Êtes-vous confiant du diagnostic?

les naevus bleus (BN) sont des néoplasmes mélanocytaires bénins qui peuvent être congénitaux ou acquis. À l’examen physique, ils ont une couleur Bleu-Gris Caractéristique plutôt que la couleur brune couramment observée dans les naevus bénins. Cette couleur Bleu-Gris est attribuée à l’emplacement cutané profond de la mélanine dans cette entité., Parce que le pigment est relativement profond, il est sensible à L’effet Tyndall, dans lequel il y a absorption sélective des longueurs d’onde plus longues de la lumière par le pigment cutané, avec la réflexion de la peau à l’œil des longueurs d’onde plus courtes (bleues).

Les BN sont généralement caractérisés histologiquement comme des naevus bleus dendritiques (communs) (DBN) ou des naevus bleus cellulaires (CBN). Ces deux types peuvent souvent se présenter dans la même lésion, et la lésion est normalement nommée en fonction du type de cellule le plus histologiquement proéminent (>50%)., BN sont divisés en ces deux formes en fonction de leurs caractéristiques cliniques et histopathologiques comme décrit ci-dessous. DBN et CBN abritent fréquemment des mutations dans la classe Gaq des sous-unités α de la protéine G, des protéines Gnaq et Gna11.

le diagnostic différentiel clinique pour BN en général comprend les mélanocytoses dermiques congénitales, telles que la tache mongole, le naevus D’Ito, le naevus D’Ota, le naevus fusocaeruleus zygomaticus, la mélanocytose cutanée acquise du visage et des extrémités et le hamartome cutané des mélanocytes., Ceux-ci sont différenciés DE BN en fonction de leurs caractéristiques cliniques, en plus d’un manque de cellularité et de sclérose stromale sur l’histologie. Le diagnostic différentiel comprend également les naevus bénins, les naevus pénétrants profonds, les naevus bleus épithélioïdes et le mélanome.

naevus bleu commun (naevus bleu dendritique)

• caractéristiques à l’examen physique

à l’examen clinique, les DBN (naevus bleu commun, type Jadassohn-Tieche) sont le plus souvent des papules bien délimitées, de moins de 1 cm de diamètre, de couleur allant du bleu au gris, du bleu-noir au noir., Ils sont généralement visibles sur la peau glabre, le plus souvent sur le visage et les extrémités. Cependant, de rares cas de BN se sont produits dans la partie sous-unguéale de l’Unité de l’ongle, l’orbite, la conjonctive, la muqueuse buccale et génitale, la cavité buccale, la muqueuse sino-nasale, les bronches, l’œsophage, les ganglions lymphatiques, le col utérin, l’endomètre et la prostate.

• résultats attendus des études diagnostiques

le naevus bleu commun est une prolifération de mélanocytes fuseaux et dendritiques centrés dans le derme., Au grossissement de balayage, un naevus bleu est caractérisé par une prolifération en forme de Dôme de cellules fuselées pigmentées formant un nodule dans le derme (Figure 1, A).

l’épiderme n’est pas impliqué dans les naevus bleus communs; cependant, la croissance Péri-appendicite n’est pas rare., Le naevus bleu commun est composé d’une prolifération variablement dense de mélanocytes en forme de fuseau et dendritiques avec un infiltrat associé de macrophages chargés de pigments (« mélanophages”) (Figure 1, B).

l’examen de puissance supérieure révèle des cellules épineuses qui présentent généralement des processus cytoplasmiques dendritiques minces et longs. Ces processus cytoplasmiques fins contiennent des quantités variables de pigment de mélanine intracytoplasmique homogène, fin et brun. Dans certains cas, ce pigment peut être si dense qu’il obscurcit les détails nucléaires., Les noyaux des naevus bleus sont généralement allongés ou en forme de fuseau et hyperchromatiques et présentent généralement une atypie ou un pléomorphisme minimal (Figure 1, C). Les figures mitotiques peuvent rarement être observées, mais celles-ci ne sont jamais atypiques. Ces cellules fuseau / dendritiques peuvent être disposées individuellement et en fascicules groupés au milieu d’un stroma collagénique variablement dense.,

la Maturation dans les naevus bleus est évidente aux aspects périphériques et profonds de la lésion, où les cellules en forme de fuseau s’insinuent seules parmi les fibres de collagène épaissies du derme réticulaire (Figure 1, D)-contrairement aux zones centrales et superficielles où prédominent les fascicules ou les feuilles (Figure 1, C). Bien que les naevus bleus aient généralement un infiltrat inflammatoire lymphohistiocytaire associé minimal, un infiltrat visible de macrophages pigmentés est généralement présent.,

