Chaque personne dans le monde est différent de chaque autre., Vous pouvez avoir des cheveux, une peau ou des yeux de couleur différente, ou une hauteur différente, ainsi que tout un tas d’autres traits qui vous rendent unique. D’autre part, vous partagez des traits très similaires avec les membres de votre famille. Vous pourriez avoir la même couleur de cheveux que votre père et la même couleur des yeux que votre mère. Vous pourriez ressembler un peu à votre frère ou votre sœur. En effet, les familles partagent certaines variations (également appelées mutations) dans leurs gènes.

on pourrait dire que les gènes sont de petits morceaux d’information biologique, transmis des parents à leurs enfants, codés dans l’ADN., Considérez les gènes comme une recette avec des instructions qui énumèrent les ingrédients, les quantités et les étapes à suivre pour préparer les aliments. Dans cet exemple, vous êtes la nourriture, et votre ADN est à la fois le papier et les lettres utilisées pour écrire la recette. Bien que nos gènes soient comme des recettes, gardez à l’esprit que c’est une recette très difficile, avec beaucoup (beaucoup!) ingrédients et étapes que nous essayons toujours de découvrir et de comprendre. Maintenant, il existe de nombreux types d’aliments dans le monde, tout comme il existe de nombreux types de personnes. Les Cupcakes sont différents des biscuits car leurs recettes sont différentes., Les gens sont différents les uns des autres en raison de différences dans leurs gènes (recettes). Certaines personnes sont plus semblables que d’autres (par exemple, vous et votre frère ou votre sœur vous ressemblez plus que vous et vos amis). Ce serait comme des cupcakes et des muffins—ils ne sont pas les mêmes, mais ils sont assez similaires. C’est parce que leurs recettes sont semblables mais pas exactement les mêmes. Parfois, certaines mutations dans vos gènes peuvent être mauvaises pour vous et vous rendre malade, tandis que d’autres mutations peuvent vous protéger de la maladie. Certaines mutations peuvent même être bonnes ou mauvaises selon l’environnement!, Dans notre analogie, une mutation qui provoque une maladie reviendrait à utiliser la mauvaise recette. Si vous mettez du sel dans votre mélange à gâteau au lieu du sucre, votre gâteau ne sortira pas bien. Bien que vous puissiez penser qu’une mutation est quelque chose de mauvais (ou peut—être quelque chose de cool que certains super-héros ont), la vérité est que la plupart des mutations ne sont ni bonnes ni mauvaises-elles sont appelées neutres.

Une recette n’est pas la seule chose qui affecte la façon d’un gâteau en ressorte. L’environnement joue également un rôle important. Si vous faites le four trop chaud, le gâteau brûlera, mais s’il n’est pas assez chaud, il ne cuisinera pas et fera un flop. Mais attendez!, Utiliser les mauvais ingrédients, ou les bons dans les mauvaises quantités, peut également faire un flop de gâteau! . Si vous trouvez un gâteau floppé, vous ne saurez pas toujours ce qui a causé le flopping. Était-ce une erreur dans la recette? Ou était-il cuit dans le mauvais sens? C’est une différence importante entre les gènes et les recettes. Bien que vous puissiez voir les symptômes d’une maladie comme vous pouvez voir un gâteau flopped, la recette dans l’ADN est écrite dans une langue différente et nous ne pouvons pas facilement revenir en arrière et la lire pour trouver l’erreur.

