la maladie de Niemann-Pick est une forme génétique (héréditaire) de maladie du stockage des lipides. Une maladie de stockage des lipides est une maladie dans laquelle des corps gras anormaux s’accumulent dans les cellules du corps et causent des dommages à différents organes et systèmes du corps. Il existe quatre types de maladie de Niemann-Pick.

Les signes et symptômes de la maladie de Niemann-Pick sont liés à l’accumulation anormale de lipides dans différents organes., Les symptômes associés comprennent des problèmes de coordination, des problèmes de mouvement oculaire, des difficultés à marcher, des problèmes de déglutition (dysphagie), un mauvais tonus musculaire (dystonie), une maladie hépatique grave, des problèmes d’élocution, des convulsions et une maladie pulmonaire interstitielle.

Cause de la maladie de Niemann-Pick

des mutations génétiques héritées dans un modèle autosomique récessif (ce qui signifie que deux copies du gène muté sont nécessaires pour développer la maladie) provoquent la maladie., Les parents d’une personne atteinte de la maladie portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne montrent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie.,

autres symptômes et signes de la maladie de Niemann-pick

• problèmes de Coordination
• difficulté à marcher
• problèmes de mouvement oculaire
• maladie pulmonaire interstitielle
• mauvais tonus musculaire (dystonie)
• convulsions
• maladie hépatique sévère
• problèmes D’élocution
• difficulté à avaler (dysphagie)