Holoprosencephaly: ez a viszonylag gyakori születési hiba az agy, gyakran is befolyásolja az arcvonások, ami szorosan elhelyezett szemek, kis fejméret, és néha clefts az ajak és a tető a száj. Nem minden holoprosencephalia (HPE) szenvedő személy érintett ugyanolyan mértékben, még azokban a családokban is, ahol egynél több egyénnek van ilyen hajlama. Az újbóli előfordulás kockázata a legtöbb családban kicsi. A legjobb diagnosztikai eljárás egy agyi vizsgálat (CT vagy MRI)., Számos oka van a HPE-nek, beleértve a genetikai változásokat és a környezeti hatásokat. A HPE oka minden egyes családban ismeretlen lehet.

A Holoprosencephaly-t a prosencephalon (az embrió előagya) fejlődésének kudarca jellemzi. A normális fejlődés során kialakul az előagy, az arc pedig a terhesség ötödik és hatodik hetében kezd kialakulni., A holoprosencephaliát az okozza, hogy az embrió előagya nem oszlik meg kétoldali agyféltekék (az agy bal és jobb fele) kialakulására, ami az arc és az agy szerkezetének fejlődési rendellenességeit okozza.

A Holoprosencephaly három osztályozással rendelkezik. Az Alobar holoprosencephaly a legsúlyosabb forma, mivel az agy nem különül el, és általában súlyos arc anomáliákkal jár. A Semilobar holoprosencephaly azt mutatja, hogy az agy félgömbjei enyhén hajlamosak elválasztani, és közbenső forma., Lobar holoprosencephaly, amelyben jelentős bizonyítékok vannak a különálló agyféltekékről, a legkevésbé súlyos forma. Bizonyos esetekben lobar holoprosencephalia esetén a beteg agya majdnem normális lehet.

A Holoprosencephalia, amelyet egyszer arhinencephalynak neveznek, az agy és az arc hibáinak vagy rendellenességeinek spektrumából áll. A spektrum legsúlyosabb végén súlyos agyi rendellenességekkel járó esetek vannak, amelyek olyan súlyosak, hogy összeegyeztethetetlenek az élettel, és gyakran spontán intrauterin halált okoznak., A spektrum másik végén archibás egyének vannak – amelyek befolyásolhatják a szemet, az orrot és a felső ajkát -, valamint normális vagy közel normális agyi fejlődés. Görcsrohamok és mentális retardáció léphet fel.

az archibák (vagy anomáliák) közül a legsúlyosabb a ciklopia, egy olyan rendellenesség, amelyet egyetlen szem fejlődése jellemez, amely az orr gyökere által általában elfoglalt területen helyezkedik el, valamint egy hiányzó orr vagy orr a szem felett elhelyezkedő ormány (cső alakú függelék) formájában.

az Ethmocephaly a legkevésbé gyakori arc anomália., Ez áll a ormány elválasztó keskeny szemek egy hiányzó orr és microphthalmia (abnormális kicsinység egyik vagy mindkét szem). A cebocephalyt, egy másik arc anomáliát egy kicsi, lapos orr jellemzi, egyetlen orrlyukkal, amely hiányos vagy fejletlen, szorosan beállított szemek alatt helyezkedik el.

az arc anomáliák spektrumában a legkevésbé súlyos a medián hasadék ajak, más néven premaxilláris agenesis.

a holoprosencephalia összes esetének körülbelül egy fele kromoszómális ok., A 13-as triszómia (Patau) szindróma és a 18-as triszómia (Edwards) szindróma holoprosencephaliával társul. A diabéteszes anyáknak született csecsemőknél fokozott a holoprosencephalia kockázata.

a holoprosencephalia kezelésére nincs lehetőség, és a betegségben szenvedők prognózisa gyenge. A túlélők többsége nem mutat jelentős fejlődési nyereséget. A túlélő gyermekek számára a kezelés tüneti.,

kérdés

az ADHD rövidített kifejezés a következőképpen ismert állapotot jelöli: lásd a választ