L’environnement a un grand effet sur les traits., Pensez à la couleur de la peau, par exemple. Vous pourriez être né avec la même couleur de peau que votre ami. Si votre ami aime faire du sport à l’extérieur et que vous aimez lire à l’intérieur, le soleil rendra la peau de votre ami plus foncée pendant que la vôtre reste intacte. Vous aurez l’air différent, même si vos gènes de couleur de peau sont les mêmes. Là encore, les gènes peuvent également amener les gens à avoir des couleurs de peau différentes., Lorsque vous voyez des personnes avec des couleurs de peau différentes, il est difficile de dire si ces différences sont causées par des gènes (génétiques), causées par l’exposition au soleil (environnementale), ou même causées par une combinaison des deux gènes et de l’environnement! En fait, toutes les différences entre vous et toutes les personnes qui vous entourent proviennent de différences dans vos gènes ou votre environnement, ou d’une combinaison. Par exemple, vous pourriez être très intelligent parce que vos parents vous faire lire beaucoup (c’est un effet de votre environnement)., Ou vous pourriez être très intelligent parce que vous avez des gènes qui affectent votre cerveau, vous permettant de lire plus rapidement ou de comprendre les choses plus facilement .

comprendre comment les mutations affectent un trait spécifique dans un groupe de personnes est très important, car cela nous aide à découvrir pourquoi nous sommes tous différents. En outre, la compréhension des mutations peut nous aider à étudier la façon dont les gènes causent certaines maladies. D’autre part, à trouver comment l’environnement affecte un caractère est également utile, car l’environnement peut parfois être changé., Par exemple, les scientifiques ont découvert que le diabète de la maladie est seulement influencé un peu par les gènes (il a une héritabilité de 26%; ). Sachant cela, les médecins peuvent aider les gens à éviter de contracter la maladie par des changements environnementaux (comme une alimentation saine ou faire plus d’exercice), même s’ils ont les gènes du diabète!

pour comprendre les effets des gènes par rapport à l’environnement sur un trait particulier, nous pourrions examiner un groupe de personnes et comparer les différences dans leurs gènes et les différences dans le trait d’intérêt., Ce serait comme comparer toutes les recettes utilisées pour différents gâteaux pour voir si un ingrédient spécifique est commun à tous les gâteaux disquettes. S’il y a un ingrédient commun dans les gâteaux de disquette, et que cet ingrédient n’est pas présent dans les gâteaux non-disquette, alors cet ingrédient spécifique est probablement la cause de la disquette de gâteau. De la même manière, nous pouvons voir si les personnes ayant des différences dans un trait ont également toutes des mutations spécifiques. Nous pouvons alors utiliser les mathématiques pour comprendre les différences entre les caractéristiques sont expliquées par les mutations., Le problème avec cette méthode est que la lecture de l’ADN de beaucoup de gens peut être très coûteuse et compliquée. Heureusement, il y a presque 100 ans, les scientifiques ont trouvé un moyen puissant d’étudier l’effet des gènes par rapport à l’environnement sans avoir besoin de lire l’ADN. Cette méthode utilise des jumeaux .

Les jumeaux sont un type particulier de frères et sœurs car ils naissent en même temps. Il existe deux types de jumeaux. Les jumeaux identiques se ressemblent beaucoup et sont toujours les deux garçons ou les deux filles. Les jumeaux Non identiques peuvent sembler différents, et peuvent même être un garçon et une fille., Les jumeaux identiques partagent tous leurs gènes, tandis que les jumeaux non identiques, tout comme les frères et sœurs non jumeaux, partagent la moitié de leurs gènes. Ainsi, nous pouvons supposer que toutes les différences de traits entre les jumeaux identiques proviennent de l’environnement, et non de différences dans leurs gènes. En mesurant un trait (comme la couleur de la peau) dans de grands groupes de paires jumelles et de frères et sœurs, nous pouvons comprendre l’effet des gènes par rapport à l’environnement sur un trait sans regarder directement les gènes des gens pour voir leurs mutations.