Une variante sclérosante du DBN peut ressembler à un mélanome desmoplasique, mais peut être contrastée en fonction d’une atypie cytologique négligeable et d’une coloration positive du HMB-45 et souvent du S-100 dans les cellules dendritiques. Les agrégats de cellules néviques bénignes sont composés de petites cellules rondes à ovales avec des noyaux ronds à ovales et peu de cytoplasme, dépourvues d’atypie cytologique et avec très peu de pigment associé.

des naevus bleus communs peuvent être vus microscopiquement en association avec d’autres naevus bénins—typiquement un naevus congénital de modèle., Dans le cadre typique, il existe une association intime de cellules néviques banales (composées, jonctionnelles ou intradermiques) associées à des fascicules de cellules fuselées/dendritiques pigmentées d’un naevus bleu.

Les études immunohistochimiques peuvent être une technique auxiliaire utile invoquée dans le diagnostic des naevus bleus. Les naevus bleus sont généralement fortement et diffusément positifs pour S100, Melan – a et HMB-45. La positivité uniforme pour HMB – 45 est une caractéristique particulièrement utile dans la distinction entre les autres proliférations mélanocytaires et non mélanocytaires (voir ci-dessous).,

• confirmation du diagnostic

le diagnostic différentiel microscopique des naevus bleus communs comprend le dermatofibrome, le neurofibrome et le mélanome desmoplasique.

un dermatofibrome (« histiocytome fibreux Bénin”) est une prolifération fibrohistiocytaire dans le derme, composée de cellules dendritiques en forme de fuseau, qui s’insinuent parmi les faisceaux de collagène dermique (« piégeage du collagène”). L’épiderme qui les recouvre présente une acanthose typique à base large et allongée., Cependant, les cellules lésionnelles d’un dermatofibrome manquent de pigment intracytoplasmique proéminent, et les mélanophages sont rares dans les dermatofibromes; en outre, les études immunohistochimiques des dermatofibromes révèlent une positivité dans les cellules lésionnelles pour le facteur XIIIa, D2-40 et parfois CD163, mais une négativité pour les marqueurs mélanocytaires.

un neurofibrome est caractérisé par une prolifération intradermique de cellules spindled avec des changements épidermiques sus-jacents minimes., Le pigment intracytoplasmique et les mélanophages ne sont pas importants, et les études immunohistochimiques sont négatives pour les marqueurs mélanocytaires HMB-45 et Melan-A.

enfin, le mélanome desmoplasique se produit généralement en association avec un mélanome sus-jacent in situ, de type lentigo maligna. Contrairement aux naevus bleus, la prolifération cutanée des mélanocytes spindled dans le mélanome desmoplasique présente généralement une atypie cytologique et des figures mitotiques visibles et est souvent associée à des agrégats lymphoïdes relativement denses dispersés dans la lésion.,

naevus bleu cellulaire

• résultats caractéristiques à l’examen physique

Cliniquement, le CBN est le plus souvent localisé sur le cuir chevelu, le bas du dos et les fesses (Figure 2), mais a été signalé sur les extrémités, la muqueuse et le chiffre sous-unguéal. Ce sont généralement des nodules pigmentés dont la taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

Figure 2.

• résultats attendus des études diagnostiques

le naevus bleu cellulaire peut présenter un piège diagnostique au microscope et doit être distingué du mélanome. Au grossissement de balayage, le naevus bleu cellulaire présente une silhouette caractéristique. Dans les parties supérieures du derme, l’architecture typique du naevus bleu est évidente: une prolifération à large base de cellules fuselées pigmentées formant une configuration en forme de plaque., Une prolifération étroite et bulbeuse de mélanocytes en projette, formant une protrusion bien circonscrite qui émane profondément dans le derme et parfois la sous-muqueuse. Cette architecture « muette » est souvent un indice caractéristique du diagnostic du naevus bleu cellulaire.

un examen de plus grande puissance révèle les mélanocytes pigmentés et dendritiques typiques d’un naevus bleu et, en outre, plus d’îlots cellulaires de cellules en forme de fuseau plus grandes avec un cytoplasme pâle à clair contenant un pigment minimal, voire un noyau ovoïde de grande taille., Comme dans le naevus bleu commun, les mélanophages sont intercalés entre les cellules du naevus bleu cellulaire. Cependant, la présence de mélanocytes pigmentés en forme de fuseau et de mélanophages contigus à des agrégats de cellules à cytoplasme clair confère une qualité « biphasique » qui est le motif le plus caractéristique d’un naevus bleu cellulaire.

bien que la cellularité dense d’un naevus bleu cellulaire puisse être préoccupante pour le mélanome, les caractéristiques rassurantes incluent une atypie cytologique minimale, des mitoses rares (aucune atypique) et l’absence de nécrose tumorale ou d’ulcération épidermique., On peut voir dans une activité mitotique isolée atypique CBN ou une nécrose focale sans autres caractéristiques concernant la malignité telles que l’encombrement cellulaire, l’atypie nucléaire, l’hyperchromasie ou la croissance expansile. Si l’une de ces autres caractéristiques est observée, alors une évaluation des facteurs de risque de cette tumeur doit être faite par le pathologiste et le clinicien afin d’établir un plan de gestion adéquat.

Il convient de noter que l’invasion périneurale et la tumeur intralyymphatique sont des caractéristiques du CBN et ne doivent pas être utilisées pour distinguer le CBN d’un mélanome., L’atteinte des ganglions lymphatiques dans le CBN est très rare et devrait susciter des inquiétudes. Les caractéristiques concernant la malignité comprennent la nécrose tumorale, l’atypie cytologique et le pléomorphisme, et les mitoses fréquentes (>2/mm2). Les études conçues pour parvenir à un consensus sur les caractéristiques distinguant le CBN atypique et le naevus bleu malin n’ont pas produit de critères fiables.

Qui est à Risque de Développer cette Maladie?

Les DBN sont le plus souvent acquis, rarement congénitaux, et peuvent se présenter à tout âge, bien qu’ils soient le plus souvent observés pour la première fois au cours des quatre premières décennies de la vie., Il n’y a pas de préférence de genre pour DBN.

le CBN peut être trouvé à tout âge (entre 6 et 85 ans) et peut être présent à la naissance, mais il est le plus souvent observé pour la première fois chez les adultes de moins de 40 ans. Pour des raisons qui ne sont pas claires, les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer un REC (2.2:1).

Quelle est la Cause de la maladie?

pourquoi un naevus prend l’aspect clinique et microscopique d’un naevus bleu plutôt qu’un naevus « ordinaire” n’est pas clair., La nature spindled des cellules dans BN a donné lieu à l’idée qu’ils ressemblent à des mélanocytes immatures qui ont migré de la crête neurale à la peau dans l’embryogenèse et ont été en quelque sorte arrêtés dans le derme. Une autre théorie possible affirme que ces cellules pourraient être des cellules de Schwann avec une différenciation mélanocytaire, ou une cellule de crête neurale commune qui présente des caractéristiques des cellules de Schwann et des lignées mélanocytaires.

implications et Complications systémiques

un BN Solitaire n’a généralement pas d’implications ou de complications systémiques., L’atteinte régionale des ganglions lymphatiques est très rare, bien que possible. Comme indiqué ci-dessus, les naevus bleus peuvent se produire rarement dans les sites muqueux et extracutanés.

Les BN récurrentes se produisent avec une certaine fréquence avec des lésions primaires incomplètement excisées. Ceux-ci présentent souvent des changements dégénératifs ou « anciens” et peuvent présenter des caractéristiques atypiques non observées dans la lésion primaire telles que le pléomorphisme et l’activité mitotique., Ces naevus récurrents ont tendance à suivre une évolution bénigne; cependant, étant donné les caractéristiques histologiques et le risque que la récidive puisse indiquer une transformation maligne, une ré-excision peut être indiquée dans certains cas.

Il y a eu débat concernant le terme « naevus bleu malin”, qui indique une tumeur avec les caractéristiques semblables à un CBN qui métastasé et a entraîné la mort du patient. Récemment, le terme « mélanome semblable à un naevus bleu” a été proposé en remplacement de ce terme pour indiquer que la croissance est en fait une forme de mélanome., Un mélanome semblable à un naevus bleu est souvent très profond dans la peau et un taux de mortalité aussi élevé que 70% a été rapporté. De rares cas de mélanome survenant dans un CBN ont également été signalés. Les cellules de mélanome apparaissant dans le CBN ont un profil génétique différent de celui des cellules CBN environnantes, en ce sens qu’elles ont tendance à abriter des mutations GNA11 et à démontrer une perte de BAP1. Le mélanome associé au DBN est extrêmement rare.

rarement, certains patients peuvent présenter plusieurs BN, qui sont principalement des DBN (Figure 3). Ceux-ci peuvent se produire dans un cadre familial ou sporadiquement. Voir scénarios cliniques inhabituels pour plus de détails.,

Figure 3.

Treatment Options

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