L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie congénitale rare caractérisée par une réponse immunitaire de l’hôte gravement compromise.

cette maladie est généralement observée chez les nourrissons porteurs de mutations génétiques d’un de leurs parents, le plus souvent de la mère. les abies naissent sans mécanisme de cellules T, de cellules B et parfois de cellules NK (natural killer) compétentes.,

SCID est également connu comme « la maladie de bubble boy” après David Vetter, qui a survécu pendant près de 13 ans dans une boîte isolée sans germes (appelée « bulle”).

Les défauts dans les voies naturelles qui produisent et propagent les lymphocytes peuvent résulter d’au moins treize types différents de défauts génétiques. Les lymphocytes compromis laissent les systèmes de défense naturels du corps dans un État paralysé.

Le corps devient trop sensible aux infections causées par des virus, des bactéries ou des champignons. Les maladies qui en résultent sont généralement létales chez les patients SCID., Un diagnostic précoce suivi d’un traitement efficace peut sauver la vie du patient.

signes communs

même si les défauts génétiques à l’origine du SCID pourraient être d’une grande variété. Cependant, les manifestations cliniques de la maladie restent fréquentes. Le signe typique de la maladie est une vulnérabilité accrue aux infections graves telles que les infections cutanées, le muguet buccal, la pneumonie, la méningite, l’infection aiguë de l’oreille et la sinusite.

Les enfants atteints de SCID souffrent souvent de diarrhée chronique. Chez les patients atteints de SCID, ces infections deviennent moins réactives aux traitements., Chez ces patients, des tests cliniques prescrits doivent être effectués pour confirmer la maladie.

Identification conventionnelle

les pathologistes recherchent spécifiquement le nombre de lymphocytes B et T dans les échantillons de sang des patients suspectés de SCID. En plus d’une diminution du nombre de lymphocytes, les échantillons révèlent également de faibles niveaux ou l’absence d’anticorps anti-germes.

un diagnostic précoce de SCID peut être d’une importance vitale, ce qui est cependant très rare car il n’est pas une pratique courante d’effectuer des tests de numération globulaire différentiels chez les nouveau-nés.,

le SCID ne se manifeste généralement pas cliniquement très rapidement après la naissance du bébé. En effet, les nouveau-nés atteints de SCID se développent sur l’immunité acquise par les anticorps de la mère, au moins pendant quelques semaines initiales. Cependant, les nourrissons au cours de la période de temps sont affectés même par les microbes affaiblis dans les vaccins tels que la poliomyélite, le rotavirus, la varicelle, le BCG, etc. en raison de la défense immunitaire privée.

en moyenne, le diagnostic de SCID survient lorsque les nourrissons franchissent l’âge de quatre à six mois, seulement après que les symptômes deviennent apparents.,

diagnostic précoce

l’intervention la plus précoce pourrait être effectuée en effectuant le séquençage de l’ADN du fœtus pour toute mutation génétique pertinente, lorsqu’il existe un risque potentiel en raison d’antécédents familiaux d’immunodéficience. L’identification prénatale du SCID peut donner suffisamment de temps pour traiter le bébé après la naissance.

La deuxième meilleure approche est nouveau-né dépistage. La collecte d’un échantillon de sang au moment de la naissance pour compter les lymphocytes T et les lymphocytes B et une évaluation de leurs fonctions peuvent être effectuées. Des tests ADN postnataux peuvent également être effectués pour un diagnostic détaillé.,

Cependant, en raison du temps nécessaire à la préparation et à l’analyse des échantillons avec les méthodes actuelles et du coût élevé des tests génétiques, il peut ne pas être possible de les inclure dans les tests de routine pour les nouveau-nés. En outre, en raison de la faible prévalence globale du SCID, il peut ne pas être raisonnable d’effectuer un séquençage génétique pour chaque nouveau-né.

néanmoins, jusqu’à ce que les méthodes de tests génétiques à grande échelle deviennent abordables et rapides, au moins le comptage différentiel des globules blancs devrait être fait dans le cadre des tests postnataux de routine, afin d’exclure toute possibilité de SCID., Cette simple mesure préventive avant l’apparition des manifestations cliniques peut réduire le coût du traitement et minimiser la souffrance chez les patients diagnostiqués avec SCID.

Lecture

• Tous les Immunodéficience Combinée Sévère Contenu
• la Thérapie Génique pour Immunodéficience Combinée Sévère (SCID)
• Immunodéficience Combinée Sévère (SCID) Causes

les Citations