un exemple de résultats de deux études jumelles est illustré à la Figure 1., Dans une étude, des jumeaux australiens (identiques et non identiques) avaient une intelligence mesurée à l’aide d’un test de QI (quotient intellectuel). Dans l’autre étude, on a demandé aux jumeaux combien d’heures par nuit ils dorment généralement. Les deux études visaient à savoir dans quelle mesure les gènes contribuent aux traits d’intérêt (QI et temps de sommeil). Pour avoir une idée de la génétique d’un trait, ils ont comparé la similitude des paires de jumeaux identiques et la similitude des paires de jumeaux non identiques., Parce que les jumeaux identiques partagent tous leurs gènes, leurs mesures du QI et du temps de sommeil seront plus similaires, plus les gènes y jouent un rôle important (c’est-à-dire que les différences entre deux jumeaux identiques doivent être causées par l’environnement car leurs gènes sont les mêmes). D’autre part, nous attendons des jumeaux non identiques à être moins similaires que les jumeaux identiques, mais nous nous attendons toujours à être un peu similaire, parce que certains de leurs gènes sont partagés., Gardez à l’esprit que ce qui est comparé n’est pas les mesures de traits, mais plutôt à quel point les jumeaux sont similaires (les deux avec un QI élevé, ou les deux dormant le même temps). Dans la Figure 1, la similitude peut être observée par la proximité des points (paires jumelles) avec la ligne verte au milieu (la ligne de similitude parfaite). Ces études ont montré que le QI est très héritable (bien que l’environnement joue toujours un rôle dans la détermination de votre QI). Nous pouvons le dire parce que le QI des jumeaux identiques est presque toujours le même et que les jumeaux non identiques ne sont que parfois les mêmes., D’autre part, le graphique pour le sommeil des jumeaux identiques montre un grand écart à partir de la ligne verte du milieu. Cela signifie que les jumeaux identiques présentent de grandes différences entre eux, et parce qu’ils ont les mêmes gènes, ces grandes différences sont causées par l’environnement. Cela signifie que la durée du sommeil a une faible héritabilité.

des études comme celle-ci ont identifié que la personnalité, l’intelligence, la mauvaise vue et même les maladies mentales, telles que le trouble bipolaire et la schizophrénie, ont une héritabilité moyenne à élevée (c’est-à-dire qu’elles sont fortement influencées par les gènes). Il n’y a presque aucune limite à quel type de trait ou de maladie peut être étudié. S’il peut être mesuré ou classé, nous pouvons estimer son héritabilité!, Nous étudions les jumeaux pour comprendre combien de la différence dans un trait entre les gens est causée par les gènes et combien est causée par l’environnement. Ces études sont importantes car elles aident les scientifiques à quantifier les facteurs environnementaux génétiques et modifiables qui augmentent le risque de certaines maladies. Les scientifiques ont fait de nombreuses études comme celles-ci. Environ 18 000 traits humains, y compris la taille, le poids corporel et plusieurs maladies, ont été étudiés jusqu’à présent . Donc, quand vous voyez une paire de jumeaux, rappelez-vous à quel point ils sont génétiquement spéciaux et précieux pour la science et la recherche en santé.,

Glossaire

Trait: caractéristique ou caractéristique spécifique d’une personne. Par exemple, la couleur ou la taille des cheveux de quelqu’un.

Mutation: une forme ou une version d’un gène. Les Mutations peuvent survenir soudainement à tout moment et ne sont généralement ni bonnes ni mauvaises pour vous.

gène: un morceau d’ADN qui est transmis des parents aux enfants. Gènes contiennent des informations sur vos traits.

ADN: molécule à l’intérieur de vos cellules qui stocke tous vos gènes. Votre ADN contient une copie de l’ADN de chacun de vos parents, ce qui vous rend similaire aux deux.,

diabète: est une condition qui se produit lorsque le corps ne peut pas utiliser le glucose (un type de sucre) normalement.

Héritabilité: la quantité de changement dans un trait qui est due à des différences génétiques.

similarité: un score qui mesure à quel point les choses sont semblables. Dans ce cas, nous mesurons à quel point chaque jumeau est semblable à son co-jumeau.

Modifiable: quelque Chose qui peut être changé. Par exemple, la quantité d’exercice que vous faites.,

déclaration de conflit d’intérêts

Les auteurs déclarent que la recherche a été menée en l’absence de toute relation commerciale ou financière pouvant être interprétée comme un conflit d’intérêts potentiel.