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Treacher Collins Syndromeとは何ですか？

Treacher Collins症候群（TCS）は、赤ちゃんが生まれる前に顔の骨が発達する方法に影響します。 この影響で多くのことが子どものTCSは通常の知能や寿命の差につながってくる。

tcs—下顎顔面異常症およびTreacher Collins-Franceschetti症候群とも呼ばれる—は、遺伝的突然変異（人のDNAの変化）によって引き起こされる。,

兆候は何ですか&トリーチャーコリンズ症候群の症状？

TCSの症状は軽度または重度であり得る。 同TCS突然変異に影響することが家族の一員よう、というpenetrance. 症状は、親が突然変異を有し、突然変異がより明白な症状（より高い浸透度）を有する子供に渡すまで症状（低浸透度）に気付かないように軽度であり得る。

トリーチャーコリンズ症候群は、体の両側が同じに見えることを意味し、通常対称である変化を引き起こします。,

トリーチャー-コリンズ症候群の原因は何ですか？,

TCSを持つほとんどすべての子供は、顔面およびその周辺の骨の成長を制御する三つの遺伝子のいずれかに突然変異（変化）を持っています。 突然変異により妊娠の赤ん坊の成長の変更を非常に早く引き起こします。 TCSを持つ少数の人々のために、問題を引き起こす遺伝子は知られていません。

誰がトリーチャーコリンズ症候群を取得しますか？

ほとんどの場合、TCSは新しい突然変異によって引き起こされます。 これは、どちらの親もTCS遺伝子またはTCS症状を有さないことを意味する。 突然変異が新しい場合、dnaの変化は精子が卵を受精させた直前または直後に起こった。, 一方の親がTreacher Collins症候群を持っている場合、子供もそれを持っているかもしれませんが、これはどの遺伝子が影響を受けるかに依存します。

トリーチャーコリンズ症候群はどのように診断されますか？

赤ちゃんの顔が出生時に見える方法は、医師が最も可能性の高い診断としてTCSについて考えるようになります。 子供の顔の骨のX線画像は、TCSの特徴的な特徴を特定することができる。 遺伝子検査は診断を確認することができます。

条件が他の家族で疑われる場合は、遺伝子検査は、TCS変異があるかどうかを判断することができます。

トリーチャーコリンズ症候群はどのように治療されますか？,

Treacher Collins症候群の人々は、医療専門家の頭蓋顔面チームとの定期的な訪問の恩恵を受けます。, チームには、特別なトレーニングを受けた医師やその他のプロバイダーが含まれています。

• 脳と頭蓋骨の問題（脳神経外科）
• 耳、鼻、喉の問題（耳鼻咽喉科）
• 聴覚（聴覚）
• 目の問題（眼科）
• 頭と顔の構造（プラスチックおよび頭蓋顔面手術）
• 歯と口の問題（歯科および顎顔面手術）
• スピーチの問題（音声言語療法）
• 遺伝学

治療は出生時に始まります。 新生児は気道が狭いため、呼吸が困難になることがあります。, 胃の上に横たわるようないくつかの位置は、呼吸を容易にするのに役立ちます。 重度の呼吸の問題のために、子供は気管（気管切開と呼ばれる）に挿入されたチューブが必要な場合があります。 いくつかの赤ちゃんは、特に呼吸を妨げるときに摂食に問題があります。 だから彼らは鼻を通して胃に栄養チューブが必要な場合があります。

TCSの子供が呼吸または摂食の問題を抱えていない限り、ほとんどの顔面再建手術は、子供が高齢のときに数年にわたって行われます。, 顔や顎の手術は、外観を改善し、子供の自尊心や社会的相互作用にプラスの効果をもたらすことができます。

聴覚は出生時にチェックされ、子供が成長するにつれて日常的にチェックされるべきである。 TCSを持つほとんどの子供では、内耳が依然として良好に機能するため、中耳の代わりに骨を介して音を伝達する補聴器がうまく機能します。 音声言語療法がしばしば必要である。

TCSの子供は、視力、眼球運動、および角膜曝露の問題をチェックするために定期的な眼の検査が必要です（まぶたを完全に閉じることができないため）。

親はどのように助けることができますか？,

あなたの子供の世話をするために、裂け目と頭蓋顔面のチームを見つけることが重要です。 推奨事項をあなたの小児科医に尋ねるか、ACPAでお住まいの地域の認定craniofacialチームをオンラインで見てください。

Treacher Collins症候群を持つことは、子供と家族全員にとって挑戦することができます。 助けるために：

• あなたの子供をサポートしています。 あなたの子供が楽しむ趣味か活動を見つけるように励ましなさい。 こだわりなきお子様の開発技術と、満足感を持って全体です。
• 治療について尋ねます。, あなたの子供が社会的状況について不安を感じる場合は、心理学者や他の精神保健専門家との会合が役立つかもしれません。
• 遺伝カウンセラーとの会合を検討してください。 遺伝のカウンセラーは未来の妊娠のための条件の危険を理解するのを助けることができる。 推薦をあなたの医者に頼んで下さい。