AXYS.,Nicole Tartaglia, et al

version en espagnol

expansion du phénotype du Syndrome Triple X par Nicole Tartaglia, et al

pour les enfants et les Adolescents

parler à votre fille: « mon Guide de la trisomie X”

« Elizabeth et son extra X”

groupes de soutien Facebook

trisomie x/Triple X/XXX Global P> Trisomy x – un groupe juste pour nous

autres sites Web de trisomy x

Contactgroep triple-x syndrom (Pays-Bas)

Réseau international de la famille triple-x (Allemagne)
contact: Tanja Schulz-Hess, AXYS@Triple-X.,info