le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) survient plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes (2:1). Un retard de croissance intra-utérin marqué et une prise de poids lente postnatale en cours sont observés., Les Patients ont un faciès distinctif caractérisé par l’aspect » casque de guerrier grec  » (large pont nasal continuant vers le front), visible plus clairement avant la puberté, microcéphalie, front haut avec glabelle proéminente, hypertélorisme, épicanthus, sourcils très arqués, filtrum court, bouche renversée, micrognathie, oreilles mal formées avec des fosses/étiquettes et, dans certains cas, fente labiale/Palatine. Les anomalies squelettiques comprennent la cyphose ou la scoliose avec des corps vertébraux mal formés, des côtes accessoires ou fusionnées, des massues et une main fendue., Les Patients souffrent d’hypotonie avec un sous-développement musculaire, ce qui peut entraîner des difficultés d’alimentation fréquentes et peut entraîner une incapacité à prospérer. Le retard de développement est sévère: la plupart des patients ne parviennent pas à contrôler le sphincter, à s’auto-nourrir ou à s’habiller, et moins de 50% marchent, avec ou sans soutien, entre 2 et 12 ans. Le déficit intellectuel est modéré à sévère, rarement léger. La parole est limitée aux sons gutturaux ou disyllabiques, sauf chez quelques patients réalisant la formulation de phrases simples., Différents types de crises sont observés jusqu’à 95%, l’apparition se situe entre la période néonatale et 36 mois et le facteur déclenchant est souvent la fièvre. L’état de mal épileptique survient chez la moitié des patients. Plus de 30% des enfants développent des absences atypiques de 1 à 6 ans. Dans environ 50% des cas, les crises s’arrêtent dans l’enfance. La plupart des patients présentent des anomalies structurelles du système nerveux central, notamment un amincissement du corps calleux. Les malformations cardiaques congénitales, et principalement les malformations septales auriculaires, sont observées dans 50% des cas. Des anomalies ophtalmologiques, auditives et dentaires sont également fréquemment observées., Les Patients peuvent avoir des infections récurrentes des voies respiratoires et une otite moyenne, en raison d’un déficit en anticorps (sous-classe Ig1 ou IgG2). Des malformations des voies urinaires ont été décrites et la moitié des patients masculins présentent une hypospadias et une cryptorchidie.