verschillende gendefecten kenmerken de talrijke soorten albinisme. Soorten albinisme zijn:

Oculocutaan albinisme (OCA)

OCA beïnvloedt de huid, het haar en de ogen. Er zijn verschillende subtypes van OCA:

OCA1

OCA1 is te wijten aan een defect in het tyrosinase-enzym. Er zijn twee subtypes van OCA1:

• OCA1a. mensen met oca1a hebben een volledige afwezigheid van melanine. Dit is het pigment dat huid, ogen en haar hun kleur geeft. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid en lichte ogen.,
• OCA1b. mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben lichtgekleurde Huid, Haar en ogen. Hun kleur kan toenemen naarmate ze ouder worden.

OCA2

OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het is te wijten aan een defect in het OCA2 gen dat resulteert in verminderde melanine productie. Mensen met OCA2 worden geboren met lichte kleuren en huid. Hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn. OCA2 komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en inheemse Amerikanen.

OCA3

OCA3 is een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huid, in het bijzonder zwarte Zuid-Afrikanen., Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, rood haar en hazelaar of bruine ogen.

OCA4

OCA4 is het gevolg van een defect in het slc45a2-eiwit. Het resulteert in een minimale productie van melanine en verschijnt algemeen in mensen van Oost-Aziatische afkomst. Bij mensen met OCA4 zijn de symptomen vergelijkbaar met die bij mensen met OCA2.

oculair albinisme

oculair albinisme is het resultaat van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Dit type albinisme beïnvloedt alleen de ogen., Mensen met dit type hebben normaal haar, huid en oogkleuring, maar hebben geen kleur in het netvlies (de achterkant van het oog).

Hermansky-pudlak syndroom

dit syndroom is een zeldzame vorm van albinisme die te wijten is aan een defect in een van de acht genen. Het veroorzaakt symptomen die lijken op OCA. Het syndroom komt voor bij long -, darm-en bloedingsstoornissen.

Chediak-Higashi syndroom

Chediak-Higashi syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het resultaat is van een defect in het lyst-gen. Het produceert symptomen vergelijkbaar met OCA, maar kan niet van invloed zijn op alle gebieden van de huid., Haar is meestal bruin of blond met een zilverkleurige glans. De huid is meestal romig wit tot grijs. Mensen met dit syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor hun risico op infecties toeneemt.

Griscelli-syndroom

Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het komt door een defect in een van de drie genen. Sinds 1978 zijn er wereldwijd slechts 60 gevallen van dit syndroom bekend. Het komt voor met albinisme (maar kan het hele lichaam niet beïnvloeden), immuunproblemen en neurologische problemen. Griscelli syndroom resulteert meestal in de dood binnen het eerste decennium van het leven.