la gravité des manifestations cliniques et l’âge d’apparition sont extrêmement variables et dépendent en partie de l’exposition au soleil et du groupe de complémentation. Environ 50% des personnes atteintes ont une sensibilité aiguë au soleil dès les premiers mois de leur vie, se présentant avec un coup de soleil sévère et/ou un érythème persistant qui prend des semaines à se résorber. D’autres ne montrent aucune réaction de coup de soleil et développent progressivement des taches de rousseur marquées sur les sites exposés au soleil., Les individus ont la peau sèche et des lésions hypo – ou hyperpigmentées. Il y a un risque accru de plus de 10 000 fois de cancers de la peau sans mélanome, et un risque accru de 2 000 fois de mélanome de moins de 20 ans par rapport à la population générale. Les Patients atteints de XP classique développent généralement un cancer de la peau avant l’âge de 20 ans, tandis que les patients atteints de variante XP commencent à développer un cancer de la peau vers l’âge de 20 à 30 ans. Les anomalies oculaires comprennent la kératite entraînant une opacification et une vascularisation de la cornée. La photophobie est courante. Le carcinome épidermoïde oculaire et le mélanome sont fréquents., Des anomalies neurologiques de gravité variable ont été rapportées dans environ 30% des cas. Ceux-ci comprennent la microcéphalie acquise, les réflexes d’étirement tendineux profonds diminués ou absents, la perte auditive neurosensorielle progressive, la spasticité, l’ataxie, les convulsions et les troubles cognitifs progressifs. Le syndrome de Sanctis-Cacchione est un terme qui a été initialement attribué aux cas de XP présentant des anomalies neurologiques graves, mais il n’est plus d’usage